1. Nguyên nhân gây hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là rối loạn gen di truyền ảnh hưởng phát triển não, thể chất…thường thiếu hoặc không hoạt động gen 15. Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì.
Nếu có hội chứng Prader-Willi, một nhóm các chuyên gia có thể làm việc để quản lý các triệu chứng của trẻ và làm giảm nguy cơ biến chứng phát triển.
Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm nhiễm sắc thể (NST) số 15 vị trí q11-q13 có nguồn gốc từ bố. Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Trên thế giới hiện nay có khoảng 350.000 - 400.000 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Prader-Willi.
Các gen quy định hội chứng Prader-Willi trên nhiễm sắc thể 15q11-q13 hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting) - di truyền đơn alen (monoallelic), là cơ chế di truyền phức tạp. Các gen này chỉ hoạt động trên nhiễm sắc thể 15 nguồn gốc bố, không hoạt động trên nhiễm sắc thể 15 nguồn gốc mẹ.
Thủ phạm gây hội chứng Prader-Willi là do nhiễm sắc thể 15.
2. Triệu chứng hội chứng Prader-Willi
Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh.
- Ở trẻ sơ sinh
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường xảy ra theo hai giai đoạn. Dấu hiệu của rối loạn có thể có mặt trong năm đầu tiên của cuộc sống bao gồm:
- Giảm trương lực cơ. Một dấu hiệu chính của hội chứng Prader-Willi trong giai đoạn sớm là trương lực cơ giảm (hypotonia). Trẻ có thể nghỉ ngơi với cơ lỏng lẻo thay vì cố định, và có thể cảm thấy mềm.
- Đặc biệt trên khuôn mặt. Trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể được sinh ra với đôi mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng và môi trên mỏng.
- Không phát triển mạnh. Trong năm đầu đời, trẻ em có hội chứng Prader-Willi có thể có phản xạ mút nghèo do giảm trương lực cơ. Bởi vì ăn, mút khó khăn, có xu hướng tăng cân từ từ.
- Thiếu sự phối hợp mắt (lác). Đôi mắt của đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi không thể di chuyển với nhau. Vì vậy, có thể nhìn sang một bên.
- Đáp ứng nghèo nàn. Một trẻ có thể có vẻ mệt mỏi bất thường, đáp ứng kém với kích thích, tiếng kêu yếu ớt.
- Ở giai đoạn trẻ lớn
Từ khoảng tuổi từ 1-6, các dấu hiệu khác của Prader-Willi xuất hiện. Những vấn đề này sẽ vẫn có mặt trong suốt cuộc đời và yêu cầu quản lý hoặc điều trị cẩn thận. Những dấu hiệu này có thể bao gồm:
- Thực phẩm và tăng cân. Các dấu hiệu cổ điển của rối loạn này là ăn liên tục thực phẩm và nhanh chóng đạt được trọng lượng. Bởi vì đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi luôn luôn đói, thường xuyên ăn. Trẻ có thể phát triển các hành vi bất thường để tìm kiếm thực phẩm, như thực phẩm tích trữ hoặc những thứ ăn như rác, thức ăn đông lạnh.
- Kém phát triển cơ quan giới tính. Gọi là hypogonadism xảy ra khi cơ quan sinh dục - tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở phụ nữ - sản xuất ít hoặc không có hormone giới tính. Điều này dẫn đến cơ quan sinh dục chưa phát triển, phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì và cuối cùng dẫn tới vô sinh.
- Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp. Có thể có bàn tay và bàn chân ngắn. Khi một người mắc chứng rối loạn đạt đến tầm vóc trưởng thành đầy đủ, họ thường thấp hơn so với các thành viên gia đình khác.
- Khuyết tật. chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình là một tính năng phổ biến của rối loạn. Về cơ bản tất cả những người bị hội chứng Prader-Willi, ngay cả những người không chậm phát triển tâm thần, có khuyết tật trong học tập.
- Chậm phát triển động cơ. Trẻ em với hội chứng Prader-Willi thường đạt được mốc quan trọng chậm hơn các trẻ khác. Có thể bị trì hoãn biết ngồi cho đến khi 12 tháng và đi bộ cho đến khi 24 tháng.
- Vấn đề ngôn ngữ. Ngôn ngữ thường bị trì hoãn cho đến khi đứa trẻ được 2 tuổi. Cách phát âm các từ nghèo nàn có thể là một vấn đề.
- Vấn đề hành vi. Trẻ em có thể ở thể rất cứng đầu hoặc có cơn giận, đặc biệt là khi bị từ chối thực phẩm. Cũng có thể phát triển chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, kết quả là, suy nghĩ hoặc hành vi lặp đi lặp lại theo định kỳ, hoặc cả hai không mong muốn. Các rối loạn sức khỏe tâm thần có thể phát triển.
- Rối loạn giấc ngủ. Một số trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể có rối loạn giấc ngủ, bao gồm cả sự gián đoạn của chu kỳ giấc ngủ bình thường và ngưng thở khi ngủ. Béo phì có thể gây rối loạn giấc ngủ.
- Chứng vẹo cột sống. Một số trẻ em bị hội chứng Prader-Willi phát triển cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống).
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể bao gồm:
- Cận thị.
- Da sáng so với các thành viên khác trong gia đình.
- Nhận thức không cao.
- Một số điều kiện có thể gây ra một số các dấu hiệu sớm của Prader-Willi, chẳng hạn như phát triển kém, cơ bắp nghèo nàn. Vì vậy, điều quan trọng để có được một chẩn đoán nhanh, chính xác.
3. Hội chứng Prader-Willi có lây không?
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một điều kiện gây ra bởi một lỗi trong một gen hoặc những gen vì vậy, hội chứng Prader-Willi không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền nên không thể phòng ngừa.
5. Điều trị hội chứng Prader-Willi
Điều trị cho hội chứng Prader-Willi đòi hỏi sự tiếp cận toàn diện từ một đội ngũ chăm sóc đa chuyên khoa, bao gồm bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia tâm thần, và các chuyên gia khác.
Chế độ ăn uống và thực hành giảm cân cần có chế độ ăn uống có cân đối, cung cấp đủ chất dinh dưỡng nhưng hạn chế lượng calo để ngăn chặn tình trạng thừa cân hoặc béo phì.
Cần theo dõi chặt chẽ lượng thức ăn được tiêu thụ và giữ cho môi trường xung quanh không có thức ăn không giới hạn.
Theo dõi sức khỏe toàn diện, theo dõi sức khỏe với sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế, đặc biệt là để theo dõi vấn đề liên quan đến hệ thống cơ bản, chất lượng giấc ngủ, và các vấn đề y tế khác.
Cung cấp hỗ trợ tâm lý cho cả người mắc hội chứng Prader-Willi và gia đình, giúp họ đối mặt với thách thức của hội chứng.
Cung cấp hỗ trợ giáo dục và phát triển kỹ năng xã hội, tập trung vào việc giảm thiểu các khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.
Xây dựng thói quen ngủ đều đặn và giúp người mắc hội chứng Prader-Willi duy trì thói quen ngủ lành mạnh. Xử lý rối loạn ngủ, bao gồm cải thiện môi trường ngủ và thực hành thói quen ngủ.
Tập thể dục và hoạt động vận động dựa trên khả năng và hạn chế của người mắc hội chứng Prader-Willi để duy trì tình trạng sức khỏe toàn diện. Tạo điều kiện thúc đẩy sự tham gia vào các hoạt động vận động hợp lý, như đi bộ, bơi lội, hoặc yoga.
Việc dùng thuốc tùy thuộc vào từng bệnh nhân cụ thể, có thể sẽ điều trị hormone tăng trưởng. Hormone tăng trưởng kích thích tăng trưởng và ảnh hưởng của cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất).
Một số nghiên cứu cho thấy điều trị hormone tăng trưởng ở trẻ em với hội chứng Prader-Willi giúp tăng trưởng gia tăng và lượng mỡ cơ thể giảm, nhưng ảnh hưởng lâu dài của việc điều trị hormone tăng trưởng không được biết. Bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết có thể giúp xác định xem sẽ được hưởng lợi từ điều trị hormone tăng trưởng.
Điều trị hormone giới tính. Nội tiết cũng có thể gợi ý có liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho phụ nữ) để bổ sung mức thấp của hormone giới tính. Hormone trị liệu thay thế có thể giúp giảm nguy cơ phát triển loãng xương.
