Người mắc hội chứng buồng trứng đa nang có nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau. Dấu hiệu quan trọng nhất cần được lưu ý bao gồm rối loạn phóng noãn, biểu hiện cường androgen và có hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm. Các biểu hiện này thay đổi rất nhiều giữa các cá thể, chủng tộc và vùng miền khác nhau. Trên từng cá thể, biểu hiện của hội chứng buồng trứng đa nang cũng có thể thay đổi tùy theo các giai đoạn khác nhau của cuộc sống.
Triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán xác định
Triệu chứng cơ bản nhất của hội chứng buồng trứng đa nang được ghi nhận trên lâm sàng bao gồm triệu chứng rối loạn phóng noãn, triệu chứng cường androgen và tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh buồng trứng đa nang trên kết quả siêu âm.
Triệu chứng rối loạn phóng noãn được phát hiện qua các biểu hiện của hiện tượng rối loạn kinh nguyệt, tình trạng rối loạn kinh nguyệt thường xảy ra theo các kiểu khác nhau như: kinh nguyệt thưa với chu kỳ kinh nguyệt thường trên 35 ngày hay có kinh nguyệt dưới 8 lần trong mỗi năm, vô kinh với hiện tượng không có kinh nguyệt trên 6 tháng, vòng kinh nguyệt ngắn với khoảng cách giữa hai lần hành kinh dưới 24 ngày.
Triệu chứng cường androgen với biểu hiện lâm sàng là dấu hiệu rậm lông, đây được xem là một dấu hiệu chỉ điểm lâm sàng chính của triệu chứng cường androgen, phần lớn các nhà khoa học đã sử dụng thang điểm Ferriman-Gallway cải tiến để đánh giá tình trạng rậm lông của người bệnh; đồng thời cũng có biểu hiện của mụn trứng cá, dấu hiệu hói đầu kiểu nam giới. Về cận lâm sàng, cần xét nghiệm định lượng nội tiết tố testosterone trong máu như: định lượng testosterone toàn phần thường có độ nhạy kém trong chẩn đoán cường androgen, định lượng testosterone tự do có giá trị dự báo cao hơn nhưng có nhiều khó khăn trong phương pháp định lượng trực tiếp testosterone tự do, do đó hiện nay chỉ số testosterone tự do FTI (free testosterone index) được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán cường androgen; FTI được tính theo công thức: Testosterone toàn phần/SHBG x 100 (SHBG là sex hormone-binding globulin), nếu FTI trên 6 được xác định là cường androgen.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh buồng trứng đa nang trên kết quả siêu âm căn cứ vào sự hiện diện của từ 12 nang noãn trở lên có kích thước 2 - 9mm trên một mặt cắt và có dấu hiệu tăng thể tích buồng trứng trên 10ml.
Việc chẩn đoán xác định hội chứng buồng trứng đa nang cần thận trọng vì đây là một tập hợp của nhiều triệu chứng và không có một tiêu chuẩn đơn lẻ nào có đầy đủ giá trị cho chẩn đoán lâm sàng. Thực tế hội chứng buồng trứng đa nang được chẩn đoán xác định khi người bệnh có 2 trong 3 tiêu chuẩn: rối loạn phóng noãn hay không phóng noãn, triệu chứng cường androgen được căn cứ vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng, có hình ảnh buồng trứng đa nang trên kết quả siêu âm. Lưu ý các rối loạn hay bệnh lý khác có thể có các triệu chứng giống với hội chứng buồng trứng đa nang cần phải được chẩn đoán phân biệt để loại trừ như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, các loại u chế tiết androgen, hội chứng Cushing...
Triệu chứng cường androgen với biểu hiện lâm sàng là dấu hiệu rậm lông và mụn trứng cá
Phương pháp xử trí điều trị
Việc xử trí điều trị hội chứng buồng trứng đa nang được thực hiện tùy theo triệu chứng than phiền chính và mong muốn có con hay không của người bệnh.
Đối với người không muốn có thai, chủ yếu là điều trị rối loạn kinh nguyệt. Cần sử dụng progestogen hay viên tránh thai phối hợp mà thành phần progestin có tính kháng androgen như ciproterone hay drospirenone. Có thể gây bong niêm mạc tử cung bằng viên thuốc tránh thai phối hợp, nên thực hiện mỗi 3 - 4 tháng một lần, không thực hiện liên tục và kéo dài.
Để điều trị vô sinh, mục tiêu là gây phóng đơn noãn để hạn chế biến chứng hội chứng quá kích buồng trứng và đa thai. Có 3 mức lựa chọn điều trị vô sinh cho phụ nữ có hội chứng buồng trứng đa nang: Lựa chọn 1 thực hiện sử dụng clomiphene citrate đường uống, số chu kỳ sử dụng tối đa là 6 chu kỳ, liều tối đa là 150mg mỗi ngày. Lựa chọn 2 thực hiện khi người bệnh đề kháng clomiphene citrate hay thất bại sau 3 - 6 chu kỳ sử dụng clomiphene citrate, có thể lựa chọn một trong các phương án: gây phóng noãn bằng gonadotropin sử dụng phác đồ liều thấp tăng dần với liều đầu được khuyến cáo từ 25 - 75 IU mỗi ngày và liều điều chỉnh tăng liều chậm nếu cần; nội soi đốt điểm buồng trứng đa nang bằng cách đốt 4 điểm, độ sâu 4mm, dòng điện 40W và thời gian đốt 4 giây, thời gian theo dõi sau đốt điểm buồng trứng đa nang là 3 - 6 tháng, chỉ thực hiện đốt điểm buồng trứng đa nang với trường hợp hội chứng buồng trứng đa nang kháng clomiphene citrate, không khuyến cáo lặp lại đốt điểm buồng trứng đa nang nếu lần đầu không hiệu quả, không đốt quá nhiều gây suy giảm chức năng buồng trứng; có thể cắt góc buồng trứng. Lựa chọn 3 thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm hay trưởng thành noãn trong ống nghiệm, phác đồ GnRH (gonadotropin-releasing hormone) antagonist được khuyến cáo sử dụng nhằm giảm nguy cơ hội chứng quá kích buồng trứng, có thể khởi động trưởng thành noãn bằng GnRH agonist, thay thế hCG (human chorionic gonadotropin) và đông lạnh phôi toàn bộ để loại trừ nguy cơ hội chứng quá kích buồng trứng sớm và muộn; trưởng thành noãn trong ống nghiệm, tránh hội chứng quá kích buồng trứng ở người bị hội chứng buồng trứng đa nang có chỉ định thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Việc điều trị vô sinh cho phụ nữ có hội chứng buồng trứng đa nang theo phương thức lựa chọn 1 và lựa chọn 2 lưu ý chỉ nên áp dụng cho các trường hợp vô sinh do rối loạn phóng noãn đơn thuần hoặc có thể có các nguyên nhân vô sinh khác với mức độ nhẹ, nếu bị hội chứng buồng trứng đa nang kèm các nguyên nhân gây vô sinh khác với mức độ vừa đến nặng thì nên áp dụng phương thức lựa chọn 3. Metformin không được khuyến cáo sử dụng thường quy cho người bệnh hội chứng buồng trứng đa nang với mục đích gây phóng noãn. Đối với người bệnh hội chứng buồng trứng đa nang thực hiện kích thích buồng trứng hay thụ tinh trong ống nghiệm, việc điều trị metformin với liều lượng 1.000 - 1.500mg mỗi ngày trong khoảng thời gian từ 2 đến 8 tuần trước khi kích thích buồng trứng sẽ giúp giảm nguy cơ quá kích buồng trứng và cải thiện đáp ứng của buồng trứng.
Như trên đã nêu, hội chứng buồng trứng đa nang thường xảy ra ở những phụ nữ trong độ tuổi sinh sản chiếm tỉ lệ khoảng 5 - 10% và có liên quan đến bệnh lý rối loạn nội tiết và chuyển hóa phổ biến trong sản khoa. Vì vậy, trên lâm sàng khi phát hiện các dấu hiệu biểu hiện bệnh lý rối loạn phóng noãn với triệu chứng rối loạn kinh nguyệt, cường androgen với triệu chứng rậm lông thì phải đến cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, siêu âm ghi nhận hình ảnh buồng trứng đa nang và thực hiện những xét nghiệm cần thiết giúp cho việc chẩn đoán xác định. Từ đó có chỉ định điều trị theo khuyến cáo của bác sĩ tùy từng trường hợp.
