Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta chứa khoảng 3 tỷ cơ sở DNA, nhưng gene của chúng ta chỉ chiếm khoảng 1% trong số này. Vậy những gì còn lại?

Gần một nửa được tạo thành từ các gene nhảy, còn được gọi là DNA di động hoặc các nhân tố chuyển vị. Những đoạn DNA này có khả năng di chuyển từ vị trí này trong bộ gene sang vị trí khác - một khả năng mà các gene bình thường không có.

Hầu hết các gene nhảy không phải là gene kỹ thuật vì DNA của chúng không chứa mã để tạo ra các protein chức năng. Tuy nhiên, chúng được cho là ảnh hưởng đến biểu hiện và hành động của các gene khác.

Tàn dư của sự tiến hóa

Vi khuẩn sử dụng thường xuyên các gene nhảy. Điều này cho phép chúng thích nghi với áp lực môi trường như tăng kháng kháng sinh.

Gene cũng có thể nhảy khi vi khuẩn hoặc virus lây nhiễm sang người. Các gene nhảy đầu tiên trong quá trình tiến hóa của chúng ta có thể được truy nguyên từ 600 triệu năm trước. Chính xác làm thế nào những gene nhảy cổ xưa này đóng góp cho sự phát triển của con người hiện đại là không rõ ràng. Các nhà khoa học nghĩ rằng sự hợp nhất từng bước của chúng trùng hợp với sự xuất hiện của cấu trúc não ngày càng phức tạp, có thể mang lại cho chúng ta một lợi thế quan trọng trong quá trình tiến hóa linh trưởng. Và ảnh hưởng của chúng vẫn có thể được cảm nhận ngày hôm nay.

Gene- nhiều công nhưng cũng không ít tội.

Không chỉ đi cùng

Ngày nay, chúng ta biết rằng gene nhảy rất quan trọng cho sự phát triển của thai và điều chỉnh tích cực biểu hiện gene trong thời gian đầu phát triển phôi.

Gene nhảy gọi là HERVK được cho là tàn dư của một bệnh nhiễm trùng do một Retrovirus cổ đại cư trú trong bộ gene khoảng 200.000 năm trước. HERVK được nhảy ở giai đoạn đầu phát triển phôi người và kích hoạt phản ứng chống virus, mặc dù không có virus. Theo các nhà khoa học, sự kiện này có thể cung cấp cho phôi đang phát triển một số mức độ kháng virus, tất nhiên đó là một đặc điểm thuận lợi.

Các gene nhảy cũng được biết là đóng vai trò quan trọng trong chức năng não. Nếu nó bị đột biến, sẽ gây ra bệnh não ở trẻ sơ sinh.

Mặc dù bây giờ chúng ta biết rằng các gene nhảy đóng góp vào các chức năng cơ thể bình thường, chúng cũng có khả năng tàn phá nghiêm trọng các gene của chúng ta.

Nhảy gene và bệnh

DNA di động có thể nhảy đến một vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể khác nhau mỗi khi một tế bào phân chia. Nếu điều này xảy ra trong các tế bào tinh trùng hoặc trứng, nó sẽ được truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Ước tính tỷ lệ các ca như vậy xảy ra nằm trong khoảng từ 0,2-1/1.000 ca sinh.

Những bước nhảy này có thể phá vỡ chức năng gene bình thường và dẫn đến sự xuất hiện tự phát của các bệnh di truyền, chẳng hạn như rối loạn máu, thoái hóa thần kinh và thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi.

Các quần thể tế bào khác cũng có vẻ đặc biệt dễ bị sắp xếp lại DNA di động. Một số bệnh ung thư biểu mô, chẳng hạn như những bệnh ung thư đường tiêu hóa được biết là có chứa các yếu tố di truyền ở các vị trí khác nhau.

Cho dù những sự kiện này là căn nguyên của bệnh ung thư hay tác dụng phụ hiện chưa được biết và bộ gene của con người phức tạp hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây. Trong khi gene nhảy chỉ là một phần của câu đố, các nhà khoa học bắt đầu đánh giá cao sự đóng góp di truyền mà vi khuẩn tạo ra cho sự đa dạng và bệnh tật của con người.

Ngô Văn Thành

((Theo MNT và verywell))