Hội chứng Cushing - Nguyên nhân do đâu, điều trị thế nào?

1. Các nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing được phân nhiều loại:

• Bệnh Cushing
• Hội chứng Cushing
• Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh
• Cushing do thuốc (hội chứng giả Cushing).

Mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau:

- Bệnh Cushing là kết quả của việc sản xuất quá mức hormone adrenocorticotropic (ACTH), gây quá sản thượng thận 2 bên.

- Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH, do u tế bào lớp bó vỏ thượng thận tăng tiết cortisol.

- Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh, là một biểu hiện nội tiết của bệnh lý ác tính. Ví dụ như ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…

- Cushing do thuốc, là hậu quả của tình trạng lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không có kiểm soát; thường gặp trong các bệnh lý cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... Cushing do thuốc thường gặp nhất trong lâm sàng và gây biến chứng nguy hiểm: Suy thượng thập cấp/mãn, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng cơ hội...

Các biến chứng này thường gặp là do bệnh nhân ngừng thuốc đột ngột dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh giảm, trong khi vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.

2. Biểu hiện của hội chứng Cushing

Biểu hiện lâm sàng dễ nhận thấy của hội chứng Cushing, như:

• Mặt tròn.
• Béo thân, tăng lượng mỡ trên xương đòn và u mỡ vùng gáy (hay còn gọi là hiện tượng cổ trâu).
• Chân tay thon nhỏ.
• Rậm lông (lông mi, tóc mai, râu, ria mép ở nữ, tóc sau gáy)).
• Nổi trứng cá ở mặt, lưng…

Các khám xét khác cho thấy:

• Giảm khối lượng cơ.
• Da teo mỏng.
• Nếu có vết thương thì lâu lành; dễ bị bầm tím.
• Các biểu hiện trầm trọng khác như: Tăng huyết áp, loãng xương, không dung nạp glucose, rối loạn tâm thần; ở trẻ em thì gây chậm phát triển; ở phụ nữ có rối loạn kinh nguyệt…

3. Điều trị hội chứng Cushing thế nào?

Như trên đã đề cập, hội chứng Cushing do nhiều nguyên nhân. Do đó, để điều trị bệnh hiệu quả cần xác định được nguyên nhân gây bệnh.

3.1 Bệnh Cushing do u tuyến yên

- Phẫu thuật nội soi chọn lọc xương bướm là lựa chọn hàng đầu cho điều trị bệnh Cushing do u tuyến yên. Phương pháp này thường thực hiện sau khi định lượng ACTH lấy mẫu ở xoang đá. Phẫu thuật có thể điều trị bệnh mả không làm tổn thương chức năng tuyến yên.

Phương pháp này có thể gặp tai biến như: Gây ra chứng đái tháo nhạt, suy tuyến yên, suy thượng thận thứ phát.

Cần phải theo dõi sát tình trạng lâm sàng của bệnh nhân để phát hiện các triệu chứng của suy thượng thận, như: Mệt mỏi, rối loạn tiêu hóa, hạ huyết áp... và làm các xét nghiệm cận lâm sàng: Cortisol máu, điện giải đồ... để xử trí kịp thời.

Với các khối u tuyến yên sản sinh ra ACTH quá nhỏ, không phát hiện được thì có thể áp dụng biện pháp điều trị bằng chiếu xạ điện áp cao tại tuyến yên. Tuy nhiên, ở trẻ em, chiếu xạ có thể làm giảm bài tiết hocmon tăng trưởng và có thể gây dậy thì sớm.

- Xạ trị là lựa chọn thứ hai để điều trị khi thất bại với điều trị phẫu thuật tuyến yên qua xương bướm. Biến chứng của biện pháp này là gây suy tuyến yên.

Trường hợp u ác tính đã di căn xa không phẫu thuật được thì dùng các thuốc ức chế tổng hợp corticoid.

3.2 Hội chứng Cushing do u thượng thận

- Phương pháp phẫu thuật cắt thượng thận một bên được chỉ định điều trị cho u thượng thận.

Phương pháp này có thể gây suy thượng thận cấp sau mổ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ tình trạng huyết áp trước và sau điều trị huyết áp ổn định. Đồng thời phải kiểm tra nồng độ cortisol trong máu và điện giải đồ để xử trí kịp thời, tránh suy thượng thận cấp, nguy hiểm đến tính mạng.

Khi phẫu thuật tuyến thượng thận cần điều trị corticoid thay thế trong và sau phẫu thuật để đề phòng suy thượng thận cấp sau phẫu thuật.

- Điều trị thay thế glucocorticoid cho tới khi trục dưới đồi - tuyến yên - thượng thận phục hồi. Khi dùng thuốc cần theo dõi đáp ứng của bệnh nhân để chỉnh liều hoặc thay thế thuốc.

3.3 Điều trị hội chứng giả Cushing

Với hội chứng giả Cushing do dùng corticoid, bệnh nhân phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội tiết để áp dụng biện phải giải độc glucocorticoid, tránh suy thượng thận cấp gây nguy hiểm đối với tính mạng.

Trước hết, nếu bệnh nhân vẫn đang dùng corticoid thì cần giảm dần liều và đánh giá đáp ứng của bệnh nhân để chỉnh liều.

Trường hợp có suy thượng thận cần điều trị thay thế, giảm dần liều.

4. Các thuốc điều trị nội khoa

Điều trị hội chứng Cushing bằng nội khoa bao gồm các thuốc:

- Thuốc ức chế tổng hợp cortcoid: Làm giảm tác động của cường cortisol, được chỉ định trong trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, không thể phẫu thuật hay phẫu thuật thất bại, khi đang chờ hiệu quả xạ trị hay khi bệnh nhân có tình trạng tâm thần hay thực thể cần kiểm soát ngay cortisol. Các thuốc ức chế thượng thận như: Ketoconazole, sminoglutethimld, metyrapone, mitotane.

+ Ketoconazole là thuốc được sử dụng nhiều nhất, có hiệu quả, ít tác dụng phụ, nhưng có thể gây ảnh hưởng lên gan.

+ Aminoglutethimld có hiệu quả nhưng có thể gặp tác dụng phụ như rối loạn tiêu hóa, có thể làm tăng ACTH khi dùng lâu.

+ Mitotane có tác dụng phụ gây buồn nôn, nôn, tiêu chảy, buồn ngủ... có thể gây suy thượng thận.

+ Metyrapone có tác dụng phụ rối loạn tiêu hóa...

Ngoài ra cần tăng cường sử dụng chất đạm, kali.

- Trường hợp bệnh tái phát, có thể dùng pasireotide hoặc somatostatine. Tuy nhiên, tác dụng bất lợi đáng lo ngại là thuốc có thể gây tăng đường huyết. Các thuốc dopamine cũng có thể được sử dụng để điều trị tình trạng này. Thuốc mifepristone cũng giúp làm giảm tác dụng của corticosteroid nhưng tác dụng phụ có thể gặp là gây hạ kali máu.

5. Phòng ngừa hội chứng Cushing bằng cách nào?

Trước hết, luôn sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý dùng quá nhiều thuốc chứa steroid trong thời gian dài. Các thuốc không được bác sĩ kê toa (kể cả thuốc đông y) trong điều trị các bệnh lý xương khớp, hoặc thuốc trị cảm ho, sổ mũi, viêm xoang… có tác dụng kháng viêm, giảm đau mạnh đều có nguồn gốc từ corticoid. Do đó, nếu bệnh nhân tự ý mua về dùng một cách tùy tiện không theo sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ, rất dễ gây ra hội chứng giả Cushing.

- Trong chế đô ăn, nên tiêu thụ ít mỡ và năng lượng. Tăng cường chất đạm và rau củ quả trong mỗi bữa ăn hằng.

- Tăng cường vận động, luyện tập thể dục thể thao.

- Khám sức khỏe định kỳ.

Với các trường hợp bệnh nhân phải điều trị bằng các thuốc có nguồn gốc corticoid lâu dài, như: Hội chứng thận hư, bệnh tự miễn, hen phế quản, bệnh lý khớp… thì cần kiên trì sử dụng thuốc theo đơn của bác sĩ.

Ngoài ra cần tái khám đúng hẹn để được điều chỉnh thuốc phù hợp, không dùng lại đơn thuốc cũ. Cũng không nên vì sốt ruột mà bỏ thuốc đã được kê toa để tìm phương pháp điều trị khác. Không uống thêm thuốc khác theo lời mách bảo mà gây hậu quả nặng nề hơn.

Mời độc giả xem thêm video: