Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter sẽ dẫn đến việc sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các kĩ thuật hỗ trợ sinh sản có thể giúp cho một số người bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha.
1. Nguyên nhân gây hội chứng Klinefelter
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter - thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ nhiễm sắc thể 46, XY. Việc có thêm nhiễm sắc thể X do ngẫu nhiên hoặc do sự không phân tách trong quá trình giảm phân hoặc không phân tách sau hợp tử.
Nhiễm sắc thể đồ hay gặp nhất của hội chứng Klinefelter là 47, XXY chiếm khoảng 90% trường hợp mắc bệnh. Ngoài ra, các trường hợp nhiễm sắc thể dạng khảm ít gặp hơn như 46, XY/47, XXY và các lệch bội khác như 48, XXXY, 48XXYY, 49, XXXXY. Nhìn chung mức độ nặng của hội chứng Klinefelter tương quan với số lượng nhiễm sắc thể thêm vào.
Cơ chế gây hội chứng Klinefelter chính là sự thêm vào của một hay nhiều nhiễm sắc thể X/Y. Việc này gây ra nhiều bất thường lên cơ thể và não bộ. Trong đó việc nhiễm sắc thể X có số lượng tăng trên mức bình thường sẽ ảnh hưởng đến:
- Gây ra bất thường ở xương và tim mạch.
- Phát triển sinh dục bị ảnh hưởng: Rối loạn tạo ống sinh tinh, dị dạng, thiếu sản cơ quan sinh dục, vô sinh…
- Chỉ số thông minh (IQ) giảm khoảng 15 điểm trên mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường.
- Khả năng diễn đạt, tiếp thu bị ảnh hưởng.
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới.
2. Triệu chứng của hội chứng Klinefelter
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter biểu hiện rõ nhất ở giai đoạn dậy thì, bởi vì khi đó nồng độ testosterone giảm rõ rệt nhất.
Về mặt tình dục, sinh sản: Suy sinh dục, tinh hoàn nhỏ và dương vật nhỏ dẫn đến tâm lý tự ti với "bạn tình", giảm ham muốn tình dục và vô sinh.
Về mặt thể chất: Tay dài, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với bình thường; Sự phát triển của mô vú ít cơ bắp, ít lông mặt, xương yếu, mức năng lượng thấp; Nguy cơ mắc bệnh phổ biến tương tự ở phụ nữ như loãng xương, ung thư vú.
Về mặt tâm lý: Thường lo âu, trầm cảm, rối loạn tăng động giảm chú ý, chậm nói, chậm vận động.
Các bệnh lý kèm theo như rối loạn lipid máu, béo phì, tim mạch…
Ghi nhận thực tế ở từng bệnh nhân hay trong các giai đoạn khác nhau trên cùng một người, các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là không giống nhau.
Một số dấu hiệu chung ở người bệnh mắc Klinefelter theo các độ tuổi như:
Ở giai đoạn sơ sinh biểu hiện hội chứng Klinefelter như sau:
- Trẻ chậm phát triển hơn so với các trẻ khác: Chậm biết bò, nói, đi…
- Có thể bị thoát vị.
- Tinh hoàn có thể không đi xuống dưới bìu.
- Đề kháng yếu.
Ở giai đoạn trẻ nhỏ
- Chậm phát triển tư duy: Khó đọc, viết, khó đánh vần…
- Khả năng vận động kém, thậm chí khó tự đi vệ sinh.
- Rối loạn cảm xúc, nhút nhát, không tự tin.
Ở giai đoạn thanh thiếu niên
- Chậm thay đổi thể chất hơn so với các trẻ cùng độ tuổi.
- Ngực to, rộng hơn.
- Cánh tay, chân dài ra, hong rộng, xương yếu.
- Dương vật và tinh hoàn nhỏ
- Lông mọc chậm, ít cơ bắp.
Hầu hết bé trai mắc hội chứng Klinefelter phát triển đến tuổi trưởng thành gần như một người nam giới bình thường, nên bệnh thường phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục hoặc rối loạn tình dục. Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:
Xét nghiệm nội tiết: Nồng độ hormone bất thường testosterone từ thấp tới bình thường, tăng FSH, LH và estradiol.
Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (Karyotype): Kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter.
Ở người trưởng thành
- Bộ phận sinh dục không phát triển dẫn đến vô sinh.
- Ham muốn tình dục suy giảm.
3. Hội chứng Klinefelter có lây không?
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng Klinefelter
Do hội chứng Klinefelter một bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa. Để giảm nguy cơ mắc bệnh với phụ nữ mang thai sau năm 35 tuổi nên tham khảo ý kiến của bác sĩ và lên kế hoạch mang thai và đánh giá những nguy cơ tiềm ẩn.
Hiện nay sàng lọc Klinefelter có thể thực hiện trước sinh trong bào thai với phương pháp NIPT. Trong trường hợp phát hiện trẻ có bất thường gợi ý triệu chứng của hội chứng này, bác sĩ sẽ lên kế hoạch chẩn đoán chuyên sâu và điều trị sớm sẽ giúp trẻ phát triển khỏe mạnh và hạn chế các biến chứng.
Việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter nên được thực hiện bởi nhóm các bác sĩ chuyên khoa gồm bác sĩ nam khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nội khoa, bác sĩ hỗ trợ sinh sản, bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh và vật lý trị liệu.
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những bất thường nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác động xấu của bệnh. Việc chẩn đoán và điều trị được bắt đầu càng sớm thì lợi ích càng lớn. Tuy nhiên không bao giờ là quá muộn để người nam bắt đầu điều trị.
5. Điều trị hội chứng Klinefelter
Trong những năm gần đây với sự phát triển của y học di truyền giúp con người có thêm hy vọng trong việc điều trị những bệnh lý liên quan đến di truyền và nhiễm sắc thể. Với việc chẩn đoán sớm Klinefelter từ trong bào thai cho phép các nhà khoa học đánh giá sự phát triển tâm thần kinh và đưa ra các biện pháp can thiệp sớm.
Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:
Phẫu thuật tạo hình vú ở những nam giới vú to, mô vú dư thừa được cắt bỏ để tạo hình bộ ngực giống người nam giới bình thường.
Liệu pháp ngôn ngữ và cơ thể: Phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
Điều trị vô sinh: Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha, vì đột biến nhiễm sắc thể làm xơ hóa tinh hoàn và giảm chức năng tinh hoàn dẫn đến không có tinh trùng. Hiện nay, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chiết xuất tinh trùng từ tinh hoàn bằng vi phẫu (micro-TESE) kết hợp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để thụ tinh đã thành công trong việc cho phép một số nam giới bị hội chứng Klinefelter được coi là "vô sinh" có cơ hội làm cha.
Liệu pháp thay thế testosterone: Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì, testosterone giúp kích thích những thay đổi ở tuổi dậy thì, hỗ trợ quá trình nam hóa như: Giọng nói trầm hơn, râu nhiều hơn, tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật, giảm thiểu chứng nữ hóa tuyến vú thường khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên, cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, liệu pháp sẽ không giúp tăng kích thước của tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
Việc được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter không dễ dàng được chấp nhận, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và thanh thiếu niên. Đối với những trường hợp này, một nhà trị liệu gia đình, cố vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề về tâm lý, tình cảm hoặc cởi bỏ những mặc cảm tâm lý của người bệnh.
