Hội chứng XYY có chữa được không?

1. Hội chứng XYY do đâu?

Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam là do rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi có giới tính nam. Bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ.

Đây là do hậu quả của sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bình thường con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp, tức là có 23 cặp. Trong 23 cặp này có một cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.

Ở phôi thai nữ, cặp nhiễm sắc thể giới tính được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X là XX. Còn ở phôi thai nam, cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt bởi một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là XY.

Do sự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước sinh gặp vấn đề, dẫn tới sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Quá trình này khiến có thêm sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp này, sự thay đổi nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể Y. Kết quả là người mắc hội chứng XYY có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.

2. Ảnh hưởng của hội chứng XYY đối với sức khỏe

Tỷ lệ mắc hội chứng XYY xảy ra ở khoảng 1/1000 trẻ trai mới sinh, tương đối hiếm. Những trẻ này khi lớn lên có thể gặp phải các triệu chứng:

• Chậm phát âm.
• Khiếm khuyết về nhận thức, học tập.
• Phát triển chiều cao hơn bình thường và có trương lực cơ thấp.

Các ảnh hưởng của hội chứng này đến sức khỏe của trẻ gồm:

- Rối loạn cơ xương: Do hội chứng XYY có đặc điểm cơ bản là thể chất được phóng đại hơn. Ngay từ còn bé, những trẻ mắc hội chứng XYY đã có sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng về thể chất. Chiều cao của trẻ mắc hội chứng này ở tuổi trưởng thành cao thường hơn mức trung bình khoảng 7cm.

Các bất thường do tốc độ tăng trưởng thể chất là ảnh hưởng đến cấu trúc xương và chứng hạ huyết áp cơ bắp. Điều này gây ra các biến chứng khác như không có khả năng phối hợp cơ bắp và vận động; kiểm soát kém đầu hoặc các chi.

- Chứng rối loạn thần kinh: Sự phát triển thể chất bao gồm cả các loại đặc điểm khác như rối loạn thần kinh, phóng đại tổng kích thước của đầu. Người mắc hội chứng XYY có chu vi sọ lớn hơn so với người bình thường. 

Mặc dù chứng rối loạn thần kinh có thể không gây ra các biến chứng đáng kể nào, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơn co giật, rối loạn chức năng vỏ não, rối loạn phát triển.

Các biểu hiện thần kinh khác như run rẩy do chuyển động không tự chủ của cơ bắp, ảnh hưởng đến cử động bất thường của bàn tay, cánh tay và chân. Ngoài ra còn có thể ảnh hưởng đến giọng nói, chớp mắt, biểu lộ nét mặt, hay cử động bất thường của chân hoặc cánh tay.

Ngoài ra, do sự thay đổi vận động như hạ huyết áp cơ bắp là nguyên nhân cản trở đáng kể việc tiếp thu các kỹ năng cơ bản khác nhau. Ví dụ như khả năng áp dụng các tư thế, khả năng đi bộ…

Người mắc hội chứng XYY còn bị thay đổi cảm xúc và hành vi. Với các biểu hiện tính khí bùng nổ, hành vi bốc đồng, thách thức, hiếu động và chống đối xã hội.

- Chậm phát triển nhận thức, học tập: Một đặc điểm khác ở người mắc hội chứng XYY là dấu hiệu rối loạn liên quan đến học tập. Người mắc hội chứng thường chậm nói, gặp khó khăn trong giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ. Hơn 50% trường hợp có rối loạn học tập, khó đọc, viết...

- Rối loạn chức năng sinh dục: Người mắc hội chứng XYY có thể bị suy tinh hoàn. Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến khả năng dậy thì muộn, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp khi trưởng thành.

Mặc dù đa số người mắc hội chứng XYY vẫn có khả năng sinh sản bình thường, nhưng một số trường hợp có khả năng không có ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm, thậm chí còn bị vô sinh.

3. Có điều trị được hội chứng XYY không?

Cho đến nay, hội chứng XYY vẫn chưa có biện pháp nào để chữa trị. Để làm giảm các triệu chứng và tác động của hội chứng này gây ra, có thể áp dụng một số liệu pháp như:

- Liệu pháp thay thế testosterone để giả nguy cơ rối loạn sinh dục. 

- Những trẻ có trương lực cơ yếu, áp dụng liệu pháp thể chất, thực hiện các bài tập, vật lý trị liệu để cải thiện...

- Trẻ gặp phải khó khăn về ngôn ngữ, chậm nói, phát âm khó khăn, có thể sùng liệu pháp ngôn ngữ. Những trẻ này nên được học ở những trường học đặc biệt, để có thêm sự trợ giúp trong lớp học, cải thiện việc chậm nói, chậm phát âm ở trẻ.

- Với trẻ có rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc có những vấn đề về hành vi như thích bạo lực, dễ nóng nảy... cần sử dụng liệu pháp hành vi hoặc dùng thuốc… 

Ngoài ra cần cho trẻ được sinh hoạt trong môi trường thân thiện và thoải mái phù hợp với bệnh của trẻ.

4. Phòng ngừa hội chứng XYY như thế nào?

Do hội chứng XYY không có biện pháp điều trị, chúng ta có thể phòng ngừa thai nhi mắc hội chứng XYY bằng cách:

- Phụ nữ cần sinh con trong độ tuổi sinh nở 20-35 tuổi, không nên sinh con sau 35 tuổi.

- Cần sàng lọc trước sinh để có các biện pháp tư vấn và hỗ trợ kịp thời khi thai nhi mắc bệnh.

Mời độc giả xem thêm video: