Tùy vào tình trạng bệnh và thể chất của mỗi người bệnh mà hội chứng Noonan sẽ có các dấu hiệu khác nhau. Những triệu chứng biểu hiện của bệnh liên quan đến các dị tật về tim, vóc dáng bị thấp bé hay bất thường khuôn mặt và các bộ phận khác của cơ thể.
1. Nguyên nhân gây hội chứng Noonan
Nguyên nhân của hội chứng Noonan là do một loại đột biến di truyền xảy ra trên nhiều gen. Những đột biến gen này khiến cho protein được sản xuất liên tục, điều này làm cho quá trình phát triển và phân chia tế bào xuất hiện những vấn đề bất thường.
Những loại đột biến gen có thể xảy ra trong hội chứng Noonan bao gồm:
Đột biến di truyền, do kế thừa từ bố mẹ: Loại đột biến này chiếm 50% trong tổng số các trường hợp bệnh. Khi bố hoặc mẹ mắc hội chứng Noonan hay mang gen bất thường về di truyền có thể có hoặc không có biểu hiện rõ ràng của hội chứng Noonan, con của họ vẫn có khả năng mắc hội chứng này.
Đột biến ngẫu nhiên: Đột biến này xảy ra ngẫu nhiên từ môi trường bên ngoài mà không có yếu tố di truyền nào tác động vào.
2. Triệu chứng hội chứng Noonan
Khi mắc hội chứng Noonan bệnh nhân có khuôn mặt đặc trưng: mí mắt dày, mắt xếch, xa nhau, mũi ngắn hếch, tai thấp, nhân trung sâu, cằm ngắn, môi dày,..và các biểu hiện khác như:
- Tầm vóc thấp bé.
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Cổ bệnh, nếp da thừa ở cổ.
- Các vấn đề về mắt như mắt lác chiếm 95%.
- Các vấn đề về chảy máu như chảy máu bất thường hoặc bầm tím.
- Hình dạng ngực bất thường với núm vú có khoảng cách rộng.
- Chậm phát triển ở các mức độ khác nhau.
- Ở nam giới, có thể gặp tinh hoàn ẩn.
Chẩn đoán Hội chứng Noonan cần dựa vào các xét nghiệm sau:
- Hội chứng Noonan có thể được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng của người bệnh.
- Xét nghiệm di truyền để biết được các biểu hiện của hội chứng có phải do đột biến gen hay không và do đột biến nào gây ra. Bốn gen gồm PTPN11, SOS1, RAF1 và KRAS được biết có liên quan đến hội chứng Noonan.
- Có thể chẩn đoán trước sinh khi cha/mẹ mắc bệnh và có đột biến đã biết. Sự hiện diện của đa ối, độ mờ da gáy dày và nang bạch huyết vùng cổ trên siêu âm tiền sản có thể cung cấp các gợi ý quan trọng cho chẩn đoán.
3. Hội chứng Noonan có lây không?
Nguyên nhân của hội chứng Noonan là do một loại đột biến di truyền xảy ra trên nhiều gen, vì vậy không phải bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng Noonan
Hội chứng Noonan là bệnh lý di truyền hiện tại chưa có phương pháp nào phòng ngừa.
Để giảm nguy cơ nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh cần khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền. Cần đi khám thai định kỳ trước sinh. Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
Cần đi khám thai định kỳ trước sinh để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
Tránh tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại. Nên thận trọng khi dùng một số loại thuốc, nhiều loại thuốc có thể gây ra tác dụng phụ ở thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh. Các loại thuốc đơn giản trị đau đầu, cảm cúm, ho và cảm lạnh có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về phát triển ở thai nhi. Vì vậy, cần hỏi ý kiến bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào trước khi uống, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thuốc bổ sung.
Duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng giúp giảm nguy cơ biến chứng khi mang thai. Kiểm soát trọng lượng cơ thể để tránh các biến chứng khi mang thai. Hỏi ý kiến của bác sĩ về các bài tập an toàn khi mang thai. Phụ nữ mắc các bệnh nền từ trước, chẳng hạn như bệnh đái tháo đường nên đặc biệt quan tâm đến việc kiểm soát lượng đường trong máu vì nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi và dẫn đến các vấn đề khi sinh.
Phụ nữ trên 35 tuổi hoặc những người biết trước về các khuyết tật di truyền xảy ra trong gia đình nên làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Xét nghiệm di truyền cho cả hai người có thể giúp xác định khả năng xảy ra khiếm khuyết di truyền ở em bé.
5. Điều trị hội chứng Noonan
Điều trị cho những người mắc hội chứng Noonan dựa trên các triệu chứng cụ thể của mỗi người. Mục tiêu hạn chế nhiều nhất ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể, sẽ tiến hành điều trị triệu chứng và biến chứng cho những bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh. Bệnh nhân được điều trị càng sớm, những diễn tiến phức tạp sẽ được đẩy lùi càng nhiều. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Điều trị những khuyết tật tim.
- Quản lý vấn đề tăng trưởng của bệnh nhân.
- Giải quyết vấn đề khó khăn trong học tập.
- Điều trị những vấn đề về thính giác và thị giác.
- Điều trị tình trạng chảy máu, bầm tím bất thường.
- Điều trị các bất thường ở bộ phận sinh dục
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Điều trị các vấn đề về tim: Phẫu thuật, dùng thuốc.
- Điều trị rối loạn chảy máu: Sử dụng thuốc đông máu khi cần thiết.
- Liệu pháp vật lý trị liệu: Hỗ trợ phát triển thể chất.
- Tư vấn tâm lý: Giúp bệnh nhân và gia đình thích nghi với bệnh.
Tóm lại: Do hội chứng Noonan có bản chất là một khuyết tật về mặt di truyền nên hiện nay vẫn chưa có cách nào có thể sửa chữa những sai lệch của bộ gen gây bệnh. Chính vì vậy việc chẩn đoán hội chứng Noonan, điều trị sớm là chìa khóa để quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.
Trong nhiều trường hợp, các vấn đề liên quan đến tình trạng này có thể được điều trị thành công khi còn trẻ hoặc giảm dần theo thời gian. Hầu như tất cả trẻ em mắc hội chứng Noonan đều sống đến tuổi trưởng thành và hầu hết đều có thể sống một cuộc sống bình thường, độc lập.
Tuy nhiên, các vấn đề như dị tật tim đôi khi có thể nghiêm trọng và đe dọa đến tính mạng. Một số trẻ có thể cần phẫu thuật khẩn cấp để khắc phục vấn đề về tim càng sớm càng tốt và hầu hết những người mắc hội chứng Noonan sẽ cần được theo dõi tim thường xuyên trong suốt cuộc đời.
