Theo số liệu thống kế từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ trung bình có khoảng 1000 bé gái ra đời thì sẽ có 1 bé mắc hội chứng siêu nữ.
1. Nguyên nhân gây hội chứng siêu nữ
Hội chứng siêu nữ hay còn được gọi là hội chứng 3X, hội chứng XXX, 47, là một loại rối loạn di truyền khá hiếm xảy ra với tính chất đặc trưng là trong một bộ nhiễm sắc thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể X và chỉ xuất hiện ở nữ giới.
Thông thường phái nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi phái nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi một bé sơ sinh gái được sinh ra với 3 nhiễm sắc thể X. Vì vậy, bé gái đó sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
Đối với một số các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ, tất cả các tế bào trong cơ thể họ đều chứa 3 nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, ở một số trường hợp khác khi mắc hội chứng 3X chỉ có một số tế bào có 3 nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác lại chỉ có 2 nhiễm sắc thể X như bình thường, hiện tượng này được gọi là thể khảm. Mức độ khảm, tức là số lượng tế bào có 3 nhiễm sắc thể X, có thể thay đổi được từ một tỷ lệ nhỏ đến gần 100%.
Mặc dù hội chứng siêu nữ xảy ra là do sự di truyền, nhưng nó sẽ không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, mà là lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên.
Ở người bình thường mỗi tế bào sẽ có 46 nhiễm sắc thể và được sắp xếp thành 23 cặp, trong đó sẽ có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Một cặp nhiễm sắc thể sẽ có 2 chiếc, 1 chiếc sẽ di truyền từ mẹ và chiếc còn lại là từ bố. Những chiếc nhiễm sắc thể này sẽ chứa các gen và mang các chỉ dẫn xác định tất cả mọi thứ từ chiều cao cho đến màu mắt.
Cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY sẽ xác định giới tính của các bé. Người mẹ chỉ có thể cho đứa con 1 nhiễm sắc thể X, nhưng người bố có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:
- Nếu bé nhận nhiễm sắc thể X từ người bố thì cặp XX sẽ là nữ.
- Nếu bé nhận nhiễm sắc thể Y từ người bố thì cặp XY sẽ là nam.
Phái nữ mắc phải hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể X thứ 3 là do lỗi phân chia tế bào ngẫu nhiên. Lỗi này có thể diễn ra trước khi thụ thai hoặc đang trong quá trình phát triển của phôi thai, từ đó dẫn đến một trong hai loại hội chứng XXX.
2. Triệu chứng của hội chứng siêu nữ
Triệu chứng của hội chứng siêu nữ có thể khác nhau rất nhiều giữa những phụ nữ bình thường và phụ nữ mắc bệnh. Mặt khác với những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ thì khó phát hiện qua vẻ bề ngoài.
Một số biểu hiện khi mắc hội chứng siêu nữ gồm:
- Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
- Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ.
- Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc hiểu hoặc làm toán.
- Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin.
- Trương lực cơ yếu.
- Ngón tay cong bất thường.
- Các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
Bên cạnh đó hội chứng siêu nữ ở nữ giới cũng có thể liên quan đến các triệu chứng và biểu hiện như dưới đây:
- Khoảng các h giữa hai mắt khá rộng.
- Có nếp gấp dọc ở đuôi mắt.
- Bàn chân thì phẳng.
- Ngón tay hồng hào và cong bất thường.
- Hình dạng xương ức có sự bất thường.
- Có sự bất thường ở thận.
- Bị động kinh.
- Chậm phát triển so với những người khác.
- Buồng trứng gặp bất thường hoặc bị suy buồng trứng sớm.
Nghiên cứu cho thấy những người mắc hội chứng siêu nữ có nhiều lo lắng hơn. Các kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn. Trong một nghiên cứu được công bố có 52% các cô gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đáp ứng các tiêu chí cho chứng rối loạn tăng động giảm chú ý. Vì vậy, người mắc hội chứng có thể trải nghiệm lòng tự trọng thấp. Thiếu tự tin và có vấn đề với các mối quan hệ với người khác.
Người mắc hội chứng siêu nữ có trí thông minh ở mức bình thường. Hoặc thấp hơn so với người bình thường trung bình khoảng 20 điểm IQ.
Hội chứng siêu nữ là một loại rối loạn di truyền khá hiếm gặp.
3. Hội chứng siêu nữ có lây không?
Hội chứng siêu nữ xảy ra là do sự di truyền, không phải bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng siêu nữ
Hiện nay các chuyên gia nghiên cứu vẫn chưa thể tìm ra được bất kỳ hướng dẫn hoặc phương pháp cụ thể nào có thể giúp phòng tránh tình trạng mắc phải hội chứng siêu nữ. Nếu gia đinh có tiền sử mắc hội chứng này thì có thể tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá được sự rủi ro, trước khi có kế hoạch sinh con.
Phụ nữ không nên sinh con khi đã quá nhiều tuổi, từ sau tuổi 35. Không tùy ý sử dụng các loại thuốc không theo đơn để trị bệnh. Ngoài ra nếu phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ… trong thời kỳ mang thai thì cần có biện pháp phòng hộ để phòng ngừa các dị tật khi mang thai.
5. Điều trị hội chứng siêu nữ
Không có cách điều trị hội chứng siêu nữ. Nếu bị rối loạn sẽ luôn có nhiễm sắc thể X thứ ba thì việc can thiệp hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng là hình thức can thiệp được đặt ra cho từng người bệnh cụ thể:
- Can thiệp âm ngữ, lời nói và các hoạt động hỗ trợ phục hồi chức năng ở trẻ siêu nữ.
- Khuyết tật học tập có thể được giải quyết với các kế hoạch giáo dục chuyên biệt.
- Các vấn đề hành vi có thể được quản lý với sự lượng giá. Tham vấn và hỗ trợ tâm lý từ cá nhân và gia đình từ các chuyên viên tâm lý. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ đồng đẳng cho những người có hội chứng.
- Theo dõi y tế: Kiểm tra định kỳ để phát hiện sớm và quản lý các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.
- Các biện pháp này nhằm hỗ trợ cá nhân phát triển tối ưu trong học tập và cuộc sống hàng ngày.
Theo nhiều trường hợp các bé gái sớm được can thiệp sẽ có cuộc sống tốt hơn các bạn không được can thiệp, do đó những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cần được theo dõi kỹ lưỡng về sức khỏe, vì biến chứng có thể liên quan đến tim và thận.
