Hi hữu ca rò luân nhĩ di truyền qua 3 thế hệ

Camera bệnh viện
SKĐS - Các bác sĩ ghi nhận một sự trùng hợp hiếm gặp, từ đời ông nội đến các con trai và cháu nội (tổng cộng 4 thành viên nam) đều mang dị tật này và đều từng phải can thiệp phẫu thuật.
Hi hữu ca rò luân nhĩ di truyền qua 3 thế hệ- Ảnh 1.Rút 2,5 lít dịch màng phổi cứu nam bệnh nhân xơ gan suýt mất mạng vì thuốc Nam

SKĐS - Xơ gan được ví như "kẻ giết người thầm lặng" vì diễn tiến âm thầm trong nhiều năm. Tuy nhiên, nhiều người bệnh vẫn chủ quan, tiếp tục sử dụng rượu bia và các loại thuốc không rõ nguồn gốc, khiến bệnh tiến triển thành ung thư hoặc suy gan nguy kịch.

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật bóc tách rò luân nhĩ hai bên cho bệnh nhi 6 tuổi.

Đáng chú ý, đây là trường hợp dị tật bẩm sinh có tính chất di truyền rõ rệt, xuất hiện liên tục trên 4 thành viên nam thuộc 3 thế hệ trong một gia đình.

Bệnh nhi N.V (6 tuổi, trú tại Lào Cai) nhập viện với lỗ rò luân nhĩ bẩm sinh xuất hiện ở vùng trước vành tai cả hai bên. Qua khai thác tiền sử, các bác sĩ ghi nhận một sự trùng hợp hiếm gặp: Từ đời ông nội đến các con trai và cháu nội (tổng cộng 4 thành viên nam) đều mang dị tật này và đều từng phải can thiệp phẫu thuật.

Hi hữu ca rò luân nhĩ di truyền qua 3 thế hệ- Ảnh 2.

Hình ảnh luân nhĩ trước - trong - sau mổ ở bệnh nhi. Ảnh: BVCC

Theo người nhà, hai lỗ rò của cháu V. thường xuyên tiết chất bã đậu màu trắng, chảy dịch mùi hôi và gây ngứa ngáy. Nhận thấy lỗ rò đang trong giai đoạn khô ráo, không sưng viêm cấp tính, gia đình đã chủ động đưa cháu đi phẫu thuật để triệt tiêu hoàn toàn đường rò, tránh biến chứng áp-xe nguy hiểm mà anh trai bệnh nhi (12 tuổi) từng mắc phải trước đó.

BSCKI Trịnh Thùy Liên, chuyên khoa Tai Mũi Họng (Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương) cho biết, ê-kíp đã tiến hành bóc tách tỉ mỉ toàn bộ đường rò. Để đảm bảo không tái phát, các bác sĩ đã loại bỏ cả một phần màng sụn vành tai ở đáy xoang và phần sụn sát chân đường rò nhằm triệt tiêu hoàn toàn nguồn gốc dị tật.

Sau hơn 1 giờ phẫu thuật, ca mổ đã thành công tốt đẹp. "Sau 1 ngày, tình trạng cháu V. ổn định, tỉnh táo, các chỉ số sinh tồn bình thường. Vết mổ khô sạch, không sưng nề, bệnh nhi đau ít và không cần dùng thuốc giảm đau", bác sĩ Liên thông tin.

Hi hữu ca rò luân nhĩ di truyền qua 3 thế hệ- Ảnh 3.

Bác sĩ kiểm tra vết mổ bệnh nhi sau ca phẫu thuật.

Rò luân nhĩ là dị tật bẩm sinh hình thành do sự hợp nhất không hoàn chỉnh của các gờ cấu tạo tai ngoài từ tuần thứ 6 của thai kỳ. Về mặt di truyền, dị tật này thường di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng có hiện tượng "độ thấm không hoàn toàn". Điều này lý giải vì sao kiểu hình có thể xuất hiện liên tục hoặc nhảy vọt qua các thế hệ.

Dù được xem là lành tính, nhưng bên trong lỗ rò là hệ thống ống lót biểu mô có khả năng bài tiết. Nếu không vệ sinh đúng cách, dịch tích tụ sẽ gây: Nhiễm trùng, hóa mủ, hình thành khối áp-xe. Viêm tấy lan tỏa, viêm sụn vành tai, gây tiêu sụn và biến dạng thẩm mỹ. Trường hợp nặng có thể dẫn đến viêm tắc tĩnh mạch xoang hoặc liệt mặt.

Khuyến cáo từ bác sĩ:

Phụ huynh cần theo dõi sát biểu hiện của lỗ rò ở trẻ. Khi thấy dấu hiệu chảy dịch hôi, sưng, nóng, đỏ hoặc đau, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa ngay. Thời điểm lý tưởng nhất để phẫu thuật điều trị triệt để là khi tổn thương đã qua giai đoạn viêm cấp tính.

Hi hữu ca rò luân nhĩ di truyền qua 3 thế hệ- Ảnh 4.Đi nắng về rồi nhai đá lạnh, cụ ông rơi vào nguy kịch

SKĐS - Ông T. có thói quen nhai đá viên để giải nhiệt nhanh mỗi khi đi đánh bóng hoặc đi ngoài trời nắng về. Bác sĩ phát hiện ổ áp xe quanh amidan trái kích thước lớn, gây hẹp đường thở gần như hoàn toàn.


Phú Chinh
Ý kiến của bạn