Nhiều thông tin mới về thực tiễn ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam và các nước Đông Nam Á đã được đề cập trong hội thảo khoa học do Gene Solutions phối hợp Bệnh viện Từ Dũ tổ chức, trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 diễn ra vào ngày 18/8 vừa qua.
Với chủ đề "Cập nhật 2023 về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Ứng dụng thực tiễn và tư vấn di truyền", hội thảo có sự tham gia cố vấn và báo cáo của các chuyên gia bác sĩ Sản khoa, Di truyền trong và ngoài nước.
Việt Nam là nước tiên phong ở Đông Nam Á có xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh đơn gen trội
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm - tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Với nhiều lợi ích và giá trị về mặt lâm sàng, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT được đánh giá là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.
Từ khảo sát 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm, phổ biến là Down, Edwards, Patau, NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, vào tháng 5/2022, sau nhiều nỗ lực nghiên cứu, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm NIPT - triSure Procare giúp sàng lọc 3 loại bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ.
NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
Thai phụ làm triSure Procare sẽ được thu 10ml máu khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần (ultra-deep sequencing) nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai (cell-free DNA). Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.
TS.BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM.
Vai trò của tư vấn di truyền và các hỗ trợ sau xét nghiệm
Thảo luận tại hội nghị, các chuyên gia Sản khoa, Di truyền cho rằng, hướng xử trí phù hợp khi kết quả NIPT "dương tính" phải được xem xét cẩn trọng. Bác sĩ cần hiểu đúng vai trò sàng lọc của xét nghiệm để có những chỉ định chuyên sâu cần thiết; song song đó, thai phụ cần được hướng dẫn rõ ràng, chi tiết, dễ hiểu các bước tiếp theo cho hành trình chăm sóc thai kỳ của họ.
"Nếu giải quyết được bài toán hỗ trợ kết quả "dương tính" của NIPT mở rộng một cách hiệu quả, dựa trên việc xây dựng thành công quy trình tư vấn di truyền cho thai phụ trước và sau khi xét nghiệm, tư vấn về các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp với kết quả sàng lọc, giới thiệu các địa điểm uy tín thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu khi cần thiết; thì việc xét nghiệm NIPT mở rộng sẽ ngày càng chứng minh được vai trò và giá trị riêng", PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân nhấn mạnh.
PGS.TS.BS. Nguyễn Viết Nhân chia sẻ tại hội thảo.
"Cách tiếp cận lấy bệnh nhân làm trung tâm, phổ biến kiến thức về di truyền cho đội ngũ bác sĩ Sản khoa và cho cả thai phụ rất quan trọng trước xu thế ứng dụng và mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT. Điều này giúp mang lại một kết cục thai kỳ tốt nhất, phù hợp với mong muốn, giá trị, niềm tin của mỗi người phụ nữ và gia đình của họ", Dr. Maynila E. Domingo - President, Bayside Council in Obstetrics and Gynecology cho biết.
TS. Maynila E. Domingo - Chủ tịch Hội đồng Sản phụ khoa Bayside, Philippines.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure "dương tính" sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện các bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…