1. Nguyên nhân gây hội chứng Patau
Hội chứng Patau (rối loạn di truyền do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 13) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể số 13.
Đến nay vẫn chưa thể xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Patau. Tuy nhiên, theo nghiên cứu thì đại đa số các trường hợp mắc phải do sự ngẫu nhiên của quá trình thụ tinh. Khi mà việc phân chia tế bào và sao chép các thông tin di truyền bị lệch lạc, bất thường.
Bên cạnh đó, một số ít khác mắc phải bệnh lý bẩm sinh này là do nhiễm sắc thể khác chuyển tới ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13. Từ đó tạo ra bộ ba nhiễm sắc thể bất thường gây nên dị tật. Tỉ lệ trường hợp mắc hội chứng Patau theo nguyên lý này là khoảng 1:10.
Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ và theo ghi nhận, các trường hợp bé gái mắc hội chứng Patau sẽ nhiều hơn so với bé trai. Không chỉ vậy các nhà nghiên cứu còn khảo sát được có đến 95% trẻ mắc hội chứng Patau tử vong từ khi còn nằm trong bào thai và có hơn 80% trẻ được sinh ra chết trong năm đầu tiên.
Mặc dù vẫn có trường hợp trẻ sống được tới tuổi vị thành niên, tuy nhiên tỉ lệ này rất hiếm gặp và bố mẹ sẽ phải đối mặt với tình trạng con bị khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh. Ngoài ra, trong một số trường hợp hiếm hoi, nguyên nhân có thể do di truyền từ bố mẹ mang các đột biến di truyền tương tự.
Nguyên nhân xảy ra hội chứng Patau là do sự không phân ly trong quá trình phân bào dẫn đến việc thai thi có 3 nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào. Và thường dễ bắt gặp ở phụ nữ đã có tuổi, khoảng từ 35 tuổi trở lên.
2. Triệu chứng của hội chứng Patau
Nếu bố mẹ vẫn muốn sinh con thì việc trẻ gặp các vấn đề về sức khỏe là rất khó tránh khỏi. Do sự phát triển từ trong bụng mẹ của bé bị hạn chế, nên cân nặng khi sinh của trẻ thấp là điều dễ gặp phải. Bên cạnh đó cứ 10 trẻ sinh ra thì sẽ có 8 trẻ bị dị tật tim nghiêm trọng.
Biểu hiện của hội chứng Patau qua các dấu hiệu sau:
- Dị tật về não
Holoprosencephaly là 1 dị tật về não phức tạp, bất thường do não không chia thành hai nửa, chỉ có một não thất duy nhất, gây ra các bất thường nghiêm trọng về não và mặt.
- Dị tật bẩm sinh khác
Nếu bố mẹ không chọc ối cũng như xét nghiệm ADN trước khi có kế hoạch sinh con thì có thể nhận diện hội chứng thông qua các biểu hiện như:
- Dị tật tim bẩm sinh: Gây khó khăn trong việc lưu thông máu.
- Hở hàm ếch và sứt môi: Khiếm khuyết ở miệng và môi.
- Bất thường ở mắt và tai: Có thể bao gồm mắt nhỏ bất thường (microphthalmia), không có mắt (anophthalmia), khoảng cách giữa hai mắt ngắn (hypotelorism), dị tật tai và điếc.
- Các ngón tay hoặc ngón chân: Thường bị thừa hoặc dính vào nhau (polydactyly).
Biểu hiện hội chứng Patau còn có thể thấy qua sự phát triển và chức năng của trẻ:
- Phát triển chậm: Trẻ gặp khó khăn trong việc phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ.
- Khó khăn trong quá trình ăn uống và hô hấp: Nếu quá nặng sẽ phải cần đến các phương pháp hỗ trợ y tế đặc biệt.
Hội chứng Patau là một trong những rối loạn di truyền hiếm và nghiêm trọng.
Ngoài ra, bố mẹ còn có thể nhận diện hội chứng Patau thông qua các đặc điểm bất thường về mặt và đầu:
- Đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly).
- Không có da đầu (cutis aplasia).
- Xuất hiện những vết bớt màu đỏ (capillary haemangiomas).
Các vấn đề khác
Một số biểu hiện khác liên quan đến hội chứng patau mẹ bầu cũng nên chú ý gồm:
- Khiếm khuyết thành bụng, trẻ gặp tình trạng này sẽ có ruột nằm ngoài cơ thể và được phủ bởi một lớp màng.
- U nang bất thường ở thận.
- Sự bất thường ở dương vật bé trai.
- Âm vật mở rộng hơn ở bé gái.
Những biểu hiện trên cho thấy hội chứng Patau là một tình trạng nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và phát triển của trẻ. Việc nhận biết và chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng để có các biện pháp chăm sóc và điều trị phù hợp.
3. Hội chứng Patau có lây không?
Hội chứng Patau không được xem là một bệnh di truyền theo nghĩa thông thường, vì đa số các trường hợp phát sinh do đột biến mới trong quá trình hình thành giao tử (trứng/tinh trùng)… vì vậy hội chứng Patau không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng Patau
Để phòng ngừa hội chứng Patau thì việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng. Dưới đây là 3 phương pháp sàng lọc và chẩn đoán cần thiết:
Xét nghiệm double test và triple test: Đây đều là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10 - 13 và tuần thứ 14 - 18 của thai kỳ.
Mặc dù cả hai xét nghiệm này đều giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau, tuy nhiên nếu trẻ có nguy cơ cao thì bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
Siêu âm thai: Siêu âm có thể phát hiện các dị tật hình thể liên quan đến hội chứng Patau.
Qua siêu âm thì bác sĩ có thể xác định tuổi thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Từ đó các bác sĩ sẽ dựa vào sự bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi để chẩn đoán. Xét nghiệm này có độ chính xác cao trong việc phát hiện hội chứng Patau lên đến 99,9%, và nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ khi lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích.
Những biện pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên giúp phát hiện sớm và chính xác hội chứng Patau, từ đó có các biện pháp can thiệp kịp thời, giảm thiểu rủi ro và bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé.
5. Điều trị hội chứng Patau
Hiện tại không có phương pháp điều trị triệt để cho hội chứng Patau. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc hội chứng này.
Phẫu thuật
- Sửa chữa các dị tật tim: Nhiều trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng cần được phẫu thuật để cải thiện chức năng tim và tuần hoàn máu.
- Sửa chữa hở hàm ếch và sứt môi: Phẫu thuật có thể giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn, cải thiện khả năng phát âm và thẩm mỹ.
- Sửa chữa các dị tật khác: Các dị tật khác như thoát vị rốn (exomphalos), u nang ở thận, dị tật hệ tiết niệu cũng có thể được khắc phục qua phẫu thuật.
- Hỗ trợ hô hấp: Trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp vấn đề về hô hấp, cần sự hỗ trợ từ các thiết bị thở máy hoặc liệu pháp oxy để duy trì chức năng hô hấp.
- Hội chứng Patau sẽ gây ra sự khó khăn trong ăn uống cho trẻ do vấn về miệng và tiêu hoá. Do đó, bé có thể được hỗ trợ dinh dưỡng bằng ống nuôi ăn. Liệu trình dinh dưỡng được xây dựng bởi chuyên gia dinh dưỡng, đảm bảo phù hợp với nhu cầu cá nhân của từng trẻ.
- Hỗ trợ phát triển vận động và trí tuệ: Các chương trình can thiệp sớm rất quan trọng, bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và các liệu pháp khác nhằm cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và phát triển trí tuệ của trẻ.
- Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Gia đình và trẻ cần được hỗ trợ tâm lý để đối phó với những thách thức liên quan đến hội chứng Patau. Hiện nay ở Việt Nam đã có các hội nhóm hỗ trợ cộng đồng và các chuyên gia tâm lý có thể giúp gia đình và trẻ vượt qua các khó khăn này.
