Hội chứng carcinoid được gây ra bởi khối u carcinoid, những khối u này thường phát sinh trong niêm mạc đường tiêu hóa. Tỷ lệ mắc các khối u này tuy không nhiều, nhưng chẩn đoán còn nhiều khó khăn, tiên lượng dè dặt, biểu hiện lâm sàng chủ yếu là những cơn đỏ bừng mặt kèm theo rối loạn tiêu hóa.
Vì sao bị hội chứng carcinoid?
Hội chứng carcinoid xảy ra khi khối u carcinoid sản xuất thừa các hormon và một số các chất thường lưu hành trong cơ thể khác. Một trong những chất quan trọng được sản xuất quá mức là serotonin - một trong những sứ giả hóa học tự nhiên của cơ thể. Khi lượng serotonin đến các mô trong đường tiêu hóa, phổi, da vượt quá mức cho phép sẽ dẫn tới các triệu chứng của hội chứng carcinoid.
Khối u carcinoid thường không gây các triệu chứng đáng chú ý cho đến khi chúng di căn đến gan. Đó là bởi vì hầu hết dòng máu từ đường tiêu hóa phải đi qua gan trước khi nó đến các phần còn lại của cơ thể. Gan có các enzym có thể phá vỡ và vô hiệu hóa hầu hết của các serotonin dư thừa và các chất khác được sản xuất bởi khối u carcinoid, ngăn ngừa chúng đến mô, nơi chúng có thể gây ra triệu chứng. Khi khối u carcinoid di căn đến gan, các chất mà nó sản xuất thừa có thể dễ dàng vào máu và đến mô nơi chúng có thể gây ra các triệu chứng.
 Hình ảnh khối u carcinoid trong dạ dày. |
Biểu hiện rất mơ hồ
Hội chứng carcinoid thường gặp nhất trong bệnh cảnh u của đoạn ruột giữa là bệnh cảnh điển hình, còn u ở đoạn đầu và đoạn cuối thường không điển hình. Trong giai đoạn sớm, u carcinoid thường chỉ có những biểu hiện triệu chứng mơ hồ, do đó bệnh thường bị bỏ sót.
Đỏ bừng mặt và cổ: Hơn 90% những người mắc hội chứng carcinoid có triệu chứng đỏ bừng. Đỏ bừng là sự ửng đỏ mạnh, trong đó một màu đỏ sậm hoặc màu tím xuất hiện đột ngột trên mặt hoặc cổ, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện trên phần trên của lưng hay chân. Cơn đỏ bừng có thể được kích hoạt bởi cảm xúc, ăn uống hoặc uống rượu hay các chất lỏng nóng. Khi nó xảy ra, bạn có thể cảm thấy cảm giác ấm nóng hoặc khó chịu ở các vùng bị ảnh hưởng, đi đôi với tăng nhịp tim. Cơn đỏ bừng được gây ra bởi sự giãn nở của các mạch máu trong vùng da bị tác động. Nó có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ và thậm chí trong một số trường hợp có thể là liên tục không ngừng.
Tiêu chảy: Khoảng 78% những người khi hành kinh mắc hội chứng carcinoid bị tiêu chảy, có thể xảy ra cùng với sự đỏ bừng hoặc đơn độc. Phân lỏng và tiêu chảy có thể nhẹ hoặc nặng. Tiêu chảy có thể xảy ra nhiều lần trong ngày và có thể ảnh hưởng tới cuộc sống hàng ngày.
Tổn thương van tim: Vì lượng serotonin được sản xuất vượt quá mức cần thiết gây tổn thương van tim. Điều này dẫn đến một nhóm đặc biệt các vấn đề về chức năng tim, gọi là bệnh tim carcinoid. Bệnh tim này xuất hiện trong khoảng 11 - 66% các bệnh nhân mắc hội chứng carcinoid;
Co thắt: Nhiều người có triệu chứng co thắt vùng bụng, một tình trạng đau đớn trong đó bệnh nhân không thể đại tiện được. Các cơn co thắt này đôi khi có thể phát triển thành tắc ruột.
Ngoài ra có thể gặp một số biểu hiện khác như phù ngoại biên, khó thở, chuột rút ở chân, loét dạ dày tá tràng, các biểu hiện của bệnh thiếu vitamin PP...
Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm vì biểu hiện lâm sàng rất kín đáo. Bệnh chỉ được gợi ý chẩn đoán khi có kèm theo cơn đỏ mặt, kèm tiêu chảy, kèm theo triệu chứng về hô hấp. Chẩn đoán dương tính cần dựa vào các xét nghiệm đặc hiệu với sự hiện diện của các marker của u carcinoid kèm với hình ảnh khối u qua chụp cắt lớp tỉ trọng.
Cũng có thể xạ hình bằng thụ thể somatostatin giúp định vị khối ucarcinoid. Đây là một kỹ thuật mới, độ nhạy và độ chính xác cao, tuy nhiên xét nghiệm này đòi hỏi đội ngũ kỹ thuật viên có kinh nghiệm và khá đắt tiền.
Với các u carcinoid có đường kính trên 2cm, đặc biệt nằm ở đoạn ruột giữa thường có di căn. Các vị trí di căn thường gặp là: hạch mạc treo, gan, màng bụng, đôi khi di căn xa như ở phổi, xương, da, buồng trứng, não...
Điều trị như thế nào?
Chế độ điều trị cần thích hợp cho từng bệnh nhân dựa vào kích thước khối u, vị trí khối u và mức độ các triệu chứng trên lâm sàng. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt khối u, làm tắc mạch đi vào khối u, xạ trị liệu khu trú trên khối u, hóa trị liệu chống ung thư và ức chế tăng tiết chủ yếu là dùng corticoid. Bên cạnh đó, tùy theo các biểu hiện khác nhau mà dùng thêm các thuốc điều trị triệu chứng: nếu có biểu hiện tiêu chảy: dùng thuốc ức chế và làm giảm nhu động ruột; nếu có cơn nóng bừng nhẹ thì có thể không cần điều trị; nếu nặng có thể dùng phối hợp kháng histamin H1 và kháng thụ thể H2; hóa trị liệu chỉ được áp dụng cho những trường hợp các triệu chứng hoặc khối u không cải thiện khi điều trị bằng octreotid hoặc trong những trường hợp chức năng tim bị ảnh hưởng bởi u carcinoid. Các hóa chất thường dùng là streptozotocin, 5-fluouracil, cyclophosphamid, dicarbazin, adriamycin và doxorubicin; trong đó kết hợp giữa streptozocin và doxorubicin là cho kết quả cao nhất, làm giảm thể tích khối u.
Hội chứng carcinoid là một bệnh lý hiếm gặp, chẩn đoán thường muộn, tiên lượng dè dặt, khó có thể thiết lập một phác đồ xác định chẩn đoán và điều trị cho một khối u carcinoid ống tiêu hóa. Trong trường hợp di căn còn khu trú ở gan và có thể cắt bỏ được thì phẫu thuật để cắt bỏ khối u càng nhiều càng tốt. Khi di căn không cắt bỏ được, thì việc loại bỏ khối u tiên phát là cần thiết, nếu không có di căn gan thì điều tại chỗ bằng hóa trị liệu kết hợp với nút mạch dưới sự phối hợp với somatostatin.
BS. Nguyễn Thị Phương Anh