Suốt thế kỷ 20, những câu chuyện lịch sử được ghi chép trong các sách giáo khoa đều thống nhất với giả thuyết rằng những chủng người cổ tồn tại song hành cùng người hiện đại, như Neanderthal, đã hoàn toàn tuyệt chủng mà không để lại dấu vết nào.
Mọi chuyện chỉ thực sự thay đổi vào năm 2010, khi bản thảo trình tự bộ gen người Neanderthal đầu tiên được công bố bởi nhóm nghiên cứu do Giáo sư Richard Green và nhà di truyền học Svante Pääbo dẫn đầu.
Phân tích từ mẫu xương tại hang Vindija ở Croatia đã chứng minh người Neanderthal đã chia sẻ nhiều biến thể di truyền với người hiện đại, đặc biệt ở các khu vực châu Á và châu Âu.
"Mối lương duyên" trong hơn 7.000 năm
Theo đó, tỷ lệ đóng góp di truyền của người Neanderthal ở người hiện đại không mang nguồn gốc châu Phi ban đầu được ước tính ở mức 1-4%. Trải qua nhiều năm với các dữ liệu ngày càng chính xác, con số này hiện được tinh chỉnh về khoảng 1-2%, trong đó người ở khu vực Đông Á sở hữu lượng gen Neanderthal cao hơn khoảng 20% so với người châu Âu.
Các nghiên cứu mới cho thấy người Neanderthal chia sẻ nhiều biến thể di truyền với người hiện đại, đặc biệt ở các khu vực châu Á và châu Âu. Ảnh minh họa: Michael Smeltzer, Đại học Vanderbilt
Minh chứng sống động cho sự hòa huyết này là hóa thạch xương hàm của một người đàn ông sống cách đây khoảng 40.000 năm tại hang Peștera cu Oase ở Romania.
Kết quả phân tích DNA khiến các nhà di truyền học kinh ngạc khi phát hiện có 6-9% bộ gen của người này bắt nguồn từ người Neanderthal, chứng tỏ ông ta có tổ tiên là người Neanderthal chỉ cách đó từ 4 đến 6 thế hệ.
Thậm chí, mối quan hệ giữa hai chủng người không phải là một cuộc chạm trán chớp nhoáng, mà kéo dài suốt một thời gian rất dài. Hai nghiên cứu được công bố vào tháng 12/2024 đã cung cấp mốc thời gian cụ thể về giai đoạn này.
Trong đó, công trình trên tạp chí Science do nhà nghiên cứu di truyền học Leonardo Iasi và nhà khoa học Manjusha Chintalapati đồng dẫn dắt đã so sánh 58 bộ gen Á-Âu cổ đại với 275 bộ gen hiện đại. Kết quả nghiên cứu xác định thời điểm giao phối giữa hai chủng người trung bình diễn ra khoảng 47.000 năm trước, và dòng gen tiếp tục kéo dài trong khoảng 7.000 năm.
Phân tích đồng hành trên tạp chí Nature, khi kiểm tra di cốt 45.000 năm tuổi ở Đức và Cộng hòa Séc, cũng truy xuất các đoạn gen cổ xưa về một sự kiện giao phối diễn ra trong khoảng từ 45.000 đến 49.000 năm trước.
Khoảng thời gian 7.000 năm sống chung này thậm chí còn dài hơn toàn bộ lịch sử nhân loại tính từ thời điểm xuất hiện các đô thị đầu tiên tại vùng Mesopotamia.
Vũ khí sinh tồn hay nguy cơ bệnh tật?
Tuy nhiên, quá trình tiến hóa cũng đào thải mạnh mẽ những đoạn gen không phù hợp. Nhà nghiên cứu Leonardo Iasi chỉ ra sự tồn tại của các khu vực gọi là "sa mạc Neanderthal" trên bộ gen người hiện đại, nơi DNA của người cổ xưa hoàn toàn bị xóa bỏ.
Hóa thạch xương hàm của một người đàn ông sống cách đây khoảng 40.000 năm tại hang Peștera cu Oase cho thấy 6-9% bộ gen của người này bắt nguồn từ Neanderthal. Ảnh: Nutcrackerman
Việc các bộ gen người cổ đại cách đây 40.000 năm không còn xuất hiện di truyền tại những khu vực này cho thấy một số biến thể gen Neanderthal gây hại đã bị cơ thể người hiện đại loại bỏ chỉ sau vài nghìn năm.
Bản thân người đàn ông tại hang Peștera cu Oase dù mang tỷ lệ ADN Neanderthal rất cao, nhưng quần thể của ông cũng để lại rất ít dấu vết di truyền cho người châu Âu thế hệ sau.
Bên cạnh đó, các nghiên cứu của Priya Moorjani tại Đại học California cơ sở Berkeley (Mỹ) cũng ghi nhận người gốc Đông Á, ngoài lượng gen Neanderthal lớn hơn, còn mang tới 0,1% bộ gen từ người Denisovan.
Dù mỗi cá thể hiện đại chỉ giữ một mảnh ghép nhỏ, hai nhà nghiên cứu Benjamin Vernot và Joshua Akey đã phục dựng được khoảng 20% toàn bộ bộ gen của loài Neanderthal khi tổng hợp dữ liệu từ hàng trăm người châu Âu và khu vực Đông Á.
Những phần DNA người Neanderthal còn sót lại đang đảm nhận nhiều chức năng hữu ích đối với người Hiện đại. Các biến thể di truyền xuất hiện với tần suất cao tập trung vào hệ miễn dịch, sắc tố da và quá trình trao đổi chất, giúp con người thích nghi với khí hậu khắc nghiệt và mầm bệnh tại châu Âu.
Ngược lại, một số di sản di truyền lại gây ra bất lợi. Nghiên cứu năm 2020 của Tiến sĩ Hugo Zeberg và Svante Pääbo chỉ ra rằng, yếu tố rủi ro di truyền lớn nhất gây biến chứng nặng khi nhiễm Covid-19 chính là một đoạn gồm 50.000 căn bản trên nhiễm sắc thể số 3 thừa hưởng từ người Neanderthal, hiện có mặt ở khoảng một nửa dân số khu vực Nam Á và 16% người châu Âu.
Những phần ADN Neanderthal còn sót lại đang đảm nhận nhiều chức năng hữu ích đối với người Hiện đại. Ảnh minh họa: WAMU
Sự tuyệt chủng thường được hiểu là một dòng giống dừng lại hoàn toàn. Theo cách hiểu này, người Neanderthal thực sự đã ngừng tồn tại như một quần thể độc lập vào khoảng 40.000 năm trước.
Tuy nhiên, dữ liệu di truyền đã thay đổi hoàn toàn cách nhìn nhận về điểm kết thúc trên, bởi một quần thể biến mất và một quần thể được hấp thụ hoàn toàn khác nhau về bản chất di truyền. Những người Neanderthal cuối cùng không hề "tuyệt giống", và dòng máu của họ vẫn đang âm thầm chảy qua hàng triệu người hiện đại trên thế giới ngày nay.