Hội chứng Marfan nếu không được phát hiện kịp thời, có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh.
1. Nguyên nhân gây hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen cho phép cơ thể sản xuất một protein giúp cho mô liên kết đàn hồi và tạo ra sức mạnh của nó.
Hầu hết những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Hội chứng Marfan là một vấn đề chi phối nhiễm sắc thể thường.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan là do di truyền. Mô hình này được gọi là "trội thể nhiễm sắc thể", có nghĩa là nó xảy ra như nhau ở nam và nữ và có thể được di truyền chỉ từ một người cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan. Những người mắc hội chứng Marfan có 50% khả năng truyền chứng rối loạn này cho mỗi đứa con của họ.
Trong 25% trường hợp, một khiếm khuyết gen mới xảy ra do không rõ nguyên nhân. Hội chứng Marfan còn được gọi là rối loạn di truyền có biểu hiện thay đổi vì không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Marfan đều có các triệu chứng giống nhau và các triệu chứng có thể tồi tệ hơn ở một số người so với những người khác.
Hội chứng Marfan xảy ra ngay từ khi bệnh nhân mới sinh ra. Tuy nhiên, nhiều người không được chẩn đoán cho đến khi đến độ tuổi thanh thiếu niên hoặc thanh niên.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam và nữ bằng nhau và xảy ra trong tất cả các chủng tộc và nhóm dân tộc. Bởi vì là một điều kiện di truyền, các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có phụ huynh với các rối loạn này.
Hội chứng Marfan khá phổ biến, ảnh hưởng nhiều đến tim, mạch máu, xương, gân, sụn, mắt, da và phổi.
2. Triệu chứng hội chứng Marfan
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.
Triệu chứng hội chứng Marfan có thể bao gồm: Cao và mảnh mai; Cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng. Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong. Vòm miệng cao cong và răng dày.
Đôi khi, hội chứng Marfan có triệu chứng rất nhẹ. Hiếm khi các triệu chứng có thể nhận thấy ngay lập tức. Bởi vì hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mô liên kết nên nó có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bao gồm hệ thống xương, tim và mạch máu, mắt, da và các cơ quan khác.
Hội chứng Marfan gây ra tình trạng cận thị. Khoảng 90% những người mắc hội chứng này phát triển những thay đổi trong tim và mạch máu của họ. Những thay đổi có thể phát triển bao gồm: Phình động mạch chủ; Bóc tách động mạch chủ; Các vấn đề về van tim…
Ghi nhận cho thấy hội chứng Marfan khiến cơ tim có thể to ra và suy yếu theo thời gian, gây ra bệnh cơ tim, ngay cả khi van tim không bị rò rỉ. Tình trạng có thể tiến triển thành suy tim.
Rối loạn nhịp tim có thể xảy ra ở một số người mắc hội chứng này, thường liên quan đến van hai lá. Những người bị Marfan có thể có tiền sử xuất huyết nội sọ (chảy máu bên trong hộp sọ) do vỡ phình động mạch não.
3. Hội chứng Marfan có lây không?
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các mô liên kết có chức năng hỗ trợ, neo giữ các cơ quan và cấu trúc trong cơ thể. Đây là một hội chứng ảnh hưởng nhiều đến các cơ quan khác trong cơ thể như tim, xương, gân, mắt, da, phổi, mạch máu,...Vì vậy, không phải là bệnh lây nhiễm nên hội chứng Marfan không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen nên không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng một số biện pháp sau:
Với người có tiền sử gia đình mắc bệnh cần tư vấn di truyền trước khi có ý định mang thai. Điều này giúp hiểu hơn về nguy cơ di truyền và có thể lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp.
Thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ giúp bác sĩ phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn. Từ đó có thể can thiệp sớm và ngăn ngừa biến chứng cho người bệnh.
Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Marfan nhưng các biện pháp trên có thể giúp quản lý tình trạng bệnh, cải thiện chất lượng và giảm thiểu biến chứng nguy hiểm.
5. Điều trị hội chứng Marfan
Nếu mắc Marfan, bệnh nhân sẽ cần một kế hoạch điều trị cụ thể cho các vấn đề sức khỏe. Một số người có thể không cần điều trị – chỉ cần tái khám định kỳ với bác sĩ.
Những người khác có thể cần điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Các phương pháp điều trị thế nào sẽ phụ thuộc vào bộ phận cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
- Dùng thuốc:
Thuốc không được sử dụng để điều trị hội chứng Marfan, nhưng chúng có thể được sử dụng để ngăn ngừa hoặc kiểm soát các biến chứng. Thuốc có thể bao gồm: Thuốc chẹn beta; Thuốc chẹn thụ thể angiotensin..
- Phẫu thuật đối với hội chứng Marfan là ngăn động mạch chủ bị bóc tách hoặc vỡ ra và điều trị các vấn đề về van.
Các quyết định về phẫu thuật dựa trên: Kích thước của động mạch chủ. Tỷ lệ tăng trưởng động mạch chủ. Tuổi, chiều cao và giới tính của bệnh nhân.Tiền sử gia đình bị bóc tách động mạch chủ.
Kỹ thuật phẫu thuật có thể được sử dụng để thay thế vùng bị tổn thương của động mạch chủ.
Ngoài ra, việc xây dựng lối sống lành mạnh là một phần quan trọng trong kiểm soát và giảm các biến chứng về tim mạch, đặc biệt người mắc hội chứng Marfan. Một số phương pháp cơ bản mà người bệnh cần thực hiện:
Xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng: Chế ăn uống giàu dinh dưỡng, ít muối và chất béo bão hòa, đồng thời bổ sung nhiều trái cây, rau xanh, protein và ngũ cốc nguyên hạt vào bữa ăn giúp hỗ trợ sức khỏe tim mạch hiệu quả.
Tập thể dục nhẹ nhàng: Hoạt động thể chất như đi bộ, yoga, bơi lội,.. có thể cải thiện tình trạng sức khỏe tim mạch mà không gây áp lực lớn lên cơ thể.
Theo dõi sức khỏe định kỳ: Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm và quản lý kịp thời biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Marfan.
Tóm lại: Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các bộ phận khác trong cơ thể như tim mạch, xương khớp, hệ hô hấp, mắt,... Hiện nay, bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc phát hiện và can thiệp điều trị sớm giúp giảm thiểu biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.
