Lê Thu Huyền (Tuyên Quang)
Thalassemia không phải là bệnh ung thư máu, mà là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thalassemia là bệnh di truyền lặn, gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường và có thể di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu cả cha và mẹ đều mang gene qui định tính trạng bệnh thì con cái sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia. Tính chất đặc trưng của bệnh là hồng cầu không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.
Thalassemia có nhiều thể bệnh. Nếu bị thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gene bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Ở thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần điều trị. Bị ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra, người bệnh cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
BS. Phạm Thu Thủy
