Bệnh nhân Thào Thị Sùng, 35 tuổi dân tộc Mường, ở huyện Tạm Trấu (Yên Bái) đã mang trên mình khối u khổng lồ gần 15 năm.Theo lời kể của bệnh nhân, khối u xơ to lên theo thời gian, đặc biệt từ sau khi chị Sùng sinh con, khối u phát triển càng nhanh, gây ra nhiều bất tiện trong sinh hoạt. Khoảng 1 năm trở lại đây, khối u bắt đầu có biểu hiện hoại tử, gây ra các vết thương hở, đau nhức cho bệnh nhân. " Có khối u như này đi lại nặng nề, làm việc rất khó" chị Sùng cho biết thêm.
Theo GS.TS Trần Thiết Sơn - Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình và thẩm mỹ (Bv Xanh Pôn, Hà Nội) cho biết, khối u quá lớn đã ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người bệnh. Sức nặng của khối u đã làm biến dạng cột sống, hạn chế vận động cũng như ảnh hưởng đến hệ hô hấp của bệnh nhân.
Bệnh nhân được các bác sĩ thăm khám trước khi phẫu thuật.
Cũng theo GS.TS Trần Thiết Sơn, u xơ thần kinh thông thường không gây nguy hiểm đến tính mạng. Với khối u nhỏ không cần can thiệp nhưng trong trường hợp của bệnh nhân Thào Thị Sùng, nếu không phẫu thuật sẽ ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe người bệnh.
Sau khi tiếp nhận, bệnh nhân đã được các bác sĩ khám và đánh giá tình trạng bệnh, bước đầu, người bệnh được phẫu thuật cắt khối u với trọng lượng cho phép. Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân sẽ có lỗ khuyết lớn trên da. Các bác sĩ sẽ có phương án can thiệp tốt nhất. Ca mổ được tiên lượng gặp nhiều khó khăn, nhất là nguy cơ mất máu nhiều.
Sau 3 giờ phẫu thuật các bác sĩ đã cắt 2/3 khối u xơ thần kinh. Các vết thương được che phủ hoàn toàn, khâu khép miệng. Sau 3 ngày, bệnh nhân Thào Thị Sùng đã được tháo băng và đang dần hồi phục. Ước tính khối u được cắt ra nặng khoảng 12 kg.
Ước tính khối u được cắt ra nặng khoảng 12 kg.
TS.BS. Phạm Thị Việt Dung –Giảng viên Bộ môn tạo hình Đại học Y Hà Nội, BS Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ BV Xanh-Pôn cho biết, nếu khối u xơ thần kinh tiếp tục phát triển, các bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt khối u lần nữa.
Bệnh u xơ thần kinh có tính di truyền. Những triệu chứng ban đầu tiên thường xuất hiện lúc nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Nhiều bệnh nhân do kinh tế khó khăn không có điều kiện đi phẫu thuật hoặc nhiều trường hợp đi khám không đúng chuyên khoa, nhận được câu trả lời là không mổ được, và hậu quả là bệnh nhân phải sống với khối u lớn dần lên.
Khối u càng lớn càng khó khăn cho phẫu thuật và gây mê hồi sức. Mặc dù không thể điều trị triệt căn các khối u nhưng khám đúng chuyên khoa và phẫu thuật sớm sẽ dễ dàng hơn trong việc đem lại hình thể bình thường cho bệnh nhân, BS Dung cho biết thêm.
- Xuất hiện trên 6 đốm nâu da, đường kính trên hay bằng 0,5 cm, có màu cà phê sữa, nếu quan sát những đốm này có thể thấy ngay sau sinh. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 1,8% trẻ sơ sinh, 25% đến 40% ở trẻ nhỏ, 14% ở người trưởng thành. Với các đốm màu cà phê sữa thường có hình trứng, trục trùng với hướng của sợi thần kinh da.
- Tàn nhang xuất hiện ở những nách, dưới vú hay bẹn. Những u sợi thần kinh trên bề mặt hay dưới da sẽ có dạng nốt sần hạt đậu ở bước ban đầu, sờ có cảm giác mềm, ấn sâu vào da. Sau đó nốt phát triển to dần và đậm màu hơn.
Đây là những triệu chứng rõ ràng của u xơ thần kinh ngoại biên. Người mắc bệnh có thể gặp những tổn thương ở não, tim, mắt, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Trẻ có thể chậm biết nói, đi, ảnh hưởng đến tầm vóc lùn, trí tuệ chậm phát triển, bị ngứa hay có sự trì trệ về tâm sinh lý...
Nguy cơ thoái triển thành ung thư của bệnh khá thấp, chỉ từ 3 – 12%. 5% bệnh nhân bị u xơ thần kinh ngoại biên rơi vào dạng u đặc biệt (loại u sợi dạng phù voi hay búi thòng), loại u với sự phát triển quá mức lớp biểu bì da, mô ở dưới da kết hợp với các nếp nhăn, hình dạng treo lòng thòng.