Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Tham dự hội nghị có đại diện Lãnh đạo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình; đại điện Vụ Cơ cấu và Chất lượng dân số và các Vụ, đơn vị thuộc Tổng cục; chuyên gia đến từ các Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh trên toàn quốc và các bệnh viện chuyên khoa đầu ngành như Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Nhi Trung Ương, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, Đại học Trung Hoa Hồng Kông...

Bên cạnh gian hàng trưng bày thu hút sự quan tâm của đông đảo đại biểu, Gene Solutions còn mang đến hai bài báo cáo khoa học nhằm cập nhật những kiến thức mới nhất về di truyền y học, đặc biệt là thực tiễn ứng dụng của xét nghiệm gen trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh.

Tiên phong phát triển hệ sinh thái xét nghiệm gen chăm sóc thai kỳ trọn vẹn

Tại Việt Nam, Gene Solutions là đơn vị tiên phong nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào lĩnh vực Sản Nhi từ năm 2017. Gene Solutions đã xây dựng thành công hệ sinh thái xét nghiệm gen chăm sóc toàn diện sức khỏe thai kỳ từ sàng lọc đến chẩn đoán trước, trong và sau sinh, có thể kể đến như: triSure Carrier giúp sàng lọc 2.800 đột biến liên quan 9 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở người Việt; triSure NIPT sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn; babySure sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh; cùng các xét nghiệm chẩn đoán di truyền.

Nhờ làm chủ hoàn toàn quy trình công nghệ và dữ liệu di truyền của người Việt Nam, các xét nghiệm gen tại Gene Solutions có khả năng áp dụng rộng rãi cho cộng đồng với chi phí sản phẩm dịch vụ ở mức rất thấp, cho phép sử dụng xét nghiệm gen ngay từ bước sàng lọc bệnh để đạt được độ chính xác cao và xác định được nguyên nhân bệnh.

Đặc biệt, đội ngũ nghiên cứu phát triển với hơn 10 tiến sĩ đến từ các trường đại hàng đầu luôn không ngừng nỗ lực, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT, bổ sung thêm nhiều bệnh di truyền mới để sàng lọc tối đa các bệnh lý/ hội chứng có thể gây dị tật bẩm sinh cho thai, giúp thai phụ và gia đình có cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn. Trong đó, triSure Procare là xét nghiệm NIPT sàng lọc toàn diện các bất thường phổ biến trong thai kỳ gồm: 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội, 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn, 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gene mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.

Đặc quyền dành riêng cho thai phụ làm xét nghiệm triSure

Báo cáo tại hội nghị, BS. Nguyễn Hoàng Long - Khoa Phụ sản, Đại học Trung Hoa Hồng Kông cho biết: "Xét nghiệm NIPT không ngừng được nâng cấp và trở nên phổ biến là tín hiệu đáng mừng vì sẽ có ngày càng nhiều thai phụ hơn được tiếp cận với phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại này. Tuy nhiên, để xét nghiệm này thực sự mang lại hiệu quả cao nhất và trở thành một phương tiện hỗ trợ hữu ích trong thực hành sàng lọc các bệnh lý di truyền hiện nay, vai trò của tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm của các Bác sĩ có chuyên môn là hết sức quan trọng".

Từ những ngày đầu ứng dụng xét nghiệm triSure NIPT tại Việt Nam, Gene Solutions đã lên kế hoạch đào tạo định kỳ và liên tục kiến thức di truyền cho đội ngũ bác sĩ Sản khoa khắp cả nước. Quy trình tư vấn di truyền chuẩn chỉnh do các chuyên gia Di truyền phát triển cũng được áp dụng trước, trong và sau xét nghiệm. Đơn vị cũng chú trọng xây dựng bài bản chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm, nhằm mang đến sự yên tâm tuyệt đối cho thai phụ.

Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure "dương tính" sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Nếu kết quả xét nghiệm triSure "âm tính" nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ sẽ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.

Với nhiều lợi ích vượt trội, triSure NIPT hiện được hơn 4.300 bác sĩ Sản khoa tại 2.500 bệnh viện, phòng khám trên khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho thai phụ như một xét nghiệm đầu tay.