Diễn ra trực tuyến từ ngày 7 - 9/7, Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) là một trong những diễn đàn khoa học uy tín hàng đầu thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, y học bào thai, và di truyền, quy tụ các chuyên gia, nhà nghiên cứu và bác sĩ quốc tế nhằm cập nhật những tiến bộ mới và chia sẻ các bằng chứng khoa học trong lĩnh vực này.
Tại hội nghị, Gene Solutions tổ chức 01 phiên hội thảo chuyên đề (Industry Symposium), 01 phiên báo cáo khoa học (Scientific Session), và có 05 công trình nghiên cứu được lựa chọn trình bày chính thức, gồm 02 báo cáo trực tiếp (Oral Presentations) và 03 báo cáo poster (Scientific Posters). Gene Solutions cũng là một trong những đơn vị có nhiều nghiên cứu được lựa chọn trình bày tại ISPD 2026.
Đóng góp bằng chứng thực tế từ châu Á cho y học tiền sản
Trong phiên hội thảo chuyên đề "Advancing Prenatal Screening: Validation and Clinical Utility of Integrated Non-Invasive Testing with Focus on Carrier Screening and Single-Gene Disorders", Gene Solutions cùng các chuyên gia quốc tế tập trung thảo luận về xu hướng mở rộng giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), từ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sang đánh giá toàn diện hơn các nguy cơ di truyền trong thai kỳ. Một trong những dữ liệu nổi bật được trình bày là nghiên cứu trên 225.092 phụ nữ mang thai tại 6 quốc gia châu Á, đánh giá mô hình tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh mở rộng (Expanded Carrier Screening) vào quy trình NIPT thường quy. Nghiên cứu sử dụng dữ liệu thực tế thu thập trong giai đoạn từ tháng 2/2025 đến tháng 2/2026 tại Việt Nam, Philippines, Indonesia, Malaysia, Đài Loan và Ấn Độ, trở thành một trong những nghiên cứu thực tế có quy mô lớn nhất châu Á về lĩnh vực này.
Kết quả nghiên cứu cho thấy hơn 1/4 phụ nữ mang thai là người lành mang ít nhất một bệnh di truyền lặn trong danh mục sàng lọc, nhấn mạnh ý nghĩa của việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền sinh sản và mở ra hướng tiếp cận mới trong chăm sóc tiền sản toàn diện. Tại Việt Nam, từ năm 2019, Gene Solutions đã tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình triSure NIPT, giúp thai phụ được tầm soát thêm 18 bệnh di truyền lặn phổ biến.
Bên cạnh đó, các chuyên gia cũng cập nhật những nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học đa omics, ứng dụng dữ liệu DNA tự do trong máu (cfDNA) với trí tuệ nhân tạo (AI), nhằm dự đoán sớm, nguy cơ đái tháo đường thai kỳ và sinh non, tạo tiền đề mở rộng giá trị của NIPT trong tương lai.
Thúc đẩy đổi mới trong tầm soát ung thư phụ khoa bằng các giải pháp ít xâm lấn
Bên cạnh lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, Gene Solutions cũng tổ chức Phiên báo cáo khoa học với chủ đề "Minimally Invasive Endometrial Cancer Triage Using Methylation to Reduce Unnecessary D&C/Biopsies in TVUS High-Risk Patients", tập trung vào nhu cầu lâm sàng chưa được đáp ứng trong chăm sóc sức khỏe phụ nữ: hỗ trợ đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung chính xác hơn, đồng thời giảm các thủ thuật xâm lấn không cần thiết đối với những phụ nữ có triệu chứng xuất huyết tử cung bất thường hoặc được xác định có nguy cơ cao trên siêu âm đầu dò âm đạo (TVUS). Theo các chuyên gia, quy trình đánh giá hiện nay thường kết hợp nhiều phương pháp như siêu âm đầu dò âm đạo, lấy mẫu nội mạc tử cung, nội soi buồng tử cung hoặc nong - nạo buồng tử cung (D&C). Mặc dù đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, các thủ thuật này đều mang tính xâm lấn và có thể tạo thêm gánh nặng cho người bệnh, đặc biệt ở những trường hợp cuối cùng được xác định không có tổn thương ác tính.
Tại hội nghị, các chuyên gia đã trình bày những bằng chứng mới về ứng dụng xét nghiệm methyl hóa DNA trên mẫu tế bào cổ tử cung như một phương pháp hỗ trợ phân tầng nguy cơ ít xâm lấn trước khi chỉ định các thăm dò chuyên sâu.
Một nội dung đáng chú ý của phiên báo cáo là kết quả thẩm định lâm sàng của xét nghiệm epiHERA phân tích các thay đổi methyl hóa trên hai gen CDO1 và CELF4, nhằm hỗ trợ phân tầng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung. Theo dữ liệu được công bố tại hội nghị, phương pháp nàyđạt độ nhạy 90,2% và độ đặc hiệu 96,2% hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định lâm sàng chính xác hơn, góp phần giảm số lượng các thủ thuật xâm lấn nội mạc tử cung không cần thiết ở nhóm bệnh nhân nguy cơ thấp; đồng thời tạo điều kiện tích hợp các xét nghiệm sinh học phân tử vào quy trình chăm sóc sức khỏe phụ nữ hiện có. Từ dữ liệu khu vực đến giá trị khoa học toàn cầu.
Bên cạnh đó, 05 công trình nghiên cứu của Gene Solutions và Viện Di truyền Y học TP.HCM được trình bày tại hội nghị còn tập trung vào nhiều chủ đề như giải trình tự exome lâm sàng, sàng lọc Thalassemia, hiệu quả lâm sàng của NIPT và các bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh.
Theo đại diện Gene Solutions, việc tham gia ISPD 2026 không chỉ là cơ hội đưa những bằng chứng khoa học từ dữ liệu thực tế tại Việt Nam và châu Á, đến cộng đồng y khoa toàn cầu.
Mà sự hiện diện ngày càng nhiều của các nghiên cứu từ Việt Nam và châu Á tại ISPD cũng cho thấy vai trò ngày càng lớn của dữ liệu thực tế khu vực trong thúc đẩy y học chính xác. Với mạng lưới hoạt động tại hơn 20 thị trường, Gene Solutions sẽ tiếp tục hợp tác với các đối tác y tế và nghiên cứu để thúc đẩy ứng dụng y học hệ gen và các giải pháp chẩn đoán, sàng lọc ít xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe.
Gene Solutions