Hội chứng loạn trương lực (LTL) nguyên phát gây ra bởi bệnh của hệ thần kinh trung ương khởi phát từ các hạch nền (các nhân xám trong não).
LTL thứ phát xảy ra do một số các nguyên nhân: các yếu tố liên quan đến sinh đẻ, tác dụng phụ của thuốc nhất là thuốc an thần, nhiễm độc, di chứng bại não, di chứng viêm não hay viêm màng não, di chứng chấn thương sọ não, đột quỵ, bệnh thần kinh (bệnh Wilson, bệnh Segawa…). LTL có thể do các bệnh lý di truyền. Trường hợp không tìm thấy nguyên nhân được gọi là LTL vô căn.
Cơ chế gây bệnh chính: viêm các mạch máu gây ra hạn chế dòng máu đi tới các hạch nền.
Ngoài ra có các cơ chế khác như: tổn thương trực tiếp dây thần kinh do nhiễm khuẩn (vi khuẩn, siêu vi, nấm), nhiễm độc tố, hoặc do cơ chế tự miễn.
Chẩn đoán
Chẩn đoán LTL dựa vào:
Hỏi bệnh sử, tiền sử bản thân, gia đình.
Khám thần kinh và khám tổng quát.
Đánh giá tính chất của LTL, bao gồm:
- Tuổi khởi phát triệu chứng.
- Phân bố vùng cơ thể ảnh hưởng.
- Tiến triển của bệnh.
- Yếu tố ảnh hưởng lên tình trạng LTL
Tùy trường hợp phải cần đến hình ảnh học (đặc biệt là chụp hình cộng hưởng từ não bộ - MRI), điện cơ, điện não, xét nghiệm gen và các xét nghiệm máu khác…
Phân loại
LTL được phân loại căn cứ theo: các đặc điểm lâm sàng như: tuổi phát bệnh, vùng cơ thể bị, bản chất các triệu chứng, và các đặc điểm phối hợp; nguyên nhân (bao gồm các thay đổi hoặc tổn thương của hệ thần kinh và tính di truyền). Các thầy thuốc sử dụng cách phân loại này để hướng dẫn cho chẩn đoán và điều trị.
Các loại LTL căn cứ trên các vùng cơ thể bị ảnh hưởng bao gồm:
Toàn thể ảnh hưởng đến đa số các vùng hay toàn bộ cơ thể.
Khu trú hay cục bộ giới hạn ở một vùng của cơ thể:
- Mi mắt: co cơ vùng mắt làm hai mắt thường xuyên nhắm lại, khó mở.
- Hàm - miệng: co cơ vùng hàm-miệng gây cử động bất thường vùng này.
- Cổ: co cơ vùng cổ tạo tư thế cổ bất thương như vẹo cổ, gập hay ngửa cổ…
- Bàn tay viết: viết khó khăn dù rằng các động tác khác của tay có thể bình thường.
- Phát âm: phát âm khó khăn, ngắt quãng dù rằng khám tai mũi họng bình thường.
LTL nhiều vùng ảnh hưởng tới ≥ 2 vùng xa nhau và không liên quan với nhau của cơ thể.
LTL từng đoạn ảnh hưởng tới ≥ 2 vùng kế tiếp nhau của cơ thể.
LTL nửa người ảnh hưởng đến một tay và một chân cùng bên của cơ thể, thí dụ gặp sau đột quỵ.
Các yếu tố ảnh hưởng
LTL thường nặng lên hoặc thuyên giảm:
Khi người bệnh có những cử động đặc thù, ví dụ: khi viết gây ra LTL khu trú ở bàn tay người viết.
Khi người bệnh có những cử động không đặc hiệu, ví dụ: khi đi thấy rõ LTL ở cổ…
Khi mệt mỏi, lo lắng, stress…; giảm khi nghỉ ngơi, ngủ hoặc khi sờ vào vùng cơ bị ảnh hưởng.
Điều trị như thế nào?
Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị chữa khỏi chứng LTL.
Nếu tìm được nguyên nhân gây ra LTL, điều trị nguyên nhân sẽ giúp giảm triệu chứng bệnh.
Ngoài việc điều trị nguyên nhân, điều trị triệu chứng LTL sẽ hỗ trợ cải thiện tình trạng bệnh nhân, làm thuyên giảm sự tàn phế và tăng cường chất lượng sống của người bệnh (kể cả LTL vô căn hoặc có nguyên nhân).
Có 3 phương pháp chính điều trị LTL gồm: thuốc uống, tiêm botulinum toxin vào cơ bị LTL, và phẫu thuật.
Thuốc uống: một số thuốc uống có thể có hiệu quả ở bệnh nhân LTL như: Trihexyphenidyl, Levodopa, thuốc đồng vận Dopamine, Baclofen, Clonazepam… Tuy nhiên, hiệu quả thường thấp và tùy theo từng bệnh nhân cụ thể. Các thuốc này thường có tác dụng phụ nên khi điều trị cần có sự theo dõi kỹ của các bác sĩ.
Botulinum toxin: độc tố của vi trùng Clostridium botulinum và có tác dụng gây liệt cơ. Botulinum toxin đã được áp dụng lần đầu tiên tại Mỹ trong cuối thập niên 80 của thế kỷ XX để điều trị một số bệnh của cơ mắt và từ đó đến nay đã ngày càng được ứng dụng mở rộng cho nhiều loại bệnh LTL khác nhau. Các nghiên cứu ứng dụng botulinum toxin trong điều trị LTL đã cho thấy là nhóm thuốc này là có hiệu quả hơn hẳn các thuốc uống đã được dùng xưa nay cho nhóm bệnh này. Hơn thế nữa, botulinum toxin cũng là phương tiện điều trị an toàn một khi được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa về rối loạn vận động. Botulinum toxin A là loại thuốc điều trị thông dụng trên thế giới và ở Việt Nam và có tên biệt dược được biết rộng rãi là Dysport, Botox và Xeomin. Botulinum toxin B có tên biệt dược là Myobloc và Neuroloc.
Phẫu thuật: được chỉ định cho những trường hợp nặng không đáp ứng với điều trị thuốc. Các loại phẫu thuật có liên quan gồm cắt cơ bị ảnh hưởng, cắt dây thần kinh, phẫu thuật đốt nhân não hoặc kích thích não sâu. Hiện nay, phương pháp phẫu thuật kích thích não sâu đã được ứng dụng thành công ở Việt Nam trong điều trị một số trường hợp LTL toàn thể không đáp ứng với thuốc.
Tập vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: cũng có hiệu quả một phần, đặc biệt khi phối hợp với 3 phương pháp điều trị đã nêu ở trên.
PGS.TS. NGUYỄN HOÀI NAM
(Cố vấn BV. Quốc tế Minh Anh)
