Nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu ở trường Y Perelman thuộc ĐH Pennsylvania đã lần đầu tiên xem xét nguyên nhân gây bệnh tiểu đường týp 1 và lần thứ hai làm rõ mối liên quan giữa tiểu đường týp 2 và bệnh tim mạch.
Kiểm tra thông tin chuỗi bộ gien ở hơn 250.000 người, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên tìm thấy 16 yếu tố nguy cơ di truyền tiểu đường và một yếu tố nguy cơ di truyền bệnh tim mạch, từ đó cung cấp thêm những hiểu biết mới về cơ chế của cả hai bệnh.
Sau đó họ đã chỉ ra rằng hầu hết các vị trí trên bộ gen được cho là có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn cũng có liên quan đến nguy cơ bệnh tim mạch cao hơn.
Ở 8 trong số những vị trí này, các nhà nghiên cứu có thể xác định biến thể gien đặc hiệu ảnh hưởng tới nguy cơ mắc cả hai bệnh. Các yếu tố nguy cơ di truyền chung ảnh hưởng tới các con đường sinh học gồm miễn dịch, tăng sinh tế bào và phát triển tim. Những phát hiện này tăng thêm hiểu biết khoa học cơ bản về hai bệnh chính này và chỉ ra các đích khả thi cho các loại thuốc trong tương lai.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra bằng chứng cho thấy mối liên quan di truyền giữa các bệnh dường như hoạt động theo một hướng vì thế các gien nguy cơ cho tiểu đường týp 2 cũng cố nhiều khả năng liên quan tới nguy cơ bệnh tim mạc cao hơn so với những gien khác. Ngoài ra, có thể có một số phương pháp thuốc làm giảm bệnh này nhưng lại tăng nguy cơ bệnh khác. Các nhà khoa học cũng thấy rằng các biến thể gien liên quan tới tiểu đường có xu hướng khác nhau về những ảnh hưởng của chúng lên nguy cơ tim mạch phụ thuộc vào cơ chế của chúng. Ví dụ, các biến thể làm tăng nguy cơ béo phì hoặc huyết áp cao làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch nhiều hơn các biến thể làm thay đổi hàm lượng insulin hoặc glucose.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng các khu vực gien có liên quan là vị trí nguy cơ tiểu đường tim mạch kép bao gồm các đích của một số loại thuốc hiện có. Một loại thuốc như vậy là icosapent, một thành phần axit béo omega-3 trong một số loại dầu cá làm giảm cholesterol và được bán dưới dạng tập trung như thuốc kê đơn. Các vị trí nguy cơ ảnh hưởng kép cũng bao gồm khu vực gien FABP4, hiện đang được tìm hiểu về khả năng trở thành đích điều trị của bệnh tiểu đường và bệnh tim. Trong các nghiên cứu trên chuột, việc ức chế protein của gien này được cho là có tác dụng chống xơ vữa động mạch, nghĩa là giúp chống lại sự dày lên và cứng lại với chất béo trong động mạch và tác dụng chống tiểu đường.
Saleheen, đồng tác giả cao cấp Benjamin F. Voight và các đồng nghiệp của họ hiện đang lên kế hoạch điều tra thêm về những gen có nguy cơ kép được phát hiện trong nghiên cứu này. Các nhà nghiên cứu cũng hy vọng sẽ tìm hiểu thêm về sinh học của các gien kép có nguy cơ kép mới được phát hiện bằng cách nghiên cứu những người bị đột biến những gen này. Nghiên cứu được công bố trong tạp chí Nature Genetics.
