Các bác sĩ ở Rome (Italy) chẩn đoán bé Elisa mắc phải bệnh Epidermolysis Bullosa (bệnh EB, còn gọi là hội chứng bệnh người bướm), là một rối loạn di truyền trong đó các mảng da không được neo cùng nhau, mỏng manh như cánh bướm, gây đau đớn cho người bệnh và không có biện pháp để điều trị. Nhưng giờ đây nhờ liệu pháp cấy ghép tủy xương từ các tế bào máu khỏe mạnh của TS. Jakub Tolar mà bé Elisa có thể tự đi lại như những đứa trẻ bình thường dù bé vẫn còn những cơn đau. Biện pháp này đã mang lại hy vọng cho các bệnh nhân mắc phải bệnh hiểm ác này.
Bé Elisa McCann vẫn sống chung với bệnh Epidermolysis Bullosa.
Bệnh EB và nỗi khổ của “trẻ bướm”
Thời điểm đứa con gái thứ ba lọt lòng vào năm ngoái 2013, bà Gabriella McCann - đến từ Minneapolis - đinh ninh nghĩ rằng mình có đủ kinh nghiệm để chăm sóc những đứa trẻ sơ sinh. Nhưng bà đành bó tay với Elisa, lúc bé gái vừa lọt lòng, bà mẹ nhìn thấy một mẩu da ở mu tay của bé. Chỉ trong vòng 24 giờ, miếng da đó đã phồng rộp lên phủ khắp cơ thể bé nhỏ của Elisa, ngay cả các bác sĩ cũng bó tay không biết phải làm thế nào. Bà Gabrielle McCann cho biết, tại thời điểm bé Elisa chào đời, cả thế giới đã sửng sốt trước căn bệnh kỳ lạ này. Các bác sĩ ở Rome chẩn đoán bé mắc phải dạng bệnh EB hay còn gọi là hội chứng “người bướm”. Đây là một chứng rối loạn di truyền, trong đó các mảng da không được neo cùng nhau một cách hợp lý dẫn đến sự ma sát lan rộng, gây đau đớn cho người bệnh từ những vết xước nhỏ hay vết sưng trên cơ thể. Các vết thương ở bệnh này trông giống như những mụn nước bỏng, sau đó nó nhanh chóng lan rộng và trợt loét.
Bệnh EB được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen sản xuất collagen, nó là một mô liên kết cho phép các lớp da được kết nối với nhau. Ông Jakub Tolar - Giám đốc của Viện Nghiên cứu tế bào gốc thuộc Đại học Minnesota giải thích: “Nó là một loại chất đạm tạo ra các thòng lọng, một kiểu như cái móc Velcro giúp gắn lớp trên và lớp dưới da. Khi Velcro bị thất lạc, các lớp da sẽ bị xê dịch, cọ xát và tạo nên hiện tượng mụn giộp”. Cứ 1 triệu đứa trẻ sinh ra ở Mỹ thì sẽ có 20 bé bị mắc bệnh EB, điều đó có nghĩa là có khoảng từ 25.000 - 50.000 người Mỹ mà phần lớn là trẻ em, đang sống chung với trường hợp bệnh này.
Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh EB sẽ biến dạng gây nỗi thống khổ cho người bệnh và họ sẽ tử vong trước 30 tuổi. Những bệnh nhân EB trước đây thường phát triển bệnh ung thư da. Những đứa trẻ như bé Elisa - khi sinh ra với tình trạng EB nghiêm trọng - sẽ hình thành các tổn thương ở khắp mọi nơi của cơ thể: trên tay và gót chân, trên mông, trong miệng và họng. Các em thường được gọi là “trẻ bướm” bởi da chúng mỏng manh như cánh bướm.
Bà McCann đã bằng mọi cách để tìm ra được vị bác sĩ giỏi, người có thể làm những việc gì đó để xử lý tình trạng này. Và cái tên Jakub Tolar đã được nêu ra. Ngay lập tức, Tolar đã giang tay ủng hộ cho Elisa và cơ hội đã đến với bé.
Sau thử nghiệm mang tính đột phá, dù vẫn phải đeo găng để bảo vệ tay, chân, nhưng bé Elisa đã có thể nô đùa.
Đột phá trong cấy ghép tủy xương
Vào tháng 5/2014, Elisa trở thành đứa trẻ thứ 28 được tham gia một thử nghiệm lâm sàng mang tính đột phá tại Đại học Minnesota. Elisa được sử dụng tủy xương từ những người hiến tặng khỏe mạnh, mà trong trường hợp này tủy xương đến từ cô chị ruột Stella, nhằm sửa chữa các triệu chứng của chứng rối loạn trên da bệnh nhân. Đến nay, trông bé có vẻ không khác mấy so với những đứa trẻ bình thường dù vẫn phải đeo găng tay để bao phủ bàn tay và chân. Nhưng bé Elisa đã có thể nô đùa với chúng bạn quanh nhà và ngay cả khi ngã cũng không gây ra những chấn thương đáng kể.
Được dẫn đầu bởi TS. Jakub Tolar, cuộc thử nghiệm đã bắt đầu vào năm 2007 và đang được xem xét thử nghiệm nhiều hơn, nhưng nó đã trở thành hướng điều trị được lựa chọn cho những trường hợp bệnh EB nghiêm trọng nhất.
TS. Jakub Tolar cho biết: “EB là một chứng bệnh rối loạn gây rất nhiều đau đớn và là một trong những khó khăn nhất trong việc điều trị. Trước khi chúng tôi bắt đầu, chưa từng có ca bệnh nào được chữa trị hoàn hảo để có thể thay đổi được cuộc sống ở những đứa trẻ dạng này”.
Việc cấy ghép tủy xương từ tế bào máu khỏe mạnh của chị Stella cho bé Elisa đã được thông qua. Ông Tolar cho biết, trong các cuộc thử nghiệm trước đó, khoảng 1/3 trẻ em đã nhận cấy ghép tủy xương có một số cải thiện đáng kể. Những tế bào từ tủy xương được hiến tặng thật sự bị hút vào da giúp chữa lành các vết thương. Nhưng không phải là những kết quả ấn tượng như đã nhìn thấy ở bé Elisa. Giờ đây, bé Elisa vẫn còn mụn giộp nhưng chúng ngày càng nhỏ hơn và chính chúng tự chữa lành. Dù vẫn phải ăn qua một ống truyền thức ăn do các mụn giộp ở họng chưa liền hẳn, nhưng tình hình đã biến chuyển tốt vì lần đầu tiên Elisa đã tự ăn trưa một cách ngon lành và có thể cùng mẹ xuất hiện tại nơi công cộng.
Với những thành công như cấy ghép tủy xương của TS. Jakub Tolar, rất nhiều gia đình có con mắc phải căn bệnh này đã tràn trề hy vọng.
(NBC New)
Phan Bình
