1. Vì sao gọi là Hội chứng Wolf-Hirschhorn?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS), còn gọi là hội chứng 4p. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự mất đoạn xảy ra trên đoạn gần cuối của cánh ngắn (p arm) trên nhiễm sắc thể (NST) số 4. Kích cỡ của đoạn bị mất không cố định, mỗi bệnh nhân có thể mất đoạn khác nhau. NST bị mất càng nhiều, thì bệnh nhân sẽ gặp nhiều triệu chứng thiểu năng trí tuệ, các bệnh khác ảnh hưởng sức khỏe nặng hơn so với người chỉ mất đoạn ngắn hơn.
Tỉ lệ mắc phải hội chứng này thấp, khoảng 1/50000 trường hợp. Số bệnh nhân nữ mắc phải hội chứng này có tỉ lệ cao gấp đôi so với bệnh nhân nam.
2. Nguyên nhân gây hội chứng Wolf-Hirschhorn
Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn là sự đứt đoạn, mất NST trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p). Sự phát sinh này khá ngẫu nghiên và xác suất rất nhỏ trong quá trình phát triển phôi thai.
Quá trình sắp xếp lại các NST rất phức tạp. Sự đột biến này khiến cho bộ nhiễn sắc thể không được di truyền nguyên vẹn dẫn đến các sai sót trong quá trình phát triển thai nhi. Bệnh Wolf–Hirschhorn có thể được phát hiện sớm trong những tháng đầu thai kỳ.
Wolf-Hirschhorn có những biểu hiện bên ngoài rất điển hình.
3. Liệu có phải bệnh di truyền?
Khoảng 85% đến 90% các trường hợp mắc bệnh Wolf – Hirschhorn là ngẫu nhiên, không phải di truyền.
Tỉ lệ đột biến mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn là khá hiếm. Vì thế các bà mẹ trẻ không cần phải quá lo lắng, hãy theo dõi trong suốt thai kỳ của mình để kiểm soát sức khỏe mẹ và bé
Ở các trường hợp còn lại, bệnh Wolf-Hirschhorn được di truyền từ bộ gen có nhiễm sắc thể 4p không hoàn thiện. Sự mất cân bằng trong bộ nhiễm sắc thể này gây ra hiện tượng khiếm khuyết, khuyết tật không mong muốn.
4. Dấu hiệu hội chứng Wolf-Hirschhorn
Điểm đặc trưng nổi bật của người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn là có khuôn mặt điển hình: Khu vực gốc mũi giữa hai lông mày rộng và nổi bật (glabella), hai mắt lồi, cách xa nhau, lông mày cong hình vòng cung, hở vòm miệng. Điều này làm cho sống mũi là tâm điểm của khuôn mặt.
Các triệu chứng thường gặp khác:
- Động kinh: là một triệu chứng điển hình của hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Có vấn đề về tăng trưởng (cân nặng và chiều cao thấp) ngay từ trước khi sinh
- Thiểu năng trí tuệ: có thể khác nhau ở mỗi cá nhân, nhưng thường khá rõ rệt
- Trương lực cơ thấp (hypotonia)- Dị tật tim bẩm sinh là triệu chứng phổ biến ở những người mắc WHS, nhưng thường đơn giản: khuyết tật vách tâm nhĩ hoặc ASD
- Những dấu hiệu phổ biến khác bao gồm đầu nhỏ, mắt khác biệt so với bình thường (sụp mí mắt, dị tật mắt); sứt môi và vòm miệng; bất thường dương vật, tinh hoàn hoặc âm đạo; bất thường thận; gặp vấn đề với xương, răng…
- Bệnh nhân mắc WHS có thể bị tăng nguy cơ nhiễm trùng. Một số bị suy giảm miễn dịch, hay gặp nhất là giảm khả năng tạo kháng thể.Với một số bệnh nhân vấn đề cho ăn có thể khá khó khăn. Đa số phải bổ sung dinh dưỡng bằng ống tại một số thời điểm thậm chí phụ thuộc suốt đời. Một số bệnh nhân gặp vấn đề nghiêm trọng với đường ruột: malrotation (ruột quay và cố định bất thường), rối loạn chức năng ruột hoặc kém hấp thụ chất dinh dưỡng.
Nhìn chung bệnh nhân phải cố gắng trong nhiều lĩnh vực: giao tiếp, kỹ năng vận động thô… Nhiều người cần các thiết bị hỗ trợ nói hoặc ngôn ngữ ký hiệu để có thể thuận lợi giao tiếp.
5. Chẩn đoán thế nào?
Nên siêu âm theo dõi thai nhi ngay từ những tháng đầu
Một số xét nghiệm xác định mất đoạn trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4:
- Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)
- FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ) sử dụng đầu dò WHSCR có tỷ lệ phát hiện tốt hơn nhiều so với Karyotype và phát hiện hầu hết được mất đoạn ở hầu hết bệnh nhân.
- Array-CGH (Lai so sánh hệ gen) phát hiện tất cả các mất đoạn của WHSCR và kích thước của đoạn bị mất.
6. Điều trị Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Đây là bệnh gây ra bởi việc mất những đoạn gen ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể, vì thể chưa thể xác định nguyên nhân chính xác cũng như cách phòng ngừa, chữa trị.
- Với các triệu chứng của bệnh nhân, cần phải khám sức khỏe định kỳ để bác sĩ đưa ra cách xử lý điều trị
- Đối với trẻ sơ sinh bị nhược cơ, dẫn đến cử động bú mẹ kém, nên có chế độ dinh dưỡng riêng để bổ sung dưỡng chất cho trẻ.
- Với trẻ gặp khó khăn không thể đi đứng bình thường được cần phải có các biện pháp vật lý trị liệu để cải thiện dần. Nên kiểm tra xương khớp của trẻ định kỳ để phát hiện sớm bệnh vẹo cột sống, hướng dẫn trẻ ngồi đúng tư thế.
- Với trường hợp trẻ bị động kinh, cần sử dụng thêm thuốc hỗ trợ chống động kinh và được chỉ định bởi bác sĩ chuyên môn.
- Các trẻ mắc phải hội chứng này gặp khó khăn khi giao tiếp và phát triển trí thông minh. Bố mẹ cần tương tác, trò truyện cùng con nhiều hơn, đưa con tham gia các hoạt động để hòa nhập
- Phụ nữ nên có con trước 35 tuổi, tốt hơn là trước 30 tuổi để phòng tránh nguy cơ rối loạn, đột biến gen phát sinh khi mang thai cần giữ sức khỏe tốt và đi khám thai định kỳ nhằm phát hiện sớm bệnh; cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện các bệnh lý di truyền có liên quan như bệnh Down, Patau, Edwards, Turner,....
