Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome) là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. Đây là một hội chứng không phổ biến, có thể gặp với tỷ lệ khoảng 1/50.000 người.
1. Nguyên nhân gây hội chứng móng và xương bánh chè
Hội chứng móng tay xương bánh chè là một bệnh di truyền bẩm sinh, liên quan đến đột biến trong gen LMX1B thuộc cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 9 (9q34). Trẻ mắc bệnh có tình trạng rối loạn chức năng thận, móng tay móng chân kém phát triển hoặc không có, xương bánh chè thay đổi hình dạng,…
Gia đình có người thân mắc hội chứng móng và xương bánh chè là một yếu tố nguy cơ quan trọng, vì hội chứng này là một tình trạng di truyền trội. Ngoài ra, hiện nay, không có yếu tố nguy cơ nào khác được chứng minh có liên quan đến hội chứng móng và xương bánh chè.
2. Triệu chứng hội chứng móng và xương bánh chè
Khi mắc hội chứng móng và xương bánh chè, người bệnh có thể đối mặt với những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Dưới đây là một số triệu chứng người bệnh có thể gặp:
TS.BS Hoàng Trung Dũng - Trung tâm Cơ xương khớp, Bệnh viện Bạch Mai
- Giảm sản xương bánh chè trên hình ảnh chụp X-quang.
- Xuất hiện u xương lành tính trên hình ảnh chụp X-quang bờ phải của cánh chậu.
- Đầu gối không ổn định.
- Hạn chế cử động của khuỷu tay.
- Trật đầu xương quay.
- Các khớp mở quá mức và có thể gây ra giới hạn phạm vi chuyển động của khớp khuỷu tay khi duỗi, xoay trong và xoay ngoài.
- Vẹo cột sống.
- Xương bả vai thiểu sản.
- Không có móng tay.
3. Hội chứng móng và xương bánh chè có lây không?
Hội chứng móng và xương bánh chè không phải là bệnh lý lây truyền.
4. Phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè
Với những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè, trước khi muốn mang thai cần qua thăm khám bác sĩ chuyên khoa để thực hiện các xét nghiệm về di truyền. Cách tốt nhất để phòng là cha mẹ cần khám sức khỏe tiền hôn nhân trước khi mang thai.
Một số dấu hiệu về xương (ví dụ, bàn chân vẹo hoặc sừng chậu lớn) có thể được xác định khi siêu âm thai nhi vào tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ. Khi phát hiện biến thể gây bệnh ở cá nhân bị ảnh hưởng trong gia đình, có thể tiến hành xét nghiệm trước sinh để phát hiện thai kỳ có nguy cơ cao và chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ.
Hội chứng móng và xương bánh chè là một hội chứng không phổ biến, có thể gặp với tỷ lệ khoảng 1/50.000 người.
5. Điều trị hội chứng móng và xương bánh chè
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng móng và xương bánh chè, nhưng bệnh nhân cần được khám và điều trị triệu chứng càng sớm càng tốt. Mục tiêu của điều trị nhằm giúp giảm nhẹ các triệu chứng, ngăn ngừa tiến triển bệnh và hạn chế các nguy cơ biến chứng.
Các phương pháp điều trị hội chứng móng và xương bánh chè bao gồm:
- Xương và khớp bị ảnh hưởng bởi hội chứng móng và xương bánh chè có thể được điều trị bằng cách sử dụng các thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, sử dụng nẹp hoặc thanh đỡ, thậm chí phẫu thuật nếu như tình trạng bệnh gây nên các biến chứng nghiêm trọng, tác động xấu đến sức khỏe.
- Tránh dùng các thuốc thuộc nhóm NSAIDs trong hội chứng móng và xương bánh chè vì các thuốc này có thể ảnh hưởng đến chức năng thận.
- Đối với các biến chứng như tăng huyết áp: Điều trị bằng các thuốc thuộc nhóm ức chế men chuyển.
- Giám sát chặt chẽ bệnh tăng nhãn áp hoặc rối loạn chức năng thận là bắt buộc đối với bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè.
- Tư vấn di truyền là cần thiết cho bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè vì đây là một rối loạn nhiễm sắc thể thường mang gen trội.
Do có nhiều dấu hiệu, triệu chứng và biểu hiện khác nhau, những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè nên được theo dõi thường xuyên để phát hiện các dấu hiệu và triệu chứng mới hoặc xấu đi. Trẻ em mắc tình trạng này nên được sàng lọc thường xuyên để phát hiện sớm bệnh về cột sống nhằm phát hiện và điều trị sớm. Tất cả mọi người nên theo dõi chặt chẽ với bác sĩ nhãn khoa để theo dõi bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể hoặc suy giảm thị lực, ngoài việc theo dõi chặt chẽ chức năng thận để phát hiện bệnh thận.
