Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT), còn được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự hình thành mạch máu. Những người mắc HHT phát triển các tổn thương nhỏ gọi là giãn mao mạch, có thể vỡ và gây chảy máu.
1. Nguyên nhân gây giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh di truyền, nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đây là một rối loạn gen trội, do một bản sao của gen bất thường từ một trong hai cha mẹ gây ra. Hàng trăm đột biến có thể xảy ra ở sáu gen khác nhau đã được liên kết với giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng phần lớn các trường hợp là do đột biến ở hai gen là ENG và ACVRL1. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các đột biến và gen liên quan khác.
Nguyên nhân gây giãn mao mạch xuất huyết di truyền được chia theo 2 loại chính của bệnh là HHT1 và HHT2. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền được gây ra bởi các đột biến ở gen endoglin (ENG) và gen mã hóa thụ thể kinase activin loại 1 (ACVRL1), được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Hai gen khác cũng đã được xác định. Một khiếm khuyết ở chỉ một trong những gen này gây ra bất thường trong quá trình hình thành mạch máu, khiến chúng dễ bị vỡ và chảy máu. Các mạch máu bất thường này được gọi là telangiectases (giãn mao mạch) hoặc dị dạng động tĩnh mạch (AVM) nếu chúng liên quan đến các mạch máu lớn hơn.
Yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) có thể điều chỉnh quá trình hình thành mạch máu trong giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh di truyền, nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái
2. Dấu hiệu giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Bệnh nhân mắc giãn mao mạch xuất huyết di truyền sẽ có những biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào vị trí phát triển của các mạch máu bất thường trong cơ thể. Một số bệnh nhân có thể không có biểu hiện rõ ràng, trong khi số khác lại xuất hiện những dấu hiệu nghiêm trọng. Triệu chứng phổ biến nhất thường gặp là chảy máu cam thường xuyên. Ngoài ra, người bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể xuất hiện những đốm đỏ nhỏ trên da ở một số bộ phận cơ thể. Khi ấn vào các đốm đỏ này, chúng có thể nhạt màu hơn. Các vị trí thường xuất hiện bao gồm:
- Trên mặt, môi, mũi
- Đầu ngón tay hoặc ngón chân, bàn tay
- Lớp niêm mạc miệng
Một số người mắc giãn mao mạch xuất huyết di truyền cũng có thể gặp tình trạng thiếu máu hoặc chảy máu ở ruột, dạ dày. Trong một số trường hợp, bệnh nhân mắc giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể phát triển các bất thường ở các mạch máu lớn hơn, được gọi là dị dạng động tĩnh mạch (AVM) ở phổi, não, gan, tủy sống, gây ra các triệu chứng như:
- Da xanh xao
- Ho ra máu
- Người mệt mỏi
- Đau đầu
- Khó thở
- Trong trường hợp xuất huyết AVM, có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như co giật, đột quỵ (nếu chảy máu ở não), suy tim, tê chân tay hoặc ảnh hưởng đến cột sống…
3. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền có lây không?
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền không phải là bệnh lý lây truyền.
Hiện tại chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
4. Phòng ngừa giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Nếu có tiền sử gia đình mắc các dị tật động mạch phổi, gan hoặc não, người bệnh nên kiểm tra CT phổi, CT gan và MRI não ở độ tuổi dậy thì. Việc sàng lọc cũng bao gồm kiểm tra tình trạng thiếu máu do thiếu sắt do mất máu mạn tính. Xét nghiệm máu để tìm các đột biến gen cũng có thể được thực hiện trong quá trình sàng lọc.
5. Điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Hiện tại chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Các biện pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc điều trị triệu chứng và hạn chế nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật cắt bỏ một vùng nào đó để cầm máu hoặc thuyên tắc khu vực đang chảy máu hoặc có nguy cơ chảy máu.
- Bổ sung sắt hoặc truyền máu để điều trị thiếu máu.
- Đối với những người thường xuyên chảy máu mũi, cần bôi trơn và giữ ẩm cho niêm mạc mũi.
- Xạ trị hoặc phẫu thuật để loại bỏ AVM.
- Một số thuốc điều trị nội khoa có thể được áp dụng tùy theo từng trường hợp bệnh nhân.
Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bạn cần đến thăm khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Tại đây, các bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra phác đồ điều trị cụ thể cho từng trường hợp bệnh nhân.
