GENTIS ra mắt 2 gói xét nghiệm mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE.
PGT NEXT là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN). Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS với giải trình SNP giúp nâng cao độ phân giải trong sàng lọc di truyền để phát hiện đa bội. Phương pháp này cho phép phát hiện bộ nhiễm sắc thể đơn bội và đa bội, tăng số lượng phôi nguyên bội khỏe mạnh để chuyển, bằng cách phát hiện phôi lưỡng bội thực sự trong số các phôi thụ tinh bất thường (0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Ngoài ra, phân tích SNP đảm bảo nhận dạng chính xác rằng phôi được xét nghiệm có quan hệ di truyền với các phôi khác trong cùng nhóm hay không, giúp giảm nguy cơ nhầm lẫn mẫu do lỗi quy trình/thao tác.
Xét nghiệm PGT NEXT có thể phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội.
1. Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn).
- Phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội.
2. Phương pháp: Giải trình tự toàn bộ hệ gen và giải trình tự các marker mục tiêu trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS.
3. Mẫu sử dụng: Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
4. Thời gian trả kết quả: 3 – 4 tuần.
PGT UPGRADE là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể có kích thước trên 5 Mb, đặc biệt có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là những bất thường trên cấu trúc nhiễm sắc thể do sự tái sắp xếp của những đoạn lớn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Có 2 loại chuyển đoạn: cân bằng (không mất vật liệu di truyền) và không cân bằng (thiếu hoặc thêm vật liệu di truyền, như lệch bội). Khi cả bố và mẹ mang chuyển đoạn cân bằng có khoảng 60% giao tử mang chuyển đoạn không cân bằng, dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể. Điều này cũng là nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai liên tiếp, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm PGT UPGRADE giúp lựa chọn phôi nguyên bội cho bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng nhằm tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Ngoài ra, PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp tăng khả năng trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Xét nghiệm PGT Upgrade có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng bệnh di truyền từ bố mẹ.
1. Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5 Mb.
- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
2. Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng.
3. Mẫu sử dụng:
- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng.
- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
4. Thời gian trả kết quả: 12 – 14 ngày.
Ý nghĩa của các xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là kỹ thuật chuyên dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI). Các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mang lại những lợi ích sau đây:
Phát hiện bất thường di truyền ở phôi
PGT giúp xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc các đột biến gen cụ thể (PGT-M), từ đó giảm nguy cơ truyền các bệnh di truyền sang thế hệ sau.
Tăng tỷ lệ thành công IVF
Lựa chọn phôi khỏe mạnh với bộ gen bình thường giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, tăng khả năng mang thai và giảm nguy cơ sảy thai.
Hỗ trợ lựa chọn phôi tối ưu
Đảm bảo chỉ những phôi không mang bệnh di truyền hoặc không có bất thường di truyền được chuyển vào tử cung, góp phần tăng cơ hội có con khỏe mạnh.
Công nghệ tiên tiến, hiện đại
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ NGS của Illumina với độ chính xác >99% trên các marker mục tiêu và phần mềm tin sinh chuyên dụng. Đây chính là tiêu chuẩn công nghệ cho xét nghiệm PGT, tăng độ chính xác và độ nhạy của xét nghiệm.
Hiện nay, các gói xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT có thể được thực hiện tại một số bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam. Trong đó, GENTIS là đơn vị tiên phong có khả năng thực hiện các gói xét nghiệm PGT một cách chính xác và chuyên nghiệp.
Đặc biệt, GENTIS có hệ thống máy móc kỹ thuật cao, đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm, là nơi các cặp vợ chồng hiếm muộn đặt trọn niềm tin khi thực hiện các xét nghiệm khó. Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc, khách hàng sẽ được tư vấn di truyền và cung cấp thông tin chi tiết về xét nghiệm. Thông qua các gói xét nghiệm PGT, GENTIS mong muốn hỗ trợ các bác sĩ và các cặp vợ chồng hiếm muộn để nhanh chóng tìm được con yêu, cũng như sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình trên toàn quốc.
Thu Nguyễn