Bệnh có thể gây chết thai, trẻ sinh ra bị Edwards có thể tử vong sau khi sinh hoặc nguy cơ dị tật bẩm sinh đặc biệt là ở tim và tứ chi là rất cao. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp, ít quăn và nhọn nhìn như tai chồn. Miệng bé, hàm nhỏ. Cẳng tay gập vào cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào long bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót lồi, lưng bàn chân phẳng, tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu.
Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 - 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà
Lời khuyên của thầy thuốc
Khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để can thiệp nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật là một trong những giải pháp quan trọng.
Sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
