1. Nguyên nhân gây hội chứng ehlers-danlos
Hội chứng ehlers-danlos là tập hợp các rối loạn về di truyền: lỏng lẻo da, mô, khớp do sản xuất collagen bất thường, đây là một nhóm gồm những khiếm khuyết di truyền riêng lẻ. Tất cả đều ảnh hưởng đến lớp collagen – mô liên kết trong cơ thể.
Mô liên kết là một trong những thành phần cấu tạo chính của cơ thể. Đây là một loại protein dạng sợi, dai. Vai trò của mô liên kết như một khối vững chắc giúp tăng cường sự gắn kết của các mô như xương. Ngoài ra, còn đảm bảo sự linh hoạt khi cần thiết như sụn.
Hội chứng ehlers-danlos có thể được di truyền theo hướng gen trội hoặc lặn. Đặc điểm gen của con cái là sản phẩm bởi sự tương tác giữa hai gen. Các gen của người con sẽ được nhận theo từng cặp, một từ bố và một từ mẹ.
Rối loạn di truyền trội (gen trội) xảy ra khi chỉ cần một bản sao từ một gen bất thường. Đây là điều kiện cần thiết để gây ra một bệnh cụ thể liên quan đến di truyền. Gen bất thường có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một đột biến mới xuất hiện (thay đổi gen) ở người bị ảnh hưởng. Nguy cơ di truyền gen bất thường từ bố mẹ sang con cái là 50% với mỗi lần mang thai. Tỉ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ.
Ở một số trường hợp, rối loạn là do đột biến gen tự phát xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Trong tình huống như vậy, rối loạn không được xem như nhận từ bố mẹ.
Rối loạn di truyền lặn (gen lặn) xảy ra khi người con thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường đến từ cả bố mẹ. Nếu chỉ nhận một gen bệnh, người đó được xem như mang mầm bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng. Nguy cơ khi hai bố mẹ mang mầm bệnh sẽ sinh con có 2 gen bệnh là 25% với mỗi lần mang thai. Nguy cơ giống nhau đối với sinh trẻ trai hay gái.
2. Triệu chứng hội chứng ehlers-danlos
Các vấn đề gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng ehlers-deanlos do giảm sự đàn hồi của mô liên kết. Có thể không có đủ số lượng hay bất thường về cấu trúc của mô liên kết. Những biến chứng chính được thấy trong hội chứng này liên quan đến da, cơ, xương và mạch máu.
Đặc điểm làn da có thể được mô tả căng giãn và mỏng manh. Tình trạng này khiến bệnh nhân gặp vấn đề với việc chữa lành vết thương. Hơn nữa, khớp quá lỏng lẻo và dễ di chuyển. Do đó, bệnh nhân có thể thường xuyên bị trật khớp. Cuối cùng, các mạch máu dễ vỡ nên thường xuất hiện vết bầm tím. Nặng hơn là có xu hướng chảy máu nghiêm trọng.
Triệu chứng của hội chứng ehlers-danlos thường thấy là các khớp của cơ thể người bệnh quá mềm dẻo.
Những triệu chứng của hội chứng ehlers-danlos thường thấy là:
- Các khớp của cơ thể người bệnh quá mềm dẻo: Điều này xuất hiện vì các mô liên kết của khớp rất lỏng lẻo. Ở nhiều trường hợp người mắc phải hội chứng này có thể dùng lưỡi chạm vào chóp mũi của chính mình.
- Biểu hiện của da bị căng giãn: Do mô liên kết lúc này quá yếu làm cho da căng giãn một cách quá mức so với bình thường. Có thể dùng tay tác động vật lý kéo da khỏi bề mặt cơ thể và sau đó nó vẫn có thể bật trở lại vị trí ban đầu. Đặc biệt hơn là những người mắc hội chứng ehlers-danlos thường có làn da rất mềm mại và mịn màng như nhung.
Nếu trường hợp da có những tổn thương thì sẽ khó để lành lại như bình thường được. Do kết cấu da lúc này rất mỏng nên rất dễ bị trầy da, tróc da hay xước da.
- Những biểu hiện trên da: Ở da của người mắc hội chứng ehlers-danlos có khả năng đàn hồi cao ở tất cả các thể trừ mạch máu. Da ở những người này mỏng manh đến độ có thể nhìn thấy được cả mạch máu dưới da rất rõ. Đặc biệt là da dù có kéo giãn ra khỏi bề mặt cơ thể nhưng vẫn có khả năng trở lại vị trí ban đầu khi thả ra. Các bác sĩ thường thử kéo giãn da của những người mắc hội chứng này ở vùng da cổ hay khuỷu tay hay cả ở đầu gối của họ.
- Những người mắc hội chứng này có những vết sẹo hình miệng cá và những vết sẹo giấy gói thuốc lá ở những vùng dễ chấn thương trên cơ thể như là ở cằm, trán, cẳng chân, đầu gối hay khuỷu tay… Những vết sẹo này có nhiều nếp nhăn da, thậm chí những nếp nhăn ở hai bên mắt có thể mở rộng đến mũi. Trên cơ thể có những khối giả u, những khối u từ 2cm đến 3cm xuất hiện ở những vùng phải chịu lực từ khuỷu tay, đầu gối và cổ tay.
- Người mắc hội chứng này sẽ bị sa van hai lá ở tim, biểu hiện này xuất hiện khá phổ biến.
Các mức độ biểu hiện triệu chứng ở mỗi người là khác nhau. Một số người có thể chỉ có các triệu chứng với khớp, các khớp rất mềm dẻo nhưng lại hầu như không có những triệu chứng trên da.
3. Hội chứng ehlers-danlos có lây không?
Hội chứng ehlers-danlos là tập hợp các rối loạn về di truyền nên không phải bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng ehlers-danlos
Hội chứng ehlers-danlos là tập hợp các rối loạn về di truyền nên việc phòng ngừa khó khăn. Tuy nhiên, những biện pháp để phòng ngừa và khắc phục hội chứng ehlers-danlos có thể là: Lựa chọn những môn thể thao phù hợp với bản thân: Khi mắc phải hội chứng thì cần tránh những môn thể thao có vận động mạnh, có tính đối kháng, tập tạ và một số những hoạt động thể thao khác có nguy cơ cao gây chấn thương. Cần chọn những môn thể thao giảm thiểu sự căng thẳng trên đầu gối, trên hông, mắt cá chân.
Cần để xương hàm nghỉ ngơi: Bảo vệ khớp hàm, tránh nhai kẹo cao su, thức ăn cứng và đá lạnh.
Chú ý khi sử dụng một số nhạc cụ: Tránh chơi sáo hay kèn vì nó sẽ có thể gây xẹp phổi.
Khi có các dấu hiệu của hội chứng ehlers-danlos cần đến các cơ sở y tế để thăm khám và được tư vấn, điều trị cụ thể.
5. Điều trị hội chứng ehlers-danlos
Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng ehlers-danlos. Điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường cơ bắp, cải thiện tư thế và giảm đau khớp.
- Thuốc: Sử dụng thuốc giảm đau, chống viêm để giảm các triệu chứng.
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được chỉ định để sửa chữa các biến chứng như thoát vị đĩa đệm hoặc rách dây chằng.
- Thay đổi lối sống: Tránh các hoạt động có thể gây chấn thương, ăn uống lành mạnh, và duy trì cân nặng hợp lý.
Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế và sự điều chỉnh lối sống phù hợp, người bệnh hội chứng ehlers-danlos vẫn có thể sống một cuộc sống đầy đủ và ý nghĩa.
Tóm lại: hội chứng ehlers-danlos là một nhóm bệnh gồm 13 rối loạn về mô liên kết có tính di truyền. Bệnh ảnh hưởng lên mô liên kết - loại mô có ở hầu hết các cấu trúc trong cơ thể, và có tính di truyền đồng nghĩa mức độ ảnh hưởng có thể qua nhiều thế hệ. Những chẩn đoán đầu tiên của hội chứng ehlers-danlos là những chẩn đoán trên lâm sàng nhưng cũng rất cần được xác định chính xác hơn qua những xét nghiệm di truyền. Thực hiện xét nghiệm siêu cấu trúc bằng sinh thiết da có thể chẩn đoán được các loại hội chứng ehlers-danlos cổ điển, tăng vận động cũng như thể mạch máu.
Hiện không có phương pháp điều trị cụ thể cho người mắc hội chứng ehlers-danlos. Vì vậy chúng ta chỉ có thể hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh thông qua xét nghiệm di truyền, sàng lọc trước sinh, theo dõi sản khoa trong khi mang thai và sinh nở.
