Gen giúp giảm xác định nguyên nhân gây teo cơ, xương bẩm sinh ở trẻ

Thời sự
Các nhà khoa học Mỹ vừa nghiên cứu thành công về quá trình phát triển của chứng bệnh teo cơ, xương bẩm sinh ở con người thông qua việc phân tích gen trên một phiên bản người được nhân bản vô tính.

Các nhà khoa học Mỹ vừa nghiên cứu thành công về quá trình phát triển của chứng bệnh teo cơ, xương bẩm sinh ở con người thông qua việc phân tích gen trên một phiên bản người được nhân bản vô tính. Kết quả này đã mở ra hướng điều trị mới đối với không chỉ chứng bệnh teo cơ, xương bẩm sinh mà còn đối với nhiều chứng bệnh phức tạp có liên quan đến gen khác.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã sử dụng các tế bào da lấy từ một bệnh nhân bị mắc bệnh teo cơ – một trong những căn bệnh có liên quan đến yếu tố gen, có ảnh hưởng rất lớn tới các tế bào thần kinh ở tủy sống. Sau đó, họ cấy loại gen này vào những tế bào thần kinh bình thường trong ống nghiệm. Kết quả là những tế bào thần kinh này đều bị hủy diệt nhanh chóng.

Từ nghiên cứu này, các nhà khoa học đã tiến hành các phân tích gen và tìm thấy chính việc bị thiếu một loại protein có tên gọi SMN trong các tế bào đã gây ra sự đột biến gen và gây ra chứng bệnh nói trên. Trẻ sơ sinh thường được phát hiện bị mắc chứng bệnh này trong thời kỳ 6 tháng tuổi. Triệu chứng chủ yếu là hiện tượng yếu cơ, mất chức năng ở các dây thần kinh kiểm soát vận động. Thông thường, những trẻ bị mắc chứng bệnh bẩm sinh này đều tử vong sớm khi chưa đầy 2 tuổi.

Lê Huy (Theo ABC, 2/2008)


Ý kiến của bạn