Trường hợp một phụ nữ 20 tuổi đột nhiên ngừng phát triển chiều cao ngay khi chị mới lên 4 tuổi, đã mang đến cho các nhà khoa học một hy vọng về việc cô lập cái gen đã gây nên căn bệnh kỳ lạ của người phụ nữ, đồng thời mở ra nhiều khám phá mới mẻ về những căn bệnh liên quan đến tuổi tác.
Bí ẩn về Hội chứng X
Các nhà khoa học gọi người phụ nữ mang Brooke Greenberg là “Peter Pan ngoài đời thực” – cô gái nhỏ cứ giữ mãi vóc hình nhỏ nhắn ngay từ năm lên 4 tuổi. Ở tuổi lên 4, Greenberg đột nhiên ngừng lớn và chuyện này kéo dài cho đến hiện nay, thể tạng và tâm hồn của cô y hệt như của một đứa trẻ. Cách đây 2 tuần, Greenberg đã qua đời, sống vỏn vẹn đúng 20 năm, sau khi mắc phải một căn bệnh nặng từ mùa hè 2013. Trong suốt cuộc đời ngắn ngủi của mình, Brooke Greenberg là đối tượng nghiên cứu được khá đông các nhà khoa học quan tâm nhằm hiểu rõ hơn điều gì đã gây nên tình trạng của cô. Khoa học gọi căn bệnh của Greenberg là Hội chứng X – và không ai rõ căn nguyên nào đã hình thành nên căn bệnh kỳ lạ này.
Các phương tiện truyền thông tỏ ra thân mật khi gọi Brooke Greenberg là “Peter Pan”, cuộc đời của cô gái nhỏ nhắn này không phải luôn tươi vui, rực rỡ mà phần lớn là đau khổ và khó khăn. Brooke Greenberg chào đời tại Baltimore, tiểu bang Maryland (Mỹ) vào tháng Giêng năm 1993, khi sinh ra đã khác so với người thường, cơ thể không hoàn hảo gồm trật khớp hông, thở khó khăn, co giật và đột quỵ - những triệu chứng này đã diễn ra ngay từ đầu và kéo dài xuyên suốt cuộc đời của cô. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng nếu như gen gây nên căn bệnh không tuổi tác ở Greenberg được cô lập thì cô có thể là chiếc chìa khóa để mở cửa một trong những nỗ lực lâu đời nhất trong lịch sử khoa học: hiện tượng chậm lớn, hay thậm chí ngừng lớn, không xác định được tuổi tác.
Đột biến tăng trưởng là chìa khóa chính
ADN của Greenberg hiện đang được đem đi nghiên cứu cùng với một nhím trẻ em khác cùng mắc các dấu hiệu của Hội chứng X, trong một hy vọng để hiểu tường tận về điều kiện bệnh học kỳ lạ, và nó có thể đạt được kết quả gây sửng sốt trong khoa học y khoa. TS Eric Schadt, giám đốc của Viện nghiên cứu gen và sinh học tỷ lệ (IGMB) tại Bệnh viện Núi Sinai (New York, Mỹ) đã nhận được sự ủy thác từ gia đình của Greenberg về ADN và các mẫu máu từ con gái của họ để sáng tạo nên các tế bào gốc mà từ đó ông Eric có thể điều tra gen cơ bản trong trường hợp bệnh học của Greenberg. TS Eric Schadt khẳng định: “Việc hiểu biết về căn nguyên bệnh của Greenberg có thể cung cấp những cái nhìn xa hơn về tiến trình phát triển và lão hóa, từ đây có thể dẫn đến việc gia tăng tuổi thọ và giảm thiểu các căn bệnh liên quan đến tuổi tác”.
Ông Eric cũng đã giải mã bộ gen của Greenberg, của cha mẹ và 3 người chị của cô – tất cả họ đều chiều cao hoàn toàn bình thường. TS Eric phân tích: “Từ đây chúng ta đã có một số đột biến được xác định và nó cụ thể liên quan đến Greenberg để từ đó có thể giải thích căn bệnh của cô. Tuy nhiên, chức năng của gen ứng viên mà chúng tôi đã xác định không thực sự đầy đủ, không rõ chúng liên quan đến sự phát triển và lão hóa hay cả hai”. Hy vọng rằng các liên kết rõ ràng có thể được rút ra giữa các đột biến được xác định, và hội chứng bệnh của Greenberg – và cụ thể hơn là sự không tuổi tác của cô. Kế đó, đột biến có thể tiết lộ tiến trình di truyền mà các liệu pháp y tế sẽ cần để nhắm mục tiêu làm chậm lại hay ngừng lão hóa.
Một nhà khoa học khác cũng làm việc kề cận với bệnh nhân Brooke Greenberg là TS Richard Walker đến từ Bệnh viện Toàn thể trẻ em ở St Petersburg (Florida, Mỹ) nói rằng bước đột phá sẽ có những tác động đáng kể đến các liệu pháp điều trị cho nhiều loại căn bệnh liên quan đến tuổi tác, bao gồm các bệnh ung thư. TS Richard Walker chỉ rõ: “Hầu hết các căn bệnh nội thể đều liên quan đến độ tuổi sinh học. Nếu bạn có thể làm chậm lại quá trình đó với các điều kiện di truyền, chẳng hạn như căn bệnh ung thư vú, khi đó chúng tôi có thể mang đến cho họ một cuộc sống chất lượng hơn, trước khi bắt đầu biểu hiện của các gen tiêu cực hay những gì khác đại loại; theo một cách nào đó cho đến khi có thể tìm ra một cách chữa trị cho chính căn bệnh đó”. Tuy nhiên, cùng các nhân tố chưa biết có thể là căn nguyên gây ra căn bệnh không tuổi tác ở Greenberg, và cũng là nguyên nhân gây căn bệnh kinh niên ở người phụ nữ trẻ.
TS Eric Schadt cho hay: “Nó sẽ dường như giống như một cuộc nghiên cứu về các đột biến trong sự tăng trưởng các hormone và rằng có thể là nguyên nhân khiến cho một trong các gen tăng trưởng không kiểm soát được; và từ những cái nhìn mới này có thể dẫn đến sự ra đời của các khóa trị liệu hormone tăng trưởng, từ đây sẽ giúp ích cho những người thiếu sót tăng trưởng có thể tăng chiều cao như người bình thường”. Bước kế tiếp, việc khám phá ra gen cơ bản trong điều kiện bệnh của Greenberg, sẽ dẫn tới việc tạo ra những điều kiện gen nhân tạo tương tự trong cơ thể các động vật có tuổi thọ ngắn tại phòng thí nghiệm, như loài chuột bạch. TS Richard Walker khẳng định: “Trong tâm trí thôi, hiện tượng bất tử sinh học là không thể xảy ra. Tuy nhiên không phải là không thể thực hiện được, mà nó còn liên quan đến các tranh cãi về đạo đức, triết học và tôn giáo. Ở đây còn có một câu hỏi muôn thủa: Tại sao con người lại chết? Nếu một khi chúng ta đạt đến ngưỡng của sự hiểu biết, rằng chúng ta sẽ dừng lại”.
NGUYỄN THANH HẢI (Theo Independent)
Brooke Greenberg và mẹ, được ví von với nhân vậtPeter Pan, vì cơ thể bé nhỏ mãi, không thấy lớn