Ngày 4/8/2008, tại Hội nghị quốc gia về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức, PGS.TS. Nguyễn Thanh Liêm Giám đốc bệnh viện cho biết, kết quả nghiên cứu từ tháng 5/2005 - 6/2008 tại bệnh viện cho thấy có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCHBS, chủ yếu là do rối loạn các axit amin trong quá trình chuyển hóa. Những trẻ mắc bệnh và tử vong đều dưới 12 tháng tuổi, trong đó hầu hết là sơ sinh, những trường hợp nhẹ có thể tồn tại được nhưng trong tình trạng kém phát triển về thể chất và trí tuệ. Nghiêm trọng hơn đây một bệnh chưa được chú trọng nghiên cứu và điều trị tại Việt Nam do kinh phí điều trị lớn và các bác sĩ ít kinh nghiệm, các biểu hiện của bệnh dễ nhầm lẫn với hội chứng não cấp, viêm phổi, rối loạn tiêu hóa... Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,6 triệu trẻ em sinh ra, theo tỷ lệ mắc phải hội chứng này là 1/1500 thì hằng năm ở nước ta có tới 1000 ca RLCHBS.
Lê Hảo