Giải trình tự gen thế hệ mới: Nâng cao hiệu quả sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở phôi

Tại Đại hội Hội Di truyền Y học Việt Nam lần thứ II và Hội nghị Khoa học Toàn quốc năm 2024 do Hội Di truyền Y học Việt Nam tổ chức vào ngày 02 - 03/08/2024 tại Trường Đại học Y Hà Nội, TS Phạm Đình Minh - Giám đốc Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS, đã giới thiệu đến các đại biểu hệ sinh thái xét nghiệm gen toàn diện của Gentis trong chăm sóc sức khỏe sinh sản bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, qua bài báo cáo "Ứng dụng giải trình tự thế hệ mới trong tầm soát trước làm tổ các vi mất đoạn và lặp đoạn của phôi".

Theo TS. Phạm Đình Minh, tại GENTIS đang ứng dụng công nghệ NGS trong nhiều lĩnh vực, đặc biệt là trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), tầm soát các bệnh lý di truyền, phân tích đột biến gen liên quan đến ung thư, sàng lọc di truyền tiền làm tổ…

Trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT), NGS là công nghệ lý tưởng vì khả năng phân tích chính xác và chi tiết các bất thường di truyền, bao gồm các vi mất đoạn (microdeletions) và lặp đoạn (duplications). NGS cung cấp thông tin toàn diện về hệ gen của phôi, giúp các chuyên gia có cái nhìn bao quát và chính xác hơn về tình trạng di truyền của phôi, từ đó đưa ra những tư vấn di truyền phù hợp cho việc chuyển phôi.

Theo TS. Phạm Đình Minh, bất thường vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể là các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có kích thước nhỏ, có thể gây ra các tình trạng bao gồm chậm phát triển về thể chất, khuyết tật trí tuệ và các dị tật bẩm sinh. Với công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-SR hiện tại thường có độ phân giải 5 - 10Mb, những bất thường cấu trúc nhỏ hơn có thể bị bỏ sót gây nên những hậu quả nặng nề.

Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-MAX 1 đã được nghiên cứu và sử dụng phần mềm tin sinh đặc biệt, giúp phát hiện bất thường số lượng lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm, mất đoạn) có kích thước từ 2Mb, với một số bất thường vi mất đoạn phổ biến như mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge), mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36) cùng một số vi mất đoạn phổ biến khác, phát hiện thể khảm (20 - 80%). Đây là ứng dụng có độ phân giải cao nhất cho xét nghiệm PGT-SR đang thực hiện tại Việt Nam.

Theo báo cáo của TS. Phạm Đình Minh, việc ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới trong xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi đã cải thiện và nâng cao hiệu quả sàng lọc các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở phôi, giúp làm giảm tỉ lệ sảy thai, tăng tỉ lệ đậu thai thành công và sinh con khỏe mạnh. Bài báo cáo đã thu hút sự quan tâm và thảo luận của đông đảo chuyên gia, bác sĩ tham gia hội nghị.

GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm PGT tại Việt Nam, với hơn 13 năm kinh nghiệm. GENTIS sở hữu quy trình xét nghiệm đạt chuẩn, cùng với hệ thống phòng thí nghiệm hiện đại, đáp ứng mọi tiêu chuẩn quốc tế và đội ngũ chuyên gia nghiên cứu và phát triển giàu kinh nghiệm, luôn cập nhật và ứng dụng những công nghệ mới nhất trong xét nghiệm PGT. Đặc biệt, GENTIS là đơn vị tiên phong ở Việt Nam được chứng nhận ISO 15189:2012 cho xét nghiệm PGT.

Đại hội Hội di truyền Y học Việt Nam và Hội nghị Khoa học toàn quốc là sự kiện y khoa được tổ chức định kỳ hàng năm với mục đích kết nối các bác sĩ, điều dưỡng, chuyên gia y tế Việt Nam và Quốc tế. Hội nghị năm nay có hơn 500 đại biểu tham gia, là các chuyên gia, bác sĩ, điều dưỡng thuộc chuyên ngành di truyền từ các bệnh viện trong và ngoài nước, như: PGS.TS.BS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, PGS.TS.BS. Lương Thị Lan Anh - Tổng Thư ký Hội Di truyền Y học Việt Nam, Trưởng Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa - Phó Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Trưởng bộ môn Sinh học & Di truyền Y học, Học viện Quân y, PGS.TS.BS. Nguyễn Viết Nhân - Phó chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Bệnh viện Đa khoa Vinmec, PGS.TS.BS. Vũ Chí Dũng - Phó chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Giám đốc trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi TW, GS.TS. Kazuto Kato - Thành viên ban Cố vấn di truyền của Tổ chức Y tế thế giới; Trưởng Bộ môn đạo đức y sinh và chính sách xã hội ở Đại học Osaka, GS.TS.BS. Dominique P. GERMAIN - Trường Đại học Versailles, Bệnh viện giảng dạy Đại học Raymond Poincaré….

Tham dự Đại hội Hội Di truyền Y học Việt Nam lần thứ II và Hội nghị Khoa học Toàn quốc năm 2024, GENTIS đã có cơ hội học tập, trao đổi kinh nghiêm và cập nhật những xu thế mới cũng như tiến bộ y khoa trong chẩn đoán, điều trị các bệnh về di truyền. Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, GENTIS mang đến những giải pháp y học di truyền tiên tiến và hiệu quả, nâng cao chất lượng tầm soát và chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng.

Nguyễn Thảo