(Hoàng Lại Giang - Tây Ninh)
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (Hội chứng SLO) là một bệnh gồm nhiều bất thường: dị dạng bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần gây ra do khiếm khuyết trong tổng hợp cholesterol.
Hội chứng SLO là một bệnh gien di truyền trên gien lặn do thiếu men 3 beta-hydroxysterol-delta 7-reductase (7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase, DHCR7, EC 1.3.1.21), là một men cuối cùng giúp chuyển 7DHC thành cholesterol trong chu trình tổng hợp sterol.
Năm 1964, 3 tác giả David Smith, Luc Lemli, John Opitz đã mô tả một hội chứng đa dị dạng bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần do di truyền nên người ta đã ghép tên của 3 người lại đặt cho hội chứng này.
Nguyên nhân gây bệnh không được biết cho đến năm 1993, Irons, Elias và Tint đã khám phá ra bệnh nhân SLO có mức cholesterol máu thấp và có sự tích tụ của tiền chất sterol như 7DHC. Họ đã phát hiện ra khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp cholesterol do hiện tượng đột biến gien gây ra.
Ngày nay người ta xem hội chứng SLO là sự khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh.Chúng ta biết cholesterol có vai trò quan trọng trong cấu tạo màng tế bào, là tiền chất để tạo ra hormon steroid và acid mật, nó cũng là thành phần chính tạo ra vỏ myelin của sợi thần kinh.
Do kỹ thuật phát hiện các bệnh về gien ở Việt Nam chưa phát triển nên đến nay chúng ta vẫn chưa ghi nhận hội chứng này.
Ở Mỹ tần suất của hội chứng Smith-Lemli-Opitz là 1 trong 20.000 - 60.000 trẻ sơ sinh da trắng.Chỉ có một số ít trường hợp người Mỹ gốc châu Phi bị ghi nhận bị hội chứng Smith-Lemli-Opitz.Tần suất bệnh ghi nhận ở các nước Bắc Âu là 1 trong 5.000 - 18.000. Cho đến nay, hội chứng này được ghi nhận ở Mỹ, Bắc Âu, Nhật Bản, Nam Mỹ và một số quốc gia khác. Thực tiễn vẫn chưa có phương pháp nào điều trị hiệu quả bệnh và chỉ là việc chữa triệu chứng.