Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, thống kê từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.
Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình và không được đối xử bình đẳng. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo. Một số em khác cũng có thể phát triển các kỹ năng gần như trẻ bình thường như trẻ chậm phát triển vận động, ngôn ngữ so với tuổi, bại não liệt nửa người hoặc hai chân mức độ nhẹ.
Việc phát hiện gen bệnh ở các cặp vợ chồng là vô cùng quan trọng, đặc biệt ở các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con mắc bệnh hoặc trong gia đình có thành viên mắc bệnh.
Chia sẻ tại Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn năm 2024 với chủ đề "IVF Bưu điện: Sàng lọc gen bệnh - Khỏe mạnh con yêu" sáng 2/8, BS. Trần Hùng Mạnh – Giám đốc Bệnh viện Bưu điện cho biết, bệnh di truyền rất khó được phát hiện bằng những phương pháp thông thường do cá nhân mang gen bệnh có thể vẫn khỏe, sinh hoạt và lao động bình thường. Tuy nhiên các cặp vợ chồng này có nguy cơ sinh ra những em bé mắc bệnh. Đây thực sự là gánh nặng về sức khỏe, tài chính, tâm lý cho người mắc bệnh, cho gia đình và ngành y tế cũng như cộng đồng.
Chính vì vậy, những năm qua, Bệnh viện Bưu điện kết hợp với Trường Đại học Y Hà Nội triển khai "Sàng lọc gen bệnh - Khỏe mạnh con yêu" cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang gen di truyền của nhiều bệnh nguy hiểm như: tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa… đã được tư vấn, sàng lọc di truyền khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Kết quả là đã sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh, thậm chí giúp phòng ngừa bệnh cho cả thế hệ con cháu của em bé đó. Đặc biệt, có trường hợp em bé thứ hai hoàn toàn khỏe mạnh được trữ máu và tế bào gốc cuống rốn, từ đó giúp điều trị cho người chị không may mắc bệnh di truyền trước đó.
Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện cho biết, hàng năm Trung tâm khám và điều trị cho hàng chục nghìn cặp vợ chồng hiếm muộn. Các chỉ số và kết quả điều trị như tỉ lệ có thai, tỉ lệ sinh em bé tăng đều, giảm tối đa tỉ lệ đa thai, giảm tỉ lệ quá kích buồng trứng... Nhiều trường hợp suy buồng trứng sớm, đáp ứng kém với kích thích buồng trứng, lạc nội mạc tử cung, thất bại làm tổ nhiều lần… đã được điều trị thành công. Các ca thiểu tinh, tinh trùng bất động 100%, tinh trùng bất thường, thậm chí rất nhiều ca vô tinh không do tắc nghẽn (tức là quá trình tạo ra tinh trùng tại tinh hoàn gặp vấn đề) đã được tiếp cận bằng vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng (microTESE), kết quả là có được con của chính mình.
Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà khuyến cáo, các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền. Người mắc bệnh lý nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh.
Phát hiện người mang gen bệnh là cơ sở quan trọng để các bác sĩ tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp, đặc biệt khi quyết định thực hiện hỗ trợ sinh sản.
Cũng theo BS. Trần Hùng Mạnh, hiện nay chi phí điều trị hiếm muộn, ngay cả khi cần kết hợp sàng lọc di truyền ở Việt Nam thuộc nhóm thấp so với khu vực và trên thế giới. Tuy nhiên, điều trị hiếm muộn vẫn là gánh nặng về chi phí cho các cặp vợ chồng, đặc biệt là trong trường hợp không may mắc bệnh hoặc mang gen bệnh di truyền thì quá trình điều trị có thể còn tốn kém hơn rất nhiều. Do đó, để tiết kiệm tối đa chi phí, hỗ trợ các cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn hoặc không may mắc bệnh/mang gen di truyền, Bệnh viện Bưu điện đã quyết định hỗ trợ 50 suất, mỗi suất trị giá 50 triệu đồng/cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn và cần sàng lọc, kiểm tra các vấn đề di truyền.
Ngoài ra, hỗ trợ 30 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, chưa có con lần nào nếu làm IVF tại bệnh viện, mỗi suất trị giá 30 triệu đồng. Tại ngày hội tư vấn hiếm muộn, bệnh viện tặng 100 voucher trị giá 5 triệu đồng, giúp các cặp vợ chồng có thể thăm khám và tiếp cận quá trình điều trị thuận lợi hơn.
