Hội chứng đa polyp gia đình và mối liên quan với ung thư đại trực tràng

Các yếu tố hội chứng đa polyp gia đình

Hội chứng đa polyp gia đình chiếm <1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Theo nghiên cứu, tỷ lệ mắc hội chứng này ở Hoa Kỳ là từ 1 đến 3/10000 trẻ sơ sinh. Với đặc điểm, người bệnh có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài. Các biểu hiện thường gặp nhất khi xuất hiện bao gồm tiêu chảy và đại tiện phân có máu. Các biểu hiện này kéo dài khiến bệnh nhân gầy sút cân. Các nghiên cứu cho thấy, các bệnh nhân với các biểu hiện nghi ngờ sẽ được chỉ định nội soi đại trực tràng để chẩn đoán.

Ngày nay các nhà khoa học đã tìm được nguyên nhân gây ra Hội chứng đa polyp gia đình cũng như các hội chứng này là do đột biến gen áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli). Các nhà nghiên cứu cho rằng Hội chứng đa polyp tuyến gia đình được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen thường được di truyền từ cha mẹ. Nhưng một số người phát triển gen bất thường (đột biến gen) gây ra tình trạng này. Và phát hiện thấy vị trí của đột biến trên gen APC liên quan tới mức độ nặng của đa polyp gia đình, tuổi khởi phát ung thư, thời gian sống thêm và các biểu hiện bên ngoài đại trực tràng của bệnh.

Bởi vậy, nhiều ý kiến cho rằng tất cả mọi người đều có khả năng mắc bệnh nhưng thường độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng của hội chứng đa polyp tuyến gia đình là 16 tuổi. Những người có người thân trong gia đình đã bị mắc đa polyp tuyến gia đình cũng có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc bệnh này.

Biểu hiện hội chứng đa polyp tuyến gia đình

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Đa phần các trường hợp người bệnh không thấy triệu chứng nào cho đến khi mắc ung thư đại tràng. Các biểu hiện mà khi bệnh nhân tới khám là rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân. Bệnh nhân bị đa polyp gia đình có thể biểu hiện ung thư ở các cơ quan khác như ở tá tràng, dạ dày, tụy, gan, tuyến giáp, não,… và được chẩn đoán thành các hội chứng như hội chứng Turcot hay hội chứng Gardner.

Ở thể nhẹ đa polyp gia đình ít được phát hiện hơn, do số lượng polyp dao động từ hàng chục đến dưới 100 polyp. Nguy cơ ung thư hóa tích lũy ở thể này cũng thấp hơn so với thể điển hình (từ 70- 80% bệnh nhân theo các nghiên cứu khác nhau), tuổi trung bình được chẩn đoán ung thư cũng muộn hơn, theo nghiên cứu khoảng 56 tuổi, tổn thương cũng gặp ở đoạn gần của đại tràng với tỷ lệ cao hơn.

Đối với đa polyp gia đình gồm thể điển hình khi nội soi đại trực tràng toàn bộ có thể phát hiện nhiều polyp, có thể hàng trăm tới hàng ngàn polyp. Ở thể này, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời gần như 100% bệnh nhân đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Đặc điểm ở thể này là rất trẻ, nghiên cứu cho thấy tuổi trung bình được chẩn đoán là 39 tuổi và 80% các trường hợp ung thư xuất hiện ở bên trái.

Mối liên quan giữa Hội chứng đa polyp gia đình và ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến trên thế giới, xu hướng gia tăng ở người trẻ tuổi. Trên toàn cầu, ung thư đại trực tràng được chẩn đoán phổ biến thứ ba và là nguyên nhân gây tử vong do ung thư đứng hàng thứ hai.

Dự báo cũng cho thấy số lượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng sẽ tăng gần như gấp đôi, từ 14272 bệnh nhân mới được chẩn đoán năm 2018 lên tới 27505 bệnh nhân vào năm 2040.

Có nhiều yếu tố được xem là yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng như tuổi cao (90% số bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Hoa Kỳ từ 50 tuổi trở lê), lối sống (ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá), chủng tộc, các bệnh lý tại đại trực tràng (như hội chứng ruột kích thích), tiền sử gia đình, chủng tộc,… Trong đó, các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong các hội chứng này, đa polyp gia đình là một trong các hội chứng đã được nghiên cứu nhiều nhất.

Các ghi nhận cho thấy những người có người thân trong gia đình đã bị mắc đa polyp gia đình cũng có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc bệnh này.

Nghiên cứu tại Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ mắc đa polyp gia đình ở là 1/5.000, ở Nhật là 1/17.000 dân, ở Châu Âu tỉ lệ mắc là 1/11.300-37.600 dân.

Chẩn đoán và điều trị đa polyp gia đình

Ngoài biểu hiện lâm sàng mà các bác sĩ sẽ chỉ định chẩn đoán chính xác, các chỉ định có thể là nội soi đại trực tràng; Xét nghiệm sinh học phân tử: chẩn đoán được xác định khi phát hiện được đột biến gen APC. Trên thực tế, thông thường đa polyp gia đình nên được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm ở những người có bố, mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh.

Trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm, khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định. Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gen APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời, còn nếu họ không mang đột biến gen này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.

Tuy nhiên, với đa polyp gia đình thể nhẹ, việc sàng lọc được bắt đầu muộn hơn, bắt đầu từ 25- 30 tuổi bằng cách nội soi đại trực tràng toàn bộ 1-2 năm một lần. Nếu khi nội soi phát hiện polyp, cần cắt polyp và làm giải phẫu bệnh. Nếu kết quả lành tính, nội soi đại trực tràng sẽ được tiến hành hàng năm.

Về điều trị bệnh hiện phương pháp phẫu thuật được lựa chọn và cần phẫu thuật sớm nếu bệnh nhân có triệu chứng nặng do polyp như chảy máu tiêu hóa hoặc kết quả sinh thiết là polyp loạn sản độ cao.

Tùy thuộc vào nhiều yếu tố như số polyp ở trực tràng, nguy cơ u xơ cứng,...mà phẫu thuật viên có thể lựa chọn các phương thức phẫu thuật khác nhau để điều trị đa polyp gia đình như cắt đại trực tràng toàn bộ, làm hậu môn nhân tạo hồi tràng; cắt đại trực tràng toàn bộ, tạo hình hậu môn- hồi tràng hoặc cắt đoạn đại tràng, nối hồi trực tràng.

Tóm lại: Hội chứng đa polyp gia đình là một trong những hội chứng ung thư di truyền. Bệnh đặc trưng bởi sự có mặt nhiều polyp ở đại trực tràng, trong đó thể điển hình có tỷ lệ nguy cơ ung thư lên tới 100%. Vì vậy, khi bệnh nhân được phát hiện, cần theo dõi định kỳ và sàng lọc giúp phát hiện bệnh ở bố, mẹ và anh chị em ruột của người bệnh.

Mời độc giả xem thêm video: