Bệnh giòn xương có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, (hay còn gọi là bệnh xương thuỷ tinh, bệnh tạo xương bất toàn…).là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền, nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy.
Triệu chứng
Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau:
•Tuýp 1: Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
•Tuýp 2: Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp, người bệnh có vóc dáng nhỏ bé, gãy nhiều xương hoặc gãy xương nhiều lần.
•Tuýp 3: Trẻ sinh ra đã có xương gãy. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.
•Tuýp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ cho đến trung bình.
Nguyên nhân
•Với những người mắc bệnh giòn xương, các gen chỉ huy chỉ sản xuất collagen tuýp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên biểu hiện lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng...
Cách phòng chống
•Hiện nay, bệnh giòn xương chưa có biện pháp phòng chống và điều trị đặc hiệu, các biện pháp chủ yếu nhằm vào các mục đích chính là cải thiện phần nào chất lượng cuộc sống cho những người không may mắc bệnh.
