1. Nguyên nhân gây hội chứng Albright
Nguyên nhân gây ra hội chứng Albright là do đột biến gen GNAS – một gen cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị protein G. Protein G là một phần của phức hợp protein liên kết nucleotide guanine. Protein G kích thích hoạt động của enzyme adenylate cyclase. Trong quá trình truyền tín hiệu, protein G điều chỉnh hoạt động của các hormone, từ đó ảnh hưởng đến chức năng của nhiều tế bào khác nhau.
Đột biến gen GNAS dẫn đến phiên bản protein G kích thích liên tục enzyme adenylate cyclase. Do đó, một số loại hormone được sản xuất dư thừa, từ đó dẫn đến phát triển xương bất thường và triệu chứng khác của hội chứng Albright.
Tuy nhiên đây lại là bệnh lý không có tính chất di truyền.
2. Dấu hiệu hội chứng Albright
Các biểu hiện nặng hay nhẹ phụ thuộc vào số lượng và vị trí của các tế bào có gen GNAS đột biến. Các triệu chứng của bệnh là:
- Biến dạng xương: Do xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ làm cho xương phát triển không đồng đều; biến dạng xương, dễ bị gãy xương ( tỷ lệ trên 85% bệnh nhân bị gãy xương). Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn, xương sọ, mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu, đầu trên xương đùi hay xương chày.
- Lùn: Xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương
- Nội tiết:
+ Dậy thì sớm (thường gặp ở nữ nhiều hơn nam). Chảy máu kinh nguyệt trước hai năm tuổi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng McCune-Albright cho hầu hết các bệnh nhân nữ. Dậy thì sớm là do rối loạn hoạt động của buồng trứng. Siêu âm cho thấy một hay nhiều nang buồng trứng, và xét nghiệm cho thấy có nồng độ estrogen cao trong máu. Với bé trai có thể thấy dấu hiệu của tuổi dậy thì sớm (phát triển cơ quan sinh dục ngoài, mọc lông) nhưng các dấu hiệu này ít phổ biến hơn các bé gái.
Các biểu hiện nặng hay nhẹ của người bệnh mắc hội chứng Albright phụ thuộc vào số lượng và vị trí của các tế bào có gen GNAS đột biến.
+ Một số rối loạn nội tiết khác: Cường tuyến giáp với biểu hiện là nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, giảm cân, run, đổ nhiều mồ hôi… To đầu chi do tuyến yên sản xuất quá mức hormone tăng trưởng, viêm khớp, hội chứng Cushing. Trên da thấy xuất hiện các đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường có ở một bên cơ thể.
- Biểu hiện ngoài da: Sự xuất đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường khu trú một bên cơ thể, bờ không đều.
- Thần kinh: Các triệu chứng khác liên quan đến chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổn thương xương là đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, hẹp ống tai ngoài, thậm chí chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bít tắc tai ngoài, mất đối xứng mặt, lồi mắt.
- Các biểu hiện khác có thể gặp là:
+ Bất thường xương sọ
+ To đầu chi
+ Cường tuyến cận giáp và cường tuyến giáp
+ Giảm phosphate máu
+ Rối loạn chức năng gan, vàng da, gan nhiễm mỡ
+ Ở phụ nữ có u nang buồng trứng.
3. Hội chứng Albright có lây không?
Hội chứng Albright không phải là bệnh lý lây truyền
Hiện chưa có phương pháp điều trị hội chứng Albright việc điều trị chủ yếu dựa trên điều trị triệu chứng
4. Phòng ngừa hội chứng Albright
Hiện chưa có phương pháp để phòng ngừa hoàn toàn bệnh này. Bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách trao đổi với bác sĩ xét nghiệm di truyền nếu bạn dự định mang thai để xem bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hay không.
5. Điều trị hội chứng Albright
Hiện chưa có phương pháp điều trị hội chứng Albright việc điều trị chủ yếu dựa trên điều trị triệu chứng. Một số phương pháp điều trị triệu chứng hội chứng Albright là:
- Thuốc điều trị các triệu chứng tăng trưởng xương (bisphosphonates) làm giảm nguy cơ gãy xương
- Thuốc điều trị dậy thì sớm như chất ức chế aromatase
- Thuốc điều trị cường giáp
- Vật lý trị liệu để giải quyết các khó khăn về vận động
- Phẫu thuật để điều trị các triệu chứng phát triển xương như loạn sản sợi.
