Các nhà khoa học vừa tuyên bố khám phá ra một nguyên nhân gây bệnh tự kỷ từ khiếm khuyết gen, đó là một đột biến gen hiếm gặp có thể cản trở sự phát triển của não trong giai đoạn sớm. Gen CTNND2 cung cấp “mệnh lệnh” để tạo ra một protein có tên là delta-catenin, protein này đóng vai trò cực kỳ quan trọng đối với hệ thần kinh.
Nhóm nghiên cứu của giáo sư Aravinda Chakravarti ở Viện di truyền học thuộc Đại học y khoa Johns Hopkins tìm thấy một nhóm các trẻ gái có tình trạng tự kỷ nặng thì mang đột biến CTNND2, việc này hình như làm giảm hiệu quả của delta-catenin. Chakravarti cho rằng có rất nhiều protein còn chưa hiểu hết, có thể độ nặng về tác dụng của delta-catenin đến từ những thông tin của sự giảm tác dụng của protein này. Người bệnh không chỉ mất một chức năng mà rất nhiều chức năng.
Bệnh tự kỷ được xem là bệnh rối loạn phát triển thần kinh xảy ra ở giai đoạn sớm của cuộc đời. Nguyên nhân gây bệnh chưa được biết mặc dù các nhà khoa học nghi ngờ gen đóng vai trò sinh bệnh.
Người ta nghiên cứu mối liên quan giữa CTNND2 với bệnh tự kỷ bằng cách tập trung vào tỉ xuất cũng như bệnh tự kỷ nặng. Các nhà nghiên cứu đã chọn nghiên cứu bé gái bị tự kỷ vì tự kỷ xảy ra ở bé trai nhiều hơn. Khi con gái phát triển bệnh thì những triệu chứng xuất hiện có khuynh hướng nặng nề. Phân tích gen của 13 trẻ gái mắc bệnh và sau đó so sánh với gen của người không bị bệnh trong dữ liệu quốc gia, người ta phát hiện ra 4 gen thủ phạm đối với bệnh tự kỷ, bao gồm cả gen CTNND2.
Theo Chakravarti thì CTNND2 liên quan đến phát triển chứng rối loạn được gọi là hội chứng cri-du-chat. Nhiều người bị hội chứng này thiếu bản sao gen CTNND2 ở mỗi tế bào và điều này gây ra giảm trí thông minh, theo Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ. Người ta cũng nhận ra chúng ảnh hưởng đến sự phát triển các khớp thần kinh ở loài cá ngựa bởi giảm lượng protein delta-catenin ở cá. Khi làm giải phẫu bệnh học đã ghi nhận nồng độ cao delta-catenin ở não bào thai nhiều hơn não người lớn, cho thấy protein này đóng vai trò trong sự phát triển não.
(Theo Nature, 4/2015)
Đặng Minh Trí
