Cuộc chiến của những người mang căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp
Tờ DailyMai của Anh số cuối tháng 8/2015, trường hợp mới nhất mắc bệnh HI là chị Stephanie Turner, 23 tuổi, đến từ Arkansas, Mỹ, người sống sót kỳ lạ sau căn bệnh độc lạ này, vẫn khỏe mạnh, lập gia đình và sinh hai đứa con bình thường và khỏe mạnh. Khi mới chào đời, các bác sĩ cho rằng Turner chỉ có thể sống được vài ngày nhưng nhờ nghị lực phi thường Turner đã cho thế giới biết, đây không phải là căn bệnh nguy hiểm. Bà Donna, mẹ của Turner, cho hay, ngay từ khi mới lọt lòng làn da Turner đã có tốc độ phát triển cực nhanh, mặt mũi tai cũng biến dạng, cử động khó khăn, dễ bong tróc và nhiễm trùng. Do bệnh nặng, tóc Turner không thể mọc được nên phải mang tóc giả. Hôm nào trời nóng kèm theo đau rát khó chịu, Turner phải liên tục dùng kem bôi ngoài da.
Mặc dù bệnh nặng nhưng Turner lại là phụ nữ rất tự tin, lạc quan, biết “vượt lên chính mình”. Chính chồng Turner cũng thừa nhận: “Mặc dù mắc bệnh nan y nhưng Turner rất lạc quan, yêu đời, tôi yêu vợ không phải lòng trắc ẩn mà thực sự Turner là một phụ nữ xinh đẹp, nghị lực và luôn cố gắng để làm những điều tích cực, nhất là khi mang thai. Em đã vượt qua muôn vàn khó khăn và cho ra đời hai đứa con khỏe mạnh, kháu khỉnh, rất may hai đứa con tôi không cháu nào kế thừa căn bệnh nan y của mẹ”.
Trường hợp thứ hai mang bệnh HI là bé trai Jayden Watson, 7 tuổi ở Bedford, Warwickshire (Anh). Ngay từ khi mới lọt lòng, làn da Watson đã không chịu sống chung với cơ thể, liên tục bong tróc nên mẹ em phải thường xuyên “vệ sinh” da. Đặc biệt, nó làm cho hình hài Watson trở nên xấu xí, ngứa ngáy và chảy máu, nhất là khi cọ xát hay gãi nhẹ. Chị Jane Blackford, mẹ Watson, cho hay: khi đưa con đi chơi, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời da của Watson lại càng tệ. Không chỉ mắc bệnh HI, Watson còn ra đời đời thiếu tháng, chăm sóc trong lồng kính nên sức khỏe không được bình thường. Khi được 2 tuổi, Watson đã qua phẫu thuật để loại bỏ lớp da dày, và được chăm sóc đặc biệt, hiện em đã vào mẫu giáo và cuộc sống có chiều hướng tích cực hơn.
Trường hợp thứ ba mắc bệnh HI là Hunter Steinitz, thiếu nữ 18 tuổi ở Pittsburgh, một trong 12 người Mỹ sống chung với căn bệnh hiếm gặp này, được tờ National Geographic gọi là nhóm người mắc bệnh da bất thường. Theo Hunter, giữa các tế bào da của chị không có chứa chất nhờn liên kết, giống như vữa liên kết các viên gạch nên lúc nào cũng bong ra, làm cho Hunter khó nhắm mắt, phải mang tóc giả. Đặc biệt, do da khô nên rất khó cử động, kể cả ngón tay và tuyệt nhiên không ra mồ hôi bao giờ. Để giúp giảm bệnh, bác sĩ khuyên Hunter nên kéo dài thời gian tắm trong bồn, xoa kem và dầu sau đó mát xa da. Mặc dù gặp rất nhiều khó khăn nhưng nhờ nghị lực bản thân cộng với sự giúp đỡ của gia đình và bạn bè nên Hunter đã học xong phổ thông và đại học, hiện đang là thành viên tích cực của quỹ từ thiện ủng hộ những người mắc bệnh Harlequin.
Hunter Steinitz (18 tuổi)
Bí ẩn xung quanh bềnh HI
Harlequin ichthyosis (còn có tên gọi khác như: Harlequin-type ichthyosis, Harlequin baby, Harlequin ichthyosis, ichthyosis congenita, Ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, Harlequin fetus và Ichthyosis congenita gravior), gọi tiếng Việt là bệnh vảy cá kiểu Harlequin, một dạng di truyền nghiêm trọng, làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường. Bệnh thường gặp ngay từ khi mới sinh, toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp “áo giáp” da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Ngoài ra, mắt, tai, dương vật, và một số bộ phận khác cũng bị bệnh theo, nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn tới tử vong.
Bệnh HI được nhắc đến lần đầu vào năm 1750 trong cuốn nhật ký của mục sư Oliver Hart ở Charleston, South Carolina, Mỹ. Theo Oliver Hart, vào ngày thứ Năm, 5/4/1750, ông đã tận mắt chứng kiến một đứa trẻ ở thị trấn Chastown ra đời có da khô cứng, kèm theo các vết nứt kiểu vảy cá và nhiều dị tật khác, chỉ sống được đúng 48 tiếng đồng hồ.
Stephanie Turner (23 tuổi)
Bệnh HI thường có màu da dạng vảy kim cương do tăng sừng, bị dị tật sọ và khuôn mặt, tai kém phát triển hoặc không có tai, mí mắt lộn vào trong nên mắt dễ bị nhiễm trùng. Trẻ hay bị chảy máu khi sinh, môi thụt vào trong, các khủy khớp kém phát triển, và có kích thước không bình thường, đôi khi xuất hiện cả hiện tượng dị tật thừa ngón. Người bệnh rất nhạy cảm với những thay đổi về nhiệt độ do da bị khô, thân nhiệt bị mất cân bằng nghiêm trọng. Ngoài ra, hô hấp cũng bị hạn chế, cản trở thành ngực phát triển nên liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp
Việc chẩn đoán bệnh HI thường được thực hiện qua khám thể chất, làm một số xét nghiệm nhất định. Người ta tình nghi thủ phạm gây bệnh là do đột biến gen ABCA12. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc điều tiết tổng hợp protein cho sự phát triển da. Các đột biến ở gen này có thể gây suy yếu vận chuyển chất béo trong da và cũng có thể làm teo các protein chịu trách nhiệm cho sự phát triển của da. Sinh thiết da có thể được thực hiện để đánh giá các đặc điểm mô học tế bào da sừng, thủ phạm làm tăng lớp da dày và cứng.
Đối với bệnh nhân mắc bệnh da vảy cá, việc chăm sóc liên tục là cần thiết để duy trì độ ẩm và bảo vệ da. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong là nhiễm trùng toàn thân, tuy nhiên, ngày nay khoa học phát triển nên tuổ thọ người bệnh được kéo dài, đặc biệt là liệu pháp dùng retinoids như: thuốc Isotretinoin (Isotrex). Giới hạn tuổi thọ của bệnh HI chưa được xác định nhưng theo nghiên cứu công bố trên tạp chí Archives of Dermatology số ra cuối năm 2011 thì bệnh vảy cá được xếp vào nhóm mãn tính nghiêm trọng nhưng không gây tử vong. Để cải thiện sức khỏe sơ sinh, nên dùng thuốc retinoids đường uống, và chăm sóc liên tục để dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Theo Net/ DM- 9/2015
Khắc Nam
