Qua thăm khám và xét nghiệm nội tiết, bác sĩ phát hiện nam sinh bị suy sinh dục do thiếu gonadotropin, nghi liên quan hội chứng Kallmann – một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến quá trình dậy thì và khả năng sinh sản.
18 tuổi, nam sinh thiếu hụt hormone sinh dục nghiêm trọng
Nhận thấy con trai đã 18 tuổi nhưng cơ quan sinh dục vẫn chưa phát triển như các bạn cùng trang lứa, gia đình đưa nam sinh đến khám tại Phòng khám chuyên khoa Nam học, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
Qua thăm khám và xét nghiệm nội tiết, các bác sĩ phát hiện người bệnh có tình trạng suy sinh dục thứ phát, nghi do hội chứng Kallmann. Đây là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình dậy thì và sự phát triển các đặc điểm sinh dục ở nam giới.
Bệnh nhân là con thứ hai trong gia đình, trước đó không ghi nhận bệnh lý đặc biệt. Khi đến khám, nam sinh cao 1,6m, nặng 65kg, có tình trạng béo bụng và lớp mỡ trước xương mu dày.
Kết quả thăm khám cho thấy dương vật nhỏ, chiều dài khi kéo căng khoảng 4cm. Hai tinh hoàn nằm trong bìu nhưng kích thước nhỏ. Bìu ít sắc tố, không có nếp nhăn; lông mu chưa phát triển, tương ứng giai đoạn Tanner I – giai đoạn chưa xuất hiện các biểu hiện dậy thì về sinh dục.
Đáng chú ý, xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng độ hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH) đều rất thấp, chỉ khoảng 0,1 mU/ml. Nồng độ testosterone toàn phần đạt 0,087 nmol/L, thấp hơn rất nhiều so với mức thường gặp ở nam giới trưởng thành.
Những kết quả này cho thấy tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng hormone sinh dục nam và các hormone kích thích hoạt động của tinh hoàn, giải thích vì sao người bệnh chưa hoàn thiện quá trình dậy thì.
Ca bệnh được chia sẻ bên lề Hội nghị khoa học Nam học và Y học giới tính lần thứ 9 (CME 2026), tại Trường Đại học Y Hà Nội.
PGS.TS.BS Nguyễn Hoài Bắc, Trưởng khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Ảnh: D.N
Hội chứng Kallmann khiến cơ thể không nhận đủ tín hiệu dậy thì
Theo PGS.TS.BS Nguyễn Hoài Bắc, Trưởng khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, nam sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Kallmann. Đây là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi suy sinh dục do thiếu gonadotropin, thường đi kèm giảm hoặc mất khả năng nhận biết mùi.
Hội chứng Kallmann xảy ra do sự phát triển hoặc di chuyển bất thường của các tế bào thần kinh sản xuất hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) trong quá trình hình thành bào thai. Khi GnRH không được tiết ra đầy đủ, tuyến yên không nhận được tín hiệu thích hợp để sản xuất LH và FSH.
Hai hormone này có vai trò quan trọng trong việc kích thích tinh hoàn phát triển, sản xuất testosterone và hình thành tinh trùng. Khi thiếu hụt kéo dài, tinh hoàn không phát triển đầy đủ, nồng độ testosterone thấp và quá trình dậy thì có thể không diễn ra hoặc diễn ra rất hạn chế.
Ở nam giới mắc hội chứng Kallmann, ngoài cơ quan sinh dục chưa phát triển, người bệnh có thể không xuất hiện hoặc xuất hiện rất ít các đặc điểm sinh dục thứ phát như mọc lông mu, lông nách, thay đổi giọng nói, tăng khối cơ. Một số trường hợp còn có biểu hiện giảm hoặc mất khứu giác, đây là dấu hiệu đặc trưng giúp gợi ý bệnh.
Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp suy sinh dục do thiếu gonadotropin đều là hội chứng Kallmann. Việc chẩn đoán cần dựa trên thăm khám lâm sàng, xét nghiệm hormone và các đánh giá chuyên sâu phù hợp.
Điều trị sớm giúp cải thiện phát triển sinh dục và khả năng sinh sản
Theo Thạc sĩ - Bác sĩ Trần Văn Kiên, khoa Nam học và Y học Giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, cho biết, việc điều trị suy sinh dục do hội chứng Kallmann cần được cá thể hóa, tùy thuộc tình trạng thiếu hụt hormone, mức độ phát triển sinh dục và nguyện vọng sinh sản của người bệnh.
Liệu pháp testosterone có thể được sử dụng nhằm thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam, cải thiện tình trạng thiếu hụt hormone, hỗ trợ tăng khối cơ, mật độ xương và sức khỏe tổng thể.
Tuy nhiên, nếu người bệnh có nguyện vọng sinh con trong tương lai, chiến lược điều trị cần được cân nhắc kỹ lưỡng. Việc bổ sung testosterone đơn thuần không kích thích quá trình sinh tinh, thậm chí có thể làm ức chế hoạt động sản xuất tinh trùng. Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể lựa chọn các phương pháp điều trị bằng gonadotropin hoặc GnRH theo chỉ định chuyên khoa nhằm kích thích phát triển tinh hoàn và quá trình sinh tinh.
Điều trị cần được theo dõi chặt chẽ, đánh giá đáp ứng về nội tiết, phát triển cơ quan sinh dục và các đặc điểm dậy thì, đồng thời tư vấn về sức khỏe sinh sản lâu dài.
Chậm dậy thì ở nam giới không nên xem nhẹ
Các chuyên gia khuyến cáo, nếu trẻ nam đến tuổi dậy thì nhưng tinh hoàn không phát triển, dương vật nhỏ, không xuất hiện lông mu hoặc các đặc điểm sinh dục thứ phát, gia đình cần đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa để được đánh giá.
Thông thường, dậy thì ở nam giới bắt đầu trong khoảng 9-14 tuổi, với dấu hiệu đầu tiên là tinh hoàn tăng kích thước. Nếu đến 14 tuổi mà tinh hoàn vẫn chưa phát triển, cần nghĩ đến tình trạng chậm dậy thì và thăm khám chuyên khoa.
Việc phát hiện sớm các rối loạn nội tiết có ý nghĩa quan trọng, không chỉ giúp cải thiện sự phát triển thể chất, chiều cao, cơ quan sinh dục mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe xương, tâm lý và khả năng sinh sản trong tương lai. Chậm dậy thì không đơn thuần là sự phát triển muộn hơn bạn bè cùng trang lứa. Trong một số trường hợp, đây có thể là dấu hiệu của bệnh lý nội tiết bẩm sinh cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
