Hội chứng Down: Phát hiện từ cổ học

26-07-2014 09:00 | Dược

SKĐS - Các nhà khảo cổ Pháp phát hiện một hộp sọ đứa trẻ niên đại từ thế kỷ thứ 5 mang những dấu ấn điển hình của hội chứng Down

Tờ Daily Mail của Anh đầu tháng 7 vừa qua tiết lộ, các nhà khảo cổ học Pháp đã tìm thấy một hộp sọ đứa trẻ niên đại từ thế kỷ thứ 5 mang những dấu ấn điển hình của hội chứng Down mà lâu nay người ta vẫn tin rằng bệnh này có từ thế kỷ 19.

Bức họa ACC cho thấy Hội chứng Down ttừng tồn tại trong lịch sử nhân loại

Hội chứng Down đã biết đến cách đây trên 1.500 năm ?

Trước khi phát hiện thấy hộp sọ kể trên và tuy chưa được xem là chính thức, song theo y văn thế giới, trường hợp mắc hội chứng Down đầu tiên được ghi nhận là từ thế kỷ 19, căn bệnh bị kỳ thị nhiều nhất. Hộp sọ được tìm thấy là của đứa bé khoảng 5-7 tuổi, khi còn sống được điều trị bằng nhiều cách. Qua kỹ thuật chụp cắt lớp vi tính (CT scan) cho thấy, phần đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, mặt dẹt, vòm miệng cao và răng bị viêm, giới tính thì chưa được xác định, được chôn cất trong nghĩa địa Saint-Jean-des-Vignes (miền Đông nước Pháp), có niên đại cách chúng ta trên 1.500 năm (thế kỷ thứ 5).

Vài nét về hội chứng Down

Hội chứng Down (Down syndrome  hay  Down’s syndrome) là một hiện tượng do dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, hay còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển về thể chất lẫn tinh thần, có tần suất mắc bệnh 1/700 ca sinh. Hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ John Langdon Down (người Anh) năm 1866.  Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, xếp theo từng cặp. Một nửa được thừa hưởng từ người cha và nửa kia từ người mẹ. Còn trẻ bị bệnh Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể  số 21 này là thủ phạm gây bệnh.

Những người phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao là nhóm người  trên 35 tuổi, trung bình 1/350 ca sinh và đến tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Trẻ mắc hội chứng Down thường có những nét bất thường như đầu ngắn và bé, gáy rộng phẳng, cổ ngắn, vai tròn; mặt phẳng dẹt, tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại, mắt xếch, mí mắt lộn, đôi khi bị lác, mũi nhỏ và tẹt, miệng trễ và luôn luôn há miệng, lưỡi dày thè ra ngoài... Phần lớn trẻ bị hội chứng Down thường có những khuyết tật tim bẩm sinh, song có thể chữa khỏi và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Ngoài ra, trẻ bị hội chứng Down còn gặp phải các vấn đề về đường hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm, bị ung thư máu khi mới sinh, có sức khỏe miễn dịch kém, dễ mắc bệnh nhưng nhờ tiến bộ của y học nên ngày nay hầu hết các ca hội chứng Down đều được cải thiện, thậm chí có người còn đạt tuổi thọ tới gần 60.

Trước phát hiện nói trên, các nhà khảo cổ học Anh cũng tìm thấy thi thể một đứa trẻ 9 tuổi mắc phải căn bệnh này, có niên đại 700-900 năm. Bằng cách sử dụng kết hợp kỹ thuật hình thái học, chụp ảnh phóng xạ, quét scan và so sánh với nhóm người đương thời cùng tuổi, cùng vị trí sinh sống, các nhà khoa học phát hiện thấy hộp sọ có nhiều dấu hiệu bị viêm nhiễm. Đặc biệt, có kích thước ngắn, trán biến dạng, gáy phẳng, răng bị viêm, rất phù hợp với những đặc tính điển hình của nhóm người mắc bệnh hội chứng Down hiện đại.

Sau khi nghiên cứu sơ bộ và kết hợp với những đặc tính khác, các nhà khoa học còn phát hiện thấy sự thiếu vắng xoang trán, khuôn mặt nhỏ, hàm dưới thấp và mỏng, xương hàm ở phía dưới tai và có nhiều dấu hiệu mắc bệnh về răng. Với những kết quả này cho thấy, hội chứng Down có lịch sử lâu đời so với những gì con người đã biết. Tuy nhiên, qua chứng cứ đã được điều trị và cách chôn cất cho thấy đứa trẻ không bị cộng đồng kỳ thị như những ca mắc bệnh khác được phát hiện gần đây. Ví dụ, thi hài đứa trẻ được mai táng công phu, đúng nghi thức, đứa trẻ được đặt nằm ngửa, mặt quay về phía Tây.

Bằng chứng về hội chứng Down trong y văn của nhân loại

Như trên đã đề cập, hộp sọ của một đứa trẻ 9 tuổi tìm thấy trên đồi Breedon, Leicestershire (Anh) có niên đại 700-900 năm cũng có những dấu hiệu mắc hội chứng Down như kích thước hộp sọ nhỏ, xương vòm sọ mỏng, khuôn mặt và hàm trên nhỏ, hàm dưới nhô ra và răng phát triển không đều.

Một số tác phẩm nghệ thuật cổ đại cũng cho thấy con người mắc phải căn bệnh này từ rất xa xưa. Ví dụ như bức họa Virgin and Child with Saints Jerome and Louis of Toulouse (Đức Mẹ đồng trinh và đứa trẻ với Thánh Jerome và Louis ở Toulouse), có niên đại năm 1455 mô tả một đứa trẻ có đôi mắt nhỏ xếch, khoảng cách rộng, miệng mở, lưỡi đầy nhô ra, sống mũi tẹt. Hoặc bức họa có tên Madonna della Humilita (khoảng năm 1437) của tu sĩ Filippo Lippi cũng thể hiện khá rõ những nét điển hình của hội chứng Down.

Hộp sọ đứa trẻ 5-7 tuổi vừa được tìm thấy tại nghĩa địa Saint-Jean-des-Vignes.

Một trong những tác phẩm nghệ thuật nổi tiếng, có tên The Adoration of the Christ Child (Sự thành kính Chúa Hài đồng), gọi tắt ACC, ra đời năm 1515, hiện nay đang lưu trữ tại Bảo tàng thành phố New York (Mỹ) mô tả gương mặt thiên thần đứng bên cạnh Đức Mẹ mắc hội chứng Down với đặc điểm mặt phẳng, mắt mi dầy, mũi nhỏ và người chăn chiên đứng ở hàng sau dường như cũng có nét mặt y hệt. Tuy mô tả hai nhân vật nhưng cả hai đều có khuôn mặt mang dấu ấn khác nhau mà ngày nay người ta cho rằng đó là đặc tính của hội chứng Down. Ví dụ, thiên thần ở bên phải của Madonna có khuôn mặt phẳng, mắt hẹp và xếch, sống mũi tẹt và hếch, miệng hơi loe và và ngắn hơn so với người bình thường. Đứng trên góc độ nghệ thuật, các nghệ sĩ ngày xưa đã có những cái nhìn rất tinh tế, nhân văn về hội chứng Down. Nó mang vẻ đẹp mà không hề bị ghét bỏ hay miệt thị, bởi đây là bệnh chứ không phải tật xấu của con người.

Khắc Nam  (Theo Net/DM, 7/2014)


Ý kiến của bạn