Tôi xem truyền hình thấy đưa tin thế giới có trường hợp cao bất thường (hơn 2,5m), nghe nói đó là hội chứng Marfan. Xin quý báo cho biết rõ về hội chứng này?
Trần Nguyễn Minh Oanh
(TP. Hồ Chí Minh)Hội chứng Marfan là bệnh mô liên kết toàn thân, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây bất thường ở hệ xương, mắt và hệ tim mạch. Biểu hiện của bệnh gồm: cao điển hình với tay, chân và ngón tay dài kiểu tay vượn; hay bị trật khớp, ngực hình phễu; lạc chỗ thủy tinh thể có thể gây nên cận thị nặng và bong võng mạc; sa van hai lá gặp ở 85% bệnh nhân; giãn gốc động mạch chủ, trào ngược qua van động mạch chủ, kèm theo sa van. Chẩn đoán hội chứng Marfan dựa vào tiền sử gia đình, nếu không có tiền sử gia đình bệnh nhân phải có biểu hiện ở hệ xương, hai hệ khác và một tiêu chuẩn chẩn đoán chính: lạc chỗ thủy tinh thể, giãn gốc động mạch chủ hoặc không phân chia động mạch chủ. Điều trị gồm các phương pháp: theo dõi điều chỉnh thị lực; tăng cường dinh dưỡng cho xương chắc khỏe và dùng các thuốc điều trị biến chứng cũng như nhằm làm chậm tiến triển bệnh; điện tâm đồ hàng năm để theo dõi đường kính động mạch chủ và chức năng van hai lá. Ở các nước có nền y học tiên tiến người ta phẫu thuật thay thế gốc động mạch chủ bằng mảnh ghép composit khi đường kính giãn tới 50-55mm (bình thường nhỏ hơn 40mm) để kéo dài cuộc sống cho bệnh nhân.
BS. Bùi Thị Thu Hương