Hơn 70% bệnh hiếm là do di truyền
Theo thống kê, thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm đã được xác định. Riêng tại Việt Nam, hiện có khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.
Một số bệnh hiếm di truyền đơn gene phổ biến tại Việt Nam bao gồm:
Thiếu máu tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Là bệnh lý di truyền do đột biến gene, di truyền theo cơ chế gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Bệnh nhân Thalassemia phải đối mặt với nhiều biến chứng như thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng chướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… và có thể phải truyền máu suốt đời. Quá trình điều trị đòi hỏi truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém.
Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin: Bệnh vàng da ứ mật kéo dài do thiếu hụt Citrin là một bệnh di truyền phổ biến ở khu vực châu Á với tỷ lệ người mang gene bệnh là 1/50 - 1/100. Bệnh liên quan đến quá trình chuyển hóa ure. Biểu hiện chính là vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh và tiền sử nhẹ cân, giới hạn tăng trưởng, rối loạn chức năng gan ở trẻ. Thể bệnh nặng hơn có thể ảnh hưởng đến các chức năng tâm thần, vận động của trẻ và giảm chất lượng cuộc sống.
Thiếu men G6PD: Thiếu men G6PD là bệnh lý thiếu hụt enzyme (còn gọi là men) thường gặp nhất ở người, với tỷ lệ mắc bệnh cao ở những người gốc Phi, Châu Á và Địa Trung Hải… Hiện nay trên thế giới ước tính có khoảng 400 triệu người mắc bệnh này. Men G6PD cần thiết để giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước những tác nhân oxy hóa. Thiếu hụt men G6PD sẽ dẫn đến màng hồng cầu dễ bị vỡ, gây tan máu và vàng da do tăng bilirubin, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ, nhất là giai đoạn sơ sinh.
Phenylketon niệu: Tỷ lệ mắc là khoảng 1/10.000 ca sinh ở người da trắng và dân số Đông Á. Phenylketon niệu đặc trưng bởi không dung nạp acid amin thiết yếu phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzym chuyển hóa phenylalanine. Nếu không được điều trị, trẻ có thể bị khuyết tật về trí tuệ. Tuy nhiên, thể bệnh này có tiên lượng tốt nếu chẩn đoán và điều trị kịp thời bằng cách hạn chế lượng phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày kết hợp khám chuyên gia dinh dưỡng.
Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng): Có khoảng 1 người trong 30.000 người mắc chứng rối loạn này. Là rối loạn gene do di truyền, làm cơ thể không thể thải trừ được lượng đồng dư trong cơ thể. Do lượng đồng dư, tích tụ ở các cơ quan, dẫn đến vàng da, vàng mắt, các biểu hiện tâm thần và vận động.
Tầm quan trọng của sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh
Quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Vì vậy, việc phòng tránh, giảm thiểu sinh con mắc bệnh là điều quan trọng hàng đầu.
Việc khám sàng lọc tiền hôn nhân giúp xác định chức năng sinh sản và quan trọng hơn là biết được các cặp đôi có thể sinh con mang bệnh lý di truyền hay không. Việc sàng lọc bệnh do gene di truyền ở giai đoạn tiền hôn nhân sẽ giúp tăng chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng. Nếu như cả xã hội cùng quan tâm và thực hiện sàng lọc tốt, rất có thể trong tương lai sẽ không còn các thế hệ mang gen bệnh trong cộng đồng, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trong những năm gần đây, sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh đang ngày càng được quan tâm như một bước đi cần thiết để đảm bảo sức khỏe sinh sản và chất lượng thế hệ tương lai. Theo các chuyên gia y tế, việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền có thể giúp các cặp đôi đưa ra quyết định đúng đắn, giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền.
Viện Công nghệ DNA – Địa chỉ tin cậy cho xét nghiệm tiền hôn nhân
Với sự phát triển của khoa học công nghệ, các xét nghiệm di truyền ngày càng chính xác và dễ tiếp cận hơn. Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong ứng dụng công nghệ giải trình tự gene hiện đại, được chuyển giao từ BGI – một trong những tổ chức thế giới về công nghệ sinh học. Cùng với sự đồng hành của GS.BS Trần Vân Khánh, chuyên gia về di truyền y học, Viện Công nghệ DNA cung cấp các xét nghiệm tiên tiến, giúp xác định nguy cơ di truyền một cách toàn diện. Các xét nghiệm bao gồm phân tích đột biến gene liên quan đến Thalassemia, xơ nang, hội chứng Fragile X, teo cơ tủy và hàng loạt bệnh lý di truyền khác…
Việc thực hiện xét nghiệm di truyền trước hôn nhân và trước sinh không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của thế hệ tiếp theo mà còn giảm gánh nặng y tế và tâm lý cho gia đình. Đầu tư vào xét nghiệm di truyền là một quyết định sáng suốt để xây dựng một tương lai khỏe mạnh và hạnh phúc.
Liên hệ Viện Công nghệ DNA theo hotline 1900 886 814 để biết thêm thông tin về các dịch vụ xét nghiệm tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh, đảm bảo sức khỏe di truyền cho thế hệ mai sau.
Thu Nguyễn