GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 mặt bệnh.
GENTIS - Đơn vị uy tín thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 bệnh
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ bố mẹ cho chuyển phôi.
Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có mang đột biến gen gây bệnh di truyền với mong muốn loại bỏ bệnh hay đột biến gen gây bệnh ở thế hệ con. Đây là phương pháp sàng lọc sớm từ trước khi chuyển phôi nên có thể giúp tránh được tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng do các đột biến di truyền gây ra các bệnh nghiêm trọng.
Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi tại các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản. Các phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
![GENTIS - Đơn vị tiên phong thực hiện PGT-M được 65 bệnh đơn gen- Ảnh 1. GENTIS - Đơn vị tiên phong thực hiện PGT-M được 65 bệnh đơn gen- Ảnh 1.](https://suckhoedoisong.qltns.mediacdn.vn/thumb_w/640/324455921873985536/2024/3/19/1-17108146432381144641024.jpg)
Hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại, các phần mềm phân tích chuyên dụng, xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy cao. Đáng chú ý, hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen.
Danh sách 65 bệnh đã được thực hiện tại GENTIS:
STT | Tên bệnh | Gen | Quy luật di truyền |
1 | Alpha Thalassemia | HBA1, HBA2 | Lặn |
2 | Beta Thalassemia | HBB | Lặn |
3 | Teo cơ tủy | SMN1 | Lặn |
4 | Teo cơ Duchenne | DMD | Liên kết X |
5 | Hemophilia A | F8 | Liên kết X |
6 | Hemophilia B | F9 | Liên kết X |
7 | Phù hợp HLA | HLA |
|
8 | Tăng sản thượng thận bẩm sinh | CYP21A2 | Lặn |
9 | Khiếm thính không hội chứng | GJB2 | Lặn |
10 | Khiếm thính bẩm sinh | GPSM2 | Lặn |
11 | Thiếu hụt men glucose-6 phosphate dehydrogenase | G6PD | Lặn |
12 | Phenylketo niệu | PAH | Lặn |
13 | Thiếu hụt Citrin | SLC25A13 | Lặn |
14 | Bệnh Wilson | ATP7B | Lặn |
15 | Bệnh Pompe | GAA | Lặn |
16 | Bệnh xơ nang | CFTR | Lặn |
17 | Bệnh Fabry | GLA | Lặn |
18 | Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1 | GALT | Lặn |
19 | Loạn dưỡng chất trắng thượng thận | ABCD1 | Liên kết X |
20 | Rối loạn dưỡng não chất trắng | ISCA2 | Lặn |
21 | Rối loạn dưỡng não chất trắng | SETX | Lặn |
22 | Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc | ARSA | Lặn |
23 | Thiếu hụt 5-alpha reductase | SRD5A2 | Lặn |
24 | Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I | IGHMBP2 | Lặn |
25 | Bệnh cơ Myotubular | MTM1 | Liên kết X |
26 | Xương thủy tinh | COL1A1 | Trội |
27 | Xương thủy tinh | COL1A2 | Trội |
28 | Xương thủy tinh | P3H1 | Lặn |
29 | Loạn sản xương sụn (Achondroplasia) | FGFR3 | Trội |
30 | Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome) | FBN1 | Trội |
31 | Bệnh cơ lõi trung tâm | RYR1 | Lặn |
32 | Yếu cơ | COL6A3 | Trội |
33 | Hội chứng Jeune | DYNC2H1 | Lặn |
34 | Hội chứng Adams- Oliver | DOCK6 | Lặn |
35 | Thận đa nang di truyền trội | PKD1 | Trội |
36 | Thận đa nang di truyền trội | PKD2 | Trội |
37 | Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình | CFH | Trội/ Lặn |
38 | Rối loạn chức năng ống thận | ACE | Lặn |
39 | Hội chứng Alport | COL4A5 | Liên kết X |
40 | Hội chứng thực bào máu | PRF1 | Lặn |
41 | Hội chứng thực bào máu | STXBP2 | Lặn |
42 | Vô hạch đại tràng | PAX7 | Lặn |
43 | Bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis) | ABCA12 | Lặn |
44 | Viêm da dị ứng | FLG | Lặn |
45 | Tăng cholesterol gia đình | LDLR | Trội |
46 | Giãn cơ tim | NEXN | Lặn |
47 | Hội chứng Brugada | SCN5A | Trội |
48 | Thiếu hụt Carnitine Acyltransferase Transferase (CACT) | SLC25A20 | Lặn |
49 | Tiểu đường sơ sinh | ABCC8 | Lặn |
50 | U xơ thần kinh | NF1 | Trội |
51 | Hội chứng Bohring-Optiz | ASXL1 | Lặn |
52 | Hội chứng NooNan 1 | PTPN11 | Trội |
53 | Hội chứng Noonan 4 | SOS1 | Trội |
54 | Hội chứng NooNan 5 | RAF1 | Trội |
55 | Hội chứng ARC | VPS33B | Lặn |
56 | Hội chứng Kalman | PROKR2 | Trội |
57 | Rối loạn tâm thần vận động (EKD1) | PRRT2 | Trội |
58 | Bệnh mucolipidosis II alpha/beta | GNPTAB | Lặn |
59 | Chứng thiếu protein protein lưỡng-năng-D) | HSD17B4 | Lặn |
60 | Bệnh Transthyretin amyloidosis | TTR | Trội |
61 | Tật khuyết mống mắt (Aniridia) | PAX6 | Trội |
62 | Rối loạn ty thể | SARS2 | Lặn |
63 | Ung thư di truyền | MLH1 | Trội |
64 | U hạt mãn tính | CYBB | Liên kết X |
65 | Bệnh xơ cứng củ | TSC1 | Trội |
Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS có gì đặc biệt?
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS luôn nghiên cứu và triển khai những xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh - hiếm muộn tiến bộ trên thế giới, trong đó có xét nghiệm PGT-M. Từ năm 2017 đến nay, GENTIS đã thực hiện trên 500 chu kỳ với hơn 2000 phôi cho PGT-M Thalassemia, bao gồm cả alpha Thalassemia và beta Thalassemia.
Trong đó, 8 ca với 44 phôi đã được thực hiện kết hợp PGT-M cho Thalassemia và xác định phù hợp HLA giữa phôi với một người con đã bị bệnh của gia đình. Mục đích là để lưu trữ tế bào máu cuống rốn sau khi em bé sinh ra nhằm điều trị cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho em bé đã bị bệnh.
![GENTIS - Đơn vị tiên phong thực hiện PGT-M được 65 bệnh đơn gen- Ảnh 2. GENTIS - Đơn vị tiên phong thực hiện PGT-M được 65 bệnh đơn gen- Ảnh 2.](https://suckhoedoisong.qltns.mediacdn.vn/thumb_w/640/324455921873985536/2024/3/19/2-17108146433071448014982.jpg)
GENTIS quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng
Đối với PGT-M bệnh hiếm, GENTIS đã thực hiện 94 chu kỳ với tổng số phôi là 434 phôi. Để đạt được những thành tựu đó, GENTIS đã:
- Quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng
- Trang bị hệ thống máy móc, trang thiết bị và phòng lab đầy đủ, đáp ứng các điều kiện nghiêm ngặt của xét nghiệm
- Có đầy đủ các xét nghiệm từ sàng lọc đột biến gây bệnh cho bố mẹ và các thành viên trong gia đình đến sàng lọc cho phôi dựa trên kết quả xét nghiệm của bố mẹ
- Có đội ngũ tư vấn di truyền trước, trong và sau xét nghiệm
Với công nghệ hiện đại đang ngày càng phát triển, GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu, triển khai xét nghiệm PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần giúp quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công và mang lại những em bé khỏe mạnh cho các gia đình.