Hướng tiếp cận mới trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh Thalassemia

"Gánh nặng bệnh lý thiếu máu Thalassemia, sàng lọc và chẩn đoán" là một trong những chủ đề "nóng" tại Hội nghị khoa học thường niên "Góc nhìn mới bệnh lý phụ khoa và thai kỳ nguy cơ cao" lần 9 do Bệnh viện Hùng Vương tổ chức ngày 29/6/2024, tại khách sạn Sheraton Sài Gòn.

Ưu điểm của xét nghiệm gen sàng lọc bệnh Thalassemia

Theo các chuyên gia báo cáo tại hội nghị, quy trình sàng lọc Thalassemia thường quy dễ triển khai bước đầu ở các tuyến y tế cơ sở nhưng lại có hạn chế là độ nhạy thấp và tỷ lệ bỏ sót bệnh cao. Đồng thời quy trình thực hiện khá phức tạp và mất nhiều thời gian khi phải trải qua 3 bước xét nghiệm gồm: công thức máu, điện di hemoglobin và xét nghiệm gen.

Trong bài trình bày về "Sàng lọc người lành mang bệnh thalassemia bằng xét nghiệm gen: thuận lợi và khó khăn", ThS.BS Tăng Hùng Sang, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết, sự ra đời của công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS: Next-Generation Sequencing) đã cho phép xác định đồng thời các biến thể trên nhiều gen cùng một lúc với chi phí thấp và hiệu quả cao, mở ra một cơ hội mới cho việc sàng lọc người lành mang gen. Việc lựa chọn xét nghiệm gen sàng lọc người mang bệnh Thalassemia ngay từ đầu mang đến độ chính xác cao trên 99% và rút ngắn quy trình chẩn đoán với 1 lần thực hiện duy nhất trong đời.

Tuy nhiên, xét nghiệm gen đòi hỏi trang thiết bị hiện đại và công nghệ cao nên không phải cơ sở y tế nào cũng làm được. Gene Solutions là một trong những đơn vị tại Việt Nam làm chủ công nghệ giải trình tự thế hệ mới từ Illumina, Hoa Kỳ. Đơn vị này đã phát triển thành công các xét nghiệm gen tiên tiến giúp sàng lọc người mang gen bệnh phổ biến một cách hiệu quả. Nổi bật là gói xét nghiệm gen sàng lọc và chẩn đoán CarrierThalass được sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp Gap-PCR giúp tối ưu phạm vi khảo sát, phát hiện 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha, Beta, khảo sát được các mất đoạn gây bệnh SEA, 3.7, 4.2, THAI phổ biến nhất. Xét nghiệm có thể đánh giá trực tiếp các bất thường di truyền là nguyên nhân gây bệnh, xác định chính xác kiểu gen của cha mẹ và tính toán nguy cơ mang gen bệnh cho con trong tương lai.

Đặc biệt, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm NIPT triSure Thalass có phạm vi khảo sát tích hợp vừa sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner và vừa phát hiện bệnh Thalassemia cho thai phụ theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW). Nhằm đạt được mục tiêu hiệu quả và kinh tế, phương pháp phân tích đột biến Thalassemia dựa trên DNA ngoại bào của thai phụ và thuật toán phân tích đã được kiểm chứng độ chính xác cao > 99%.

"Xét nghiệm NIPT tích hợp sàng lọc bệnh Thalassemia là một giải pháp thiết thực, mang đến những lợi ích vượt trội so với chi phí bỏ ra ban đầu, với tỷ lệ ước tính 73:1. Chỉ 1 lần lấy máu, thai phụ có thể thực hiện triSureThalass để sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến của thai nhi, cũng như xét nghiệm tầm soát bệnh Thalassemia thể alpha và beta cho người mẹ. Trường hợp thai phụ làm xét nghiệm phát hiện mang gen bệnh thì người chồng cũng cần làm xét nghiệm kiểm tra. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen của 1 thể thalassemia, thì tùy vào việc bố mẹ mang gen thể gì để bác sĩ tư vấn cho thai phụ làm chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh. Đối với các thể nặng và rất nặng, thai phụ sẽ được tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) và hỗ trợ xét nghiệm gen chẩn đoán CarrierThalass miễn phí" - ThS.BS Tăng Hùng Sang đánh giá về lợi ích và giá trị của xét nghiệm.

Sàng lọc người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi kết hôn có ý nghĩa rất lớn, giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, có thể chọn làm thụ tinh ống nghiệm và thực hiện sàng lọc phôi PGT-M để loại trừ khả năng phôi mang đột biến di truyền đã biết của bố mẹ.

Còn với các thai phụ, phát hiện sớm nguy cơ thai có khả năng mắc bệnh Thalassemia ngay trong quý 1 thai kỳ sẽ giúp gia đình có kết hoạch quản lý thai kỳ hợp lý, chẩn đoán điều trị sớm, cải thiện tiên lượng tối đa cho trẻ mắc bệnh.

Gánh nặng và phòng ngừa bệnh Thalassemia ở Việt Nam

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở Việt Nam với tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng lên đến 13.8%, tức cứ 8 người thì có 1 người mang gen bệnh. Mỗi năm nước ta có khoảng trên 8.000 trẻ bị bệnh Thalassemia sinh ra, trong đó hơn 800 trường hợp phù thai do Hb Bart's và trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng (Beta major và Beta/HbE).

Báo cáo tại hội nghị, TS.BS Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Sốt Xuất Huyết - Huyết Học Bệnh viện Nhi Đồng 1, Giảng viên Khoa Y Đại học Quốc gia TPHCM cho biết, Thalassemia gây ra gánh nặng lớn về sức khỏe và kinh tế cho gia đình – xã hội. Người bệnh Thalassemia có chất lượng sống rất thấp, chậm phát triển thể lực, tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết. Đáng nói, bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời nên gánh nặng chi phí vượt quá khả năng của gia đình người bệnh và nguồn lực quốc gia. Thông tin từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho thấy, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm số tiền điều trị tối thiểu cho các bệnh nhân mắc Thalassemia lên đến 2.000 tỷ đồng, cần 500.000 đơn vị máu mỗi năm cho bệnh nhân Thalassemia. Tình hình điều trị bệnh Thalassemia hiện nay cũng gặp nhiều trở ngại do người dân không được tư vấn đầy đủ về tiền sản và di truyền nên dẫn đến sự lan tràn của người mang gen trong cộng đồng. Bên cạnh đó, người bệnh chỉ tập trung khám và điều trị tại những trung tâm lớn về huyết học gây quá tải.

Theo đánh giá của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, chiến lược phòng ngừa bệnh Thalassemia hiệu quả cần có chương trình quốc gia, giáo dục tăng nhận thức cộng đồng, sàng lọc người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh, hệ thống giám sát theo dõi và tư vấn di truyền tiền hôn nhân - trước sinh.

PV