Hội chứng tay vượn xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc của cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể, nên hội chứng tay vượn ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan như: tim, mạch máu, phổi, xương, khớp, mắt, da...
Có một điều thú vị là đặc điểm hình dáng cao gầy, mặt dài và hẹp, tay, chân, các ngón đều dài quá khổ, tay dài như tay vượn… tìm thấy ở khá nhiều những người nổi tiếng như: Newton (tác giả của định luật vạn vật hấp dẫn), Darwin (“ông tổ” của học thuyết hiện đại về sự tiến hóa các loài), Colombo (nhà hàng hải tìm ra châu Mỹ), Abraham Lincoln (Tổng thống Mỹ, người xóa bỏ chế độ nô lệ ở nước này)… Những người này được xem là mắc hội chứng tay vượn (còn gọi là hội chứng Marfan), một tình trạng bệnh lý có tần suất mắc là 1/5.000.
Người hội chứng tay vượn có dáng cao, gầy
Hội chứng tay vượn là một tình trạng bẩm sinh, xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Bệnh thường không được chẩn đoán từ nhỏ, có thể nhẹ ở giai đoạn đầu và bắt đầu nặng lên khi trẻ lớn lên. Hội chứng tay vượn có tính di truyền, xảy ra do khiếm khuyết ở gen FBN1 là gen điều khiển cấu trúc của fibrillin-1, một protein quan trọng của mô liên kết. Tính chất di truyền là tính trội (con của người mắc hội chứng tay vượn có xác suất bị là 50%). Khoảng 25 - 30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình.
Các dấu hiệu của hội chứng tay vượn thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Đặc điểm bên ngoài của người bệnh thường: cao, gầy, tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng, cận thị nặng… Tuy nhiên, hội chứng tay vượn không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ.
Có thể gây biến chứng nguy hiểm
Hội chứng tay vượn có thể gây ra biến chứng cho các tạng, thường là tim, mạch máu, xương, mắt, trong đó các biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc) và nguy hiểm nhất. Chẳng hạn bệnh nhân hội chứng tay vượn có thể bị bệnh van tim lâu ngày đưa đến suy tim; bị phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể bị vỡ động mạch chủ đưa đến tử vong. Độ nặng của các biến chứng tăng lên theo tuổi. Các tạng khác cũng có thể gặp biến chứng như: mắt (tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể…), xương, hệ thần kinh, da, phổi…
Bác sĩ theo dõi, điều trị hội chứng tay vượn tùy theo tạng có biến chứng. Không thể điều trị khỏi hẳn bệnh mà chỉ có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm diễn tiến của các biến chứng bằng phương pháp điều trị thuốc hoặc phẫu thuật. Bệnh nhân có bệnh van tim cần được theo dõi, điều trị thuốc và phẫu thuật khi cần. Bệnh nhân bị giãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế tình trạng động mạch chủ giãn thêm hay bóc tách. Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần tiến hành phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh.
Cần phát hiện sớm và kiểm soát bệnh tốt
Nếu được phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu của bệnh cải thiện rõ rệt, tuổi thọ tăng, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Vì vậy, những người có thân nhân bị hội chứng tay vượn hoặc có dáng người cao, gầy với những dấu hiệu nghi ngờ như đã mô tả ở trên thì nên đến bác sĩ kiểm tra. Hiện nay, tại khoa Phẫu thuật Tim Mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM có khám tầm soát cũng như tiến hành những phẫu thuật điều trị các biến chứng tim mạch của hội chứng tay vượn.
Tùy thuộc vào mức độ biến chứng, bệnh nhân hội chứng tay vượn được bác sĩ tư vấn mức hoạt động thể lực phù hợp. Nhìn chung, hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận, cần tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột, nhất là bệnh nhân có biến chứng tim mạch. Để kiểm soát bệnh tốt, bệnh nhân cũng cần tuân thủ chế độ theo dõi và điều trị (thuốc hoặc phẫu thuật) của bác sĩ. Cần lưu ý: thai phụ mắc hội chứng tay vượn là một yếu tố làm nặng các biến chứng tim mạch, có thể đưa đến tử vong.
ThS.BS. NGÔ BẢO KHOA
Trung tâm Tim Mạch - Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM
