(Nguyễn Minh Phương - Tây Ninh)
Trên thế giới có Hội những người bị hội chứng Marfan, được thành lập nhằm cung cấp thông tin, chia sẽ và hỗ trợ để người bệnh có thể hòa nhập cuộc sống tốt hơn. Do bị tổn thương nhiều cơ quan nên người bị hội chứng Marfan nên được theo dõi điều trị ở một bác sĩ nội tổng quát và khi cần thiết có thể gởi bệnh nhân đến các chuyên gia tim mạch, mắt, chỉnh hình hoặc chuyên gia di truyền học. Hiện nay chưa có một xét nghiệm đặc hiệu nào để chẩn đoán hội chứng Marfan, thậm chí làm sinh thiết da cũng khó khẳng định bệnh.
Để chẩn đoán người ta dựa vào tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân, có thể trong gia đình có nhiều người bị mắc bệnh hoặc có những người đột tử do tim mà không giải thích được. Khi khám bệnh nhân phát hiện có tổn thương từ hai hệ thống cơ quan trở lên thì nên nghi ngờ, đối với người không có tiền sử gia đình bị bệnh thì phải tổn thương trên 3 hệ thống cơ quan. Ở các nước tiên tiến có thể tiến hành xét nghiệm phân tích gen để phát hiện ra đột biến.
Phần lớn người bị hội chứng Marfan đều có tổn thương tim mạch. Van 2 lá bị tổn thương dạng thiểu sản hoặc bị sa gây tiếng thổi ở tim khi bác sĩ nghe tim. Nếu hở nhẹ, không gây triệu chứng nhưng nặng sẽ gây khó thở, mệt và hồi hộp (do tim nhanh và không đều). Do khiếm khuyết mô liên kết nên thành động mạch chủ bị yếu và giãn ra gây ra chứng giãn động mạch chủ. Khi động mạch chủ bị dãn ra sẽ làm tăng nguy cơ bóc tách thành động mạch chủ hoặc vỡ, đây là vấn đề nghiêm trọng và có thể gây đột tử ở người bị hội chứng Marfan.
Cho đến nay không có cách điều trị đặc hiệu mà chỉ là chữa triệu chứng. Khi có những tổn thương gây dị dạng xương có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh hình hoặc khi có tổn thương mắt, sẽ được phẫu thuật chỉnh sửa. Nhờ chăm sóc và tư vấn tốt nên tuổi thọ của người bị hội chứng Marfan đã tăng lên trong những năm gần đây. Các chuyên gia về gien đang nỗ lực nghiên nhằm tạo ra cách thức điều trị triệt để bệnh: chỉnh sửa đột biến gien trong hội chứng Marfan.
