Hiện chưa có phương pháp điều trị bằng thuốc nào hiệu quả cho chứng tự kỷ.
Trong bộ gene người, các nhà khoa học đã phát hiện thấy một số đoạn nhỏ DNA được nhân đôi hoặc bị xóa, một hiện tượng được gọi là đột biến số lượng biến thể số bản sao. Một số thay đổi di truyền này gây ra các vấn đề về phát triển thần kinh và làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các chứng rối loạn như tự kỷ, tâm thần phân liệt và hội chứng Tourette của một người nào đó.
Sử dụng thuốc để tăng tín hiệu insulin có thể là một chiến lược điều trị tự kỷ hiệu quả.
Ví dụ, những người bị mất đoạn DNA ở nhiễm sắc thể 2p16.3, dẫn đến mất đoạn gene Neurexin1, thường bị chậm phát triển thần kinh và các vấn đề về nhận thức.
Những người bị xóa sắc thể 2p16.3 cũng có nguy cơ mắc các rối loạn phát triển thần kinh bao gồm tự kỷ, tâm thần phân liệt và hội chứng Tourette cao hơn khoảng 14 đến 20 lần so với những người không bị.
Ước tính có khoảng 2 đến 3 triệu người trên toàn thế giới mắc chứng mất đoạn DNA này nhưng hiện không có phương pháp điều trị bằng thuốc nào hiệu quả cho các vấn đề về nhận thức của họ.
Lần đầu tiên, trong một nghiên cứu, các nhà khoa học đã chứng minh rằng việc xóa gen Neurexin1 làm giảm chuyển hóa glucose trong vỏ não trước trán, vùng não quan trọng liên quan đến các chức năng nhận thức. Sự xóa bỏ Neurexin1 cũng được phát hiện làm giảm tín hiệu của thụ thể insulin ở vỏ não trước, điều này có khả năng làm cơ sở cho việc giảm chuyển hóa glucose ở vùng này.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nghiên cứu Tự kỷ, cung cấp cái nhìn sâu sắc mới, có giá trị về cách điều này dẫn đến suy giảm nhận thức, thay đổi hành vi và làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển một loạt các rối loạn phát triển thần kinh trong đó có tự kỷ.
Phát hiện quan trọng rằng, việc loại bỏ Neurexin1 tác động đến tín hiệu insulin và chuyển hóa glucose ở vỏ não trước cho thấy việc sử dụng thuốc để tăng tín hiệu insulin có thể là một chiến lược điều trị hiệu quả.
Mời xem thêm video đang được quan tâm:
Hậu COVID-19 ở trẻ nhỏ: Đi khám hay tự chữa?
