GS Shankar Balasubramanian và GS David Klenerman hiện đang công tác tại Đại học Cambridge, Anh (UoC) đã được Viện Hàn lâm Công nghệ Phần Lan (TAF) trao Giải thưởng Công nghệ Thiên niên kỷ (NTP) cho công nghệ giải trình tự ADN siêu nhanh, mở đường những liệu pháp y học mới trong tương lai.
Đánh giá về công trình này, TAF cho rằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ tiếp theo (NGS) có ý nghĩa rất lớn trong việc chống lại dịch bệnh nguy hiểm lan nhanh như COVID-19, ung thư hay các loại bệnh về di truyền hiếm gặp, đồng thời giúp khoa học hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh ở cây trồng để đảm bảo tốt an ninh lương thực trong tương lai.
1.jpg)
Hai nhà khoa học Anh nhận giải thưởng Công nghệ thiên niên kỷ.
Cách đây vài thập kỷ, khoa học đã phải mất tới 10 năm với chi phí hơn 1 tỷ USD mới có thể "đọc" được 3,2 tỷ cặp cơ sở, một đơn vị gồm hai nucleo bazơ kết hợp với nhau bởi các liên kết hydro. Chúng tạo thành bộ “ký tự” di truyền, tạo nên hệ gene con người. Giờ đây nhờ công nghệ NGS, thời gian 10 năm rút lại chỉ còn 1 ngày với chi phí không quá 1.000 USD.
Với tiến độ nhanh như vậy, NGS sẽ là công cụ đắc lực để giúp nhân loại chống lại những dịch bệnh mới nổi như đại dịch COVID-19 phủ sóng khắp hành tinh do các đột biến của SARS-CoV-2 gây ra và rất nhiều ứng dụng khác, nhất là những căn bệnh nan y mà hiện nay y học chưa có thuốc đặc trị.
Trong lâm sàng, NGS được sử dụng để chẩn đoán các rối loạn khác nhau, thông qua việc xác định các đột biến gen hoặc soma. NGS cũng là một công cụ có giá trị trong các nghiên cứu đo lường và được sử dụng để chẩn đoán, theo dõi và quản lý bệnh truyền nhiễm. Năm 2020, các phương pháp NGS đóng vai trò then chốt trong việc xác định đặc điểm bộ gen SARS-CoV-2 và không ngừng đóng góp trong việc giám sát đại dịch COVID-19.