Hội chứng Smith Lemli Opitz (SLOS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh/suy giảm nhận thức do bất thường trong quá trình chuyển hóa cholesterol do thiếu hụt enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase.
1. Nguyên nhân gây hội chứng Smith-Lemli-Opitz
Rối loạn này là do vấn đề ở gen DHCR7. Gen này cung cấp hướng dẫn cho enzyme 7-dehydrocholesterol reductase cần thiết để cơ thể bạn sản xuất cholesterol. Ngoài việc được sản xuất trong cơ thể, cholesterol cũng đến từ các loại thực phẩm như thịt, cá, lòng đỏ trứng và sữa. Nó rất cần thiết cho sự phát triển. Nếu không có đủ enzyme, cơ thể không thể sản xuất đủ cholesterol và nó cũng cho phép các chất độc hại tiềm ẩn tích tụ trong cơ thể.
2. Triệu chứng hội chứng Smith-Lemli-Opitz
Hội chứng Smith Lemli Opitz được đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển trước và sau sinh, đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng và nhiều dị tật lớn và nhỏ. Các dị tật bao gồm các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như hở hàm ếch, khuyết tật tim, cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển ở nam giới, thừa ngón sau trục và dính ngón 2-3. Các triệu chứng bắt đầu trước khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau và không phải ai cũng có tất cả các triệu chứng được liệt kê. Nếu người bệnh bị dạng nhẹ hơn, người bệnh có thể chỉ gặp các vấn đề nhỏ về thể chất với các vấn đề về học tập và hành vi. Các trường hợp nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng với các vấn đề sâu sắc về thể chất và trí tuệ.
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Sọ mặt:
+ Đầu nhỏ, dài và hẹp
+ Bệnh viêm hàm nhỏ
+ Sụp mí mắt hai bên
+ Hai bên thái dương bị thu hẹp
+ Hở hàm ếch
+ Mũi ngắn hếch lên
- Thần kinh trung ương:
+ Giảm trương lực cơ (yếu cơ)
+ Bất sản thể chai
+ Thùy trán thiểu sản
+ Tâm thất mở rộng
+ U mỡ tuyến yên
+ Chậm phát triển
+ Thiểu năng trí tuệ
+ Holoprosencephaly: Bất thường não hay gặp ảnh hưởng lên sự phát triển của não trước và giữa mặt
Hội chứng Smith Lemli Opitz được đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển trước và sau sinh, đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng.
- Tăng trưởng và xương:
+ Chậm tăng trưởng, cân nặng thấp
+ Tử cung phát triển bất thường hoặc bộ phận sinh dục ngoài kém phát triển và chứng lỗ tiểu thấp (nam giới)
+ Dấu vân tay bất thường
+ Đa ngón sau trục (ngón thừa bên cạnh ngón út hoặc bên trụ của bàn tay)
+ Dính ngón tay
- Tim mạch:
+ Ostium primum (khiếm khuyết ở vách ngăn nhĩ ở mức van ba lá và van hai lá)
+ Khuyết tật vách ngăn nhĩ
+ Khuyết tật vách liên thất
+ Ống động mạch còn mở
+ Kênh nhĩ thất
- Tiêu hóa:
+ Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD)
+ Hẹp môn vị
+ Bệnh Hirschprung
+ Rối loạn nhu động ruột
+ Bệnh gan ứ mật
+ Gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc bú do tình trạng trương lực cơ thấp, mất phối hợp vận động miệng, các vấn đề về đường tiêu hóa và không dung nạp sữa công thức.
- Hô hấp:
+ Bất thường của sụn khí quản và thanh quản
+ Thiểu sản phổi
+ Thùy phổi bất thường
- Thận:
+ Tăng/giảm sản tuyến thượng thận
+ Thận lạc chỗ
+ Thiểu sản/thiểu sản thận
+ U nang vỏ thận
+ Sự nhân đôi niệu quản
Người bệnh thường rất nhạy cảm với tia cực tím (UV) từ mặt trời và các nguồn sáng khác. Cháy nắng rõ ràng phát triển trong vòng 10 đến 15 phút hoặc nhanh hơn. Nó có màu đỏ nổi bật và kéo dài trong 1 đến 2 ngày.
3. Hội chứng Smith Lemli Opitz có lây không?
Hội chứng Smith Lemli Opitz không phải là bệnh lây truyền
4. Phòng ngừa hội chứng Smith Lemli Opitz
Hội chứng Smith Lemli Opitz có thể di truyền từ cha mẹ sang con. Hội chứng Smith Lemli Opitz di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Bố mẹ của một người mắc bệnh thường mang một bản sao của gen đột biến nhưng không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con.
Tăng lượng cholesterol trong chế độ ăn hoặc sử dụng hỗn dịch cholesterol là cách phổ biến nhất để điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz.
Để chủ động phòng ngừa hội chứng Smith Lemli Opitz, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
5. Điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Smith Lemli Opitz. Việc điều trị chủ yếu dựa vào biểu hiện của người bệnh.
Điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz dựa trên các triệu chứng của mỗi người bệnh:
- Tăng lượng cholesterol trong chế độ ăn hoặc sử dụng hỗn dịch cholesterol là cách phổ biến nhất. Điều này có thể được thực hiện bằng cách đưa vào các loại thực phẩm có hàm lượng cholesterol cao hoặc sử dụng các chất bổ sung. Chuyên gia dinh dưỡng sẽ có thể tư vấn thêm cho người bệnh tùy vào từng trường hợp cụ thể.
- Phẫu thuật chỉnh sửa hở hàm ếch, dị tật tim và dị tật bộ phận sinh dục.
- Sử dụng simvastatin làm giảm mức 7DHC và điều trị các bất thường hệ thần kinh trung ương.
- Vật lý trị liệu và phương pháp hỗ trợ giáo dục.
- Nên sử dụng kem chống nắng được bào chế để chống lại tia UVA và phải có SPF cao (khoảng 50) và xếp hạng UVA cao (4-5 sao).
