Bệnh nhi tên là bé T.V.A, 8 tuổi, Thái Nguyên, theo lời kể gia đình khi bé A. 4 tháng tuổi, xuất hiện sưng nề ở cẳng chân trái.
Tại bệnh viện địa phương, cháu được các bác sĩ chẩn đoán mắc u xương. Gia đình chuyển con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị. Sau khi sinh thiết u, các bác sĩ kết luận bé A mắc loạn sản xơ xương. Bé được chỉ định điều trị phục hồi chức năng nhưng tình trạng không cải thiện.
Cẳng chân bệnh nhi trước khi được phẫu thuật.
Chân trái của bệnh nhi ngày càng cong, có những lúc gãy xương làm tình trạng biến dạng trở nên trầm trọng hơn.
Các bác sĩ chuyên khoa Chỉnh hình nhi cho biết, các bác sĩ đã hội chẩn và quyết định phẫu thuật để lấy lại chức năng vận động cho cháu bé. Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ đã tiến hành cắt ổ gãy, chỉnh thẳng trục ở cẳng chân và đóng đinh cố định. Sau phẫu thuật, bước đầu bệnh nhân đã ổn định, cẳng chân thẳng và cần chờ đợi thời gian liền xương để có thể tập đi.
Giải thích về tình trạng của cháu A, bác sĩ CKII Lê Tuấn Anh-Phó trưởng khoa Chỉnh hình cho biết, loạn sản xơ xương là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.
Cẳng chân bệnh nhi sau khi được phẫu thuật .
Chia sẻ về phương pháp điều trị bệnh này, bác sĩ Tuấn Anh cho biết, hiện chưa có phương pháp đặc trị nào để điều trị khỏi bệnh. Các bệnh nhân không có triệu chứng không cần phải điều trị. Về điều trị nội khoa, bệnh nhân cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương. Mục tiêu điều trị ngoại khoa là dự phòng và điều trị các biến dạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sự khác nhau độ dài chi dưới; giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt. Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương.
Trường hợp nhẹ thường không có triệu chứng, trường hợp nặng hơn có thể gây đau xương và biến dạng xương. Đau xương là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân có triệu chứng. Các triệu chứng khác là sưng đau, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại. Nguy cơ gãy xương hay biến dạng thân xương cao hơn ở các xương dài như xương đùi, xương chày, xương cánh tay. Nguy cơ ung thư xương như sarcom xương, sarcom sợi, sarcom sụn tăng lên (1 – 4% các trường hợp). Tổn thương ngoài xương khác là mảng sắc tố da, dậy thì sớm và cường giáp, hội chứng Cushing, cường cận giáp, còi xương giảm phospho máu. Trong một số ít trường hợp, loạn sản xơ xương có thể kết hợp với bất thường nội tiết, giảm thị lực và giảm thính lực khi tổn thương xương sọ mặt chèn ép thần kinh thị giác và thính giác. Tuy nhiên, đây là biến chứng hiếm gặp.
